Diagnostic électrophysiologique précoce de la SLA

1. Diagnostic électrophysiologique précoce de la SLA Pr William Camu Clinique du Motoneurone CHU de Montpellier Rodez 2004

2. SLA • Première maladie neurodégénérative avant 70 ans : incidence • La plus grave après le Creutzfeldt-Jakob • La plus particulière • Association d’une atteinte centrale et périphérique • Rôle majeur d’une exploration dans son diagnostic : ENMG

4. Sémiologie • Atteinte centrale • Syndrome pyramidal membres • Et bulbaire : massétérin • Atteinte périphérique • Déficit moteur • Amyotrophie • Tableau évolutif

5. Diagnostic précoce pourquoi ? • Raisons humaines • Éviter l’errance, l’interrogation • Information adaptée • Raisons sociales • Eviter la surconsommation • Raisons médicales • prise en charge adaptée • Raisons neurobiologiques • L’effet d’une neuroprotection : plus pertinent quand il reste des neurones

6. Oui mais, débuts trompeurs… • Forme respiratoires • Entorses à répétition • Aspect type « canal carpien » • Pseudo myélopathie cervicale • Camptocormie • Dysphonie chez un anxieux • Début post soins dentaires • Début fasciculatoire pur

7. Diagnostic • Évoquer l’atteinte des motoneurones • Clinique • ENMG • Éliminer les autres causes de déficit • IRM • Biologie • ENMG • Évaluer la probabilité de la SLA • Diffusion de l’atteinte (critères de l’Escorial) • Évolutivité des déficits • Par des critères cliniques et ENMG

8. Évoquer l’atteinte motoneuronale • Déficit moteur • Main, parole, pied, épaule, escaliers • Fasciculations • Fatigabilité anormale • Crampes diffuses et fréquentes

9. Evoquer l’atteinte motoneuronale - 2 • Rechercher • Les fasciculations • L’amyotrophie • La persistance des réflexes dans les zones déficitaires • Pratiquer un examen ENMG

10. Exploration neurophysiologique minimale nécessaire

11. Etude de la conduction périphérique • Trompeuse vis-à-vis d’une neuropathie ou d’un syndrome canalaire • Nécessité d’être méthodique • Dans le territoire déficitaire • potentiel moteur • Amplitude diminuée, éliminer les blocs de conduction • Latence volontiers modérément augmentée (proportion avec la baisse d’amplitude) • Vitesse normale ou peu diminuée (< 30%) • Onde F • Latence un peu augmentée < 125% de la limit sup • Reproductibilité moins diminuée que dans les neuropathies • Amplitude augmentée et rapport F/M moins altéré • Potentiel sensitif • Normal, contraste, par sa normalité avec l’atteinte motrice • Dans les autres territoires • Neurographie le plus souvent normale • Sauf peut être les ondes F

12. Ondes F, aide au diagnostic précoce ?

13. Onde F, suite • Motoneurone périphérique hyperexcitable • Hyperpersistance • Amplitude augmentée • Fréquence de stimulation onde F • Recommandé : 0,5 Hz à 1 Hz • Au delà : blocs • Si MN hyperexcitable : • Persistance au delà de 1 Hz ? • Différenciation avec les neuropathies ?

14. Protocole de stimulation 0,5 1 2 3 0,2 0,5 Hertz 1 minute = 10 stimulations

15. Témoin à 0.5 et 3 Hz

16. Neuropathie à 0.5 et 3 Hz

17. SLA à 0.5 et 3 Hz

18. Protocole de stimulation 0,5 1 2 3 0,2 0,5 Hertz 1 minute = 10 stimulations

19. Témoin

20. Neuropathie

21. SLA

24. Myographie, étape fondamentale • Activités spontanées • Potentiels de fibrillations • Fréquence corrélée à la diminution de la force, signe de sévérité ?, critères de Lambert • Difficile à mettre en évidence dans les muscles à innervation bulbaire • Examen des muscles paravertébraux ? • Fasiculations • bénignes (freq 1/s, PUM morphologie normale) • SLA (freq 1/3s, polyphasique, durée augmentée) • Myokimies • Exceptionnelles, processus focal démyélinisant, NMBC

25. Myographie, suite • A la contraction • Diminution du recrutement • Augmentation de la fréquence de pulsation • Analyse des PUM • Augmentation de durée • Augmentation de l’amplitude • Polyphasisme, très inconstant dans la SLA

26. Précocité accrue par l ’analyse des PUM

27. Précision accrue par l’analyse des PUM

28. Méthodes moins courantes • Fibre unique • Peu répandue • Evalue l’instabilité de la jonction • Non spécifique mais très sensible • Mais, sur 221 SLA • 30 % de FU normale quand le début est spastique

29. PEM par SMT • Latence du PEM et étude du TCC • Allongement du TCC, variable selon les études (17% à 65%) • Amplitude du PEM • Paramètre peu sensible • Seuil d’excitabilité du cortex moteur • Valeur physiopathologique ? normal ou diminué • Période de silence • Diminution de la durée, paramètre sensible • Sur 221 cas • 80 % d’anomalies si signes centraux nets • 80% d’anomalies si signes centraux absents

30. SLA familiale • Diagnostic présymptomatique ? • Andersen • Cas avec mutation SOD1 (D90A) • Période « pré-parétique » • Suivi ENMG : normal • Phase parétique : anomalies • A noter : seule mutation avec TCC très augmenté • Mutation H46R • Famille avec 4 cas, forme lente (plus de 7 ans) • Fille (18 ans) d’un malade • Demande de diagnostic présymptomatique • Aucune plainte • Cliniquement RAS sauf : peu de relief du pédieux • ENMG : pédieux neurogène ++

31. En pratique • Notre diagnostic le plus précoce : 3 jours • Dysphonie • Neurographie : normale • Myographie : anormale en orbiculaire des lèvres • Les autres cas précoces • Formes familiales • Etre persévérant • Chercher sur plusieurs secteurs d’un même muscle • Refaire à 3 mois • Si le diagnostic est précoce • Anomalies EMG très limitées

32. Conclusion • ENMG standard est l’examen de choix • Examen rigoureux et élargi • Analyse de PUM très utile • Dia positif (vs normale) • Dia différentiel (vs myosite, vs troubles centraux) • Si examen normal malgré des plaintes • Refaire à 3 mois +++ • Formes fasciculantes • Formes familiales