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E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais

Leucinose. Catarina 9ºa nº2. E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais. Introdução. doença autossómica recessiva . prevalência 1:185.000. M=F acumulação dos 3 aminoácidos doença neurológica progressiva diagnóstico precoce com alterações nutricionais.

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Presentation Transcript

  1. Leucinose Catarina 9ºa nº2 E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais

  2. Introdução • doença autossómica recessiva . • prevalência 1:185.000. M=F • acumulação dos 3 aminoácidos • doença neurológica progressiva • diagnóstico precoce com alterações nutricionais Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada

  3. Modelo de transmissão autossómica recessiva

  4. Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) • Tratamento intensivo adequado • Controlo das descompensações metabólicas • Redução das lesões cerebrais e da mortalidade

  5. Diagnóstico • Teste no sangue • Teste na urina

  6. Teste do pezinho (diagnóstico precoce) • Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)

  7. Tratamento • Diminuir ou suspender os alimentos com proteínas animais • Fazer uma alimentação especial • Evitar o contacto com a infecção • Evitar jejum prolongado

  8. Tratamento – longo prazo • controlo metabólico • Ingerir proteínas para continuar a crescer.

  9. Tratamento – descompensações metabólicas • Infecções • vacinas, • vómitos, • diarreia, • anestesia e cirurgia. Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina

  10. Necessidade de muitas consultas • Necessidade de muitas análises • Necessidade de muitos exames • Necessidade de manter a dieta para toda a vida

  11. Sites relacionados • www.aproten.it • www.sanavi.com • www.shsna.com • www.dhn.fr • Instituto de Genética Jacinto Magalhães

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