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Amelogenesis imperfecta Eine erbliche Schwächung des Zahnschmelzes

Amelogenesis imperfecta Eine erbliche Schwächung des Zahnschmelzes. Gliederung. Definition Aufbau eines Zahns Normale Schmelzbildung und Konsequenzen Typen der Amelogenesis imperfecta Ursachenforschung

fabrizio
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Amelogenesis imperfecta Eine erbliche Schwächung des Zahnschmelzes

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Presentation Transcript

  1. Amelogenesis imperfectaEine erbliche Schwächung des Zahnschmelzes

  2. Gliederung • Definition • Aufbau eines Zahns • Normale Schmelzbildung und Konsequenzen • Typen der Amelogenesis imperfecta • Ursachenforschung 5.1. Wie kommt es bei einer Krankheit zu so vielen unterschiedlichen Erscheinungsformen? 5.2. Wieso wird die Krankheit auf verschiedenen Wegen vererbt? 5.3. Gibt es statistische Auffälligkeiten? • Anwendung über das Beispiel des Kohlschütter Syndroms • Behandlungsmethoden • Quellenangabe

  3. 1. Definition Amelogenesis imperfecta (AI) bezeichnet genetisch bedingte Dysplasien (=Formbil- dungsstörungen) des Schmelzes. Infolge verschiedener Defekte wird quantitativ unvollständiger und/oder qualitativ abnormer Schmelz gebildet, während die Dentinstruktur (=Zahnbeinsubstanz) normal ist. Man unterscheidet 4 Typen.

  4. 2. Aufbau eines Zahns

  5. 3. Normale Schmelzbildung • Sekretion einer extrazellulären Matrix ( =Keimschicht) • Ameloblasten sondern Amelogenin als strukturloses Gel ab • Amelogenin = Polypeptid 25% Prolin  4 : 1 Glutaminsäure : Asparaginsäure  3 : 1 : 1 Histidin : Lysin : Arginin  10% Glycin  Cystein fehlt oder nur in geringen Mengen vorhanden • Enamelin = Polypeptid mit 1103 Aminosäuren • Amelogenin + Enamelin sind die wichtigsten Polypeptide der Matrix • Mineralisation der Matrix • Apatitkristallite lagern sich an Amelogenin an • Wachstum der Kristallite und Reifung des Schmelzes

  6. 3. Konsequenzen • Wenn ein Schritt der Schmelzbildung gestört wird, entsteht kein funktionstüchtiger Schmelz  Zahn kann von Säuren und anderen schädigenden Substanzen angegriffen werden  zerstörte Zahnsubstanz = eingeschränkte Nahrungsaufnahme • Prozess läuft in mehreren Schritten ab  mehrere Möglichkeiten, dass die Produktion unterbrochen/beeinträchtigt wird

  7. 4. Typen der Amelogenesis imperfecta Typ 1= Schmelzhypoplasie (Ausbildung eines zu geringen Schmelzes) Genauere Einteilung des Typ 1 nach Witkop: a., kleine punktartige Grübchen, zufällig über den Schmelz verbreitet  autosomal dominanter Erbgang b., lokalisierte Hypoplasien  autosomal dominanter Erbgang c., lokalisierte Hypoplasien  autosomal rezessiver Erbgang d., hypoplasisch glatt  autosomal dominanter Erbgang e., hypoplasisch glatt  X-chromosomal dominanter Erbgang f., hypoplastisch rau  autosomal dominanter Erbgang g., Schmelzagenesie (völliger Schmelzverlust)  autosomal rezessiver Erbgang

  8. 4. Typen der Amelogenesis imperfecta Typ 2 = Hypomaturation des Schmelzes ( = Unreife des Schmelzes) Genauere Einteilung des Typ 2 nach Witkop: a., pigmentierte Hypomaturation  autosomal rezessiver Erbgang b., Hypomaturation  X-chromosomal rezessiver Erbgang

  9. 4. Typen der Amelogenesis imperfecta Typ 3 = Hypocalcification des Schmelzes (Unterverkalkung des Schmelzes) Genauere Einteilung des Typ 3 nach Witkop: a., Hypocalcification  autosomal dominanter Erbgang b., Hypocalcification  autosomal rezessiver Erbgang

  10. 4. Typen der Amelogenesis imperfecta Typ 4 = Amelogenesis imperfecta mit Taurodontismus (Backenzähne ( =Molaren) und vordere Backenzähne ( =Prämolaren) weisen eine zur Wurzel hin ( =apikal) vergrößerte Pulpa auf, was zu einer Verkürzung der Wurzelkanäle führt)  autosomal dominanter Erbgang RESÜMEE Schon die Unterscheidung der 4 Haupttypen anhand des phänotypischen Erscheinungsbildes ist schwer. Eine phänotypische Einstufung nach Witkop ist deshalb äußert kompliziert.

  11. 5. Ursachenforschung • Wie kommt es bei einer Krankheit zu so vielen unterschiedlichen Erscheinungsformen? • Wieso wird die Krankheit auf verschiedenen Wegen vererbt? • Gibt es statistische Auffälligkeiten?

  12. 5. 1. Wie kommt es bei einer Krankheit zu so vielen unterschiedlichen Erscheinungsformen? Dadurch, dass die Bildung des Zahnschmelzes in mehreren Schritten erfolgt und diverse Substanzen beteiligt sind, reicht eine beliebige Unterbrechung der Wirkungskette aus, um eine fehlerhafte Schmelzbildung zu verursachen oder für ein Fehlen des Enamelum dentis zu sorgen. Einige Möglichkeiten, diesen Prozess zu stören, werden bei der Erörterung der nächsten Frage aufgezeigt. Ein Aufzeigen aller Störfälle ist nicht angedacht, weil die Behandlung kaum die diversen Krankheitsgründe berücksichtigt.

  13. 5. 2. Wieso wird die Krankheit auf verschiedenen Wegen vererbt? Das entscheidende Gen für die Synthese von Amelogenin liegt auf dem X-Chromosom. Diese Basensequenz heißt AMELX. Tritt eine Mutation dieses Gens, welches an der Stelle Xp22.1 p22.3 lokalisiert ist, auf, wird das aus 175 Aminosäuren bestehende Amelogenin nicht korrekt synthetisiert. Somit wird die Wirksamkeit der Matrix-Metalloproteinase-20, die für eine kontrollierte Amelogenin-Hydrolyse sorgt, erheblich reduziert. Diese Genmutation ist für 5 % aller Amelogenesis imperfecta-Erkrankungen die Ursache. Aber auch Mutationen, die die Autosomen betreffen, können Amelogenesis imperfecta hervorrufen. Die Zahnschmelzproteine Ameloblastin und Enamelin werden durch die Gene AMBN und ENAM codiert. Diese beiden Gene sind auf dem Chromosom 4 auf den Positionen 4q21 und 4q13.2 zu finden. Eine Genmutation von ENAM verursacht den Typ 1d der Amelogenesis imperfecta (hypoplasisch glatt  autosomal dominanter Erbgang). Diese Form von Amelogenesis imperfecta macht nur 1,5 % aller Fälle in Schweden aus. Außerdem sorgt eine Genmutation von ENAM auch für den Typ 1b (lokalisierte Hypoplasien  autosomal dominanter Erbgang),der in 27% aller Fälle in Schweden zutrifft.

  14. Dadurch, dass Polypeptide, die an der Zahnschmelzbildung beteiligt sind, sowohl auf Gonosomen als auch auf Autosomen codiert werden, können verschiedene Erbgänge für eine Krankheit vorliegen. Ist die Genmutation nur auf einem der homologen Chromosomen zu finden und tritt das primäre Genprodukt gegenüber dem Produkt des gesunden Allels zurück, handelt es sich um eine rezessive Vererbung der Krankheit. Jedoch kann sich das Genprodukt des mutierten Allels auch durchsetzen. Dies führte zu einem dominanten Erbgang. Dadurch, dass die Krankheit autosomal oder X-chromosomal und rezessiv oder dominant vererbt werden kann, ergeben sich zahlreiche Möglichkeiten für Erbgänge, die am Ende zur gleichen Krankheit, nämlich einer Schmelzfehlbildung, führen.

  15. 5. 3. Gibt es statistische Auffälligkeiten? Die Häufigkeit der Krankheit schwankt sehr stark je nach Region. In Nordschweden liegt das Verhältnis von Erkranktem und Gesunden bei 1 : 800. In den USA ist ein Erkrankter unter 16000 Gesunden zu finden. Als Ursache für diese drastischen Unterschiede sehe ich den Genpool an. In Nordschweden wird der Genpool wesentlich kleiner sein als in den USA, weil in dieser Region wenig Menschen auf ein großes Gebiet verteilt leben und auch keine erwähnenswerte Dynamik bezüglich Abwanderung und Zuziehen besteht. Somit wird ein kleiner Genpool kaum erneuert oder erweitert. Erbkrankheiten treten gehäuft auf. In den USA leben viele Menschen, wodurch immer wieder neue Kombinationsmöglichkeiten bezüglich der Chromosomenverteilung bei der Fortpflanzung entstehen. Erbkrankheiten treten nicht signifikant auf.

  16. 6. Kohlschütter Syndrom  Symptome: fortschreitende Demenz, zunehmende Spastik und Epilepsie, Zahnschmelzdefekt Welcher Erbgang bezüglich der Amelogenesis imperfecta liegt vor? Begründe!

  17. Auflösung für 6. Die Eltern haben 4 kranke Jungen und 2 kranke Mädchen gezeugt. Da keine signifikante Tendenz bezüglich der Erkrankung eines Geschlechts vorliegt, muss es sich um einen autosomalen Erbgang handeln. Da die Eltern phänotypisch gesund sind, aber der überwiegende Teil ihrer Kinder krank ist, muss dieser Stammbaum einen autosomal rezessiven Erbgang darstellen.

  18. 7. Momentan angewandte Methoden zur Behandlung von Amelogenesis imperfecta Entfernen der instabilen Schmelzareale und Aufbau der Zähne durch: • Säure-Ätz-Technik oder • Überkronung. Dabei wird zwar die noch intakte Zahnsubstanz geschützt, doch an der genetischen Störung wird nichts verändert. Außerdem betrifft der Eingriff meist Kinder, die dafür in Narkose gelegt werden müssen. Wenn die 7er und 8er (Weisheitszähne) später nachschieben, kann eine Wiederholung des Eingriffs notwendig werden.

  19. 8. Quellenangabe Folie 3:http://www.zm-online.de/m5a.htm?/zm/7_07/pages2/zmed2.htm Folie 4:,,Der Brockhaus Gesundheit“; Lexikonredaktion des Verlags F.A. Brockhaus, Mannheim; 6. Auflage Folie 5:http://www.zm-online.de/m5a.htm?/zm/7_07/pages2/zmed2.htm ,,Biochemische Grundlagen der Zahnmedizin“; Verlag de Gruyter; Folie 7:http://www.kinder-und-jugendzahnheilkunde.de/VORLstruk1/vorlstruk1.htm Bild:www.ojrd.com/content/2/1/17/figure/F1?highres=y Folie 8, Folie 9, Folie 10  siehe Quellenangabe Folie 7 Folie 13:http://www.zm-online.de/m5a.htm?/zm/7_07/pages2/zmed2.htm http://crobm.iadrjournals.org/cgi/content/abstract/14/6/387 Folie 15:http://www.zm-online.de/m5a.htm?/zm/7_07/pages2/zmed2.htm Folie 16:http://heininfo.de/alle/kohl/christodoulou.html Folie17:http://zahnmedizin.spitta.biz/Produktfamilien/Fachinformationen/Interdisziplin%C 3%A4res/Kinder-ZHK/83_index+M5e1d1098912.html Weitere Quellen: ,,Wörterbuch der Medizin, Zahnheilkunde und Grenzgebiete“; Deutscher Taschenbuchverlag; 7. Auflage ,,Das Fremdwörterbuch“; Dudenverlag; 8. Auflage

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