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HERENCIA Y GENETICA COMO ENFERMEDAD, AGENTES FISICOS, MECANICOS Y TRAUMATICOS

HERENCIA Y GENETICA COMO ENFERMEDAD, AGENTES FISICOS, MECANICOS Y TRAUMATICOS. JUAN PABLO LASSO LILIA MARCELA PINZON JULIAN ALBEIRO SOTO. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD. Padre de la genética es: Gregor Johann Mendel.

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HERENCIA Y GENETICA COMO ENFERMEDAD, AGENTES FISICOS, MECANICOS Y TRAUMATICOS

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Presentation Transcript

  1. HERENCIA Y GENETICA COMO ENFERMEDAD, AGENTES FISICOS, MECANICOS Y TRAUMATICOS JUAN PABLO LASSO LILIA MARCELA PINZON JULIAN ALBEIRO SOTO

  2. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD Padre de la genética es: Gregor Johann Mendel Desde la antigüedad se hace la elección o el rechazo de ciertas personas para la pareja.

  3. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD

  4. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD 2000- 2.004 mortalidad de enfermedades congénitas. • 4.036 defunciones • 54%= 7.590 masculino • 46%= 6.434 femenino • De esto el 82,98% eran menores de 1 año.

  5. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • ERRORES DE LA MORFOGÉNESIS: división celular inadecuada formación de órganos incompleta: Anencefalia, Síndrome alcohólico fetal, Complejo de TORCH, Sífilis Congénita. Teratología Teratógeno Animales vs Hombres

  6. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • ANOMALIAS CROMOSOMICAS: Error en los cromosomas a la hora de compartir la información: Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Neurofibromatosis tipo I (Síndrome de Von recklinghausen .

  7. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • ANENCEFALIA

  8. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • ANENCEFALIA Fisiología:

  9. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • ANENCEFALIA Signos: acrania, ojos prominentes, brazos largos Tratamiento: Acido Fólico Dos terceras partes de los fetos mueren en el útero, y los que llegan vivos rara vez sobreviven más de una semana.

  10. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • SINDROME DE DOWM

  11. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • SINDROME DE DOWM Fisiología:

  12. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD

  13. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD • SINDROME DE DOWM Signos: RM, macroglosia, braquicefalia, pliegue simiesco y cardiopatías congénitas. Después de la segunda década se desarrollan signos de degeneración cerebral Alzheimer. Los varones estériles, mujeres mantienen su capacidad reproductora. La expectativa de vida depende de la gravedad de las malformaciones asociadas

  14. SÍNDROME DE TURNER • tiene una prevalencia de 50 por cada 100.000 mujeres. FUE DESCRITO EN 1938 POR TURNER

  15. SIGNOS DEL SÍNDROME DE TURNER

  16. Las manifestaciones clínicas son variables debido a que el síndrome engloba alteraciones distintas en el cariotipo, siendo la más típica la monosomía del cromosoma X (45,X)

  17. TARATAMIENTO

  18. SÍNDROME DE KLINEFELTER • puede definirse disgenesia testicular, debido a la presencia de una o más cromosomas x añadidos al complemento normal que es XY

  19. producen concentraciones bajas de testosterona, con lo que desarrollan de forma pobre los rasgos sexuales secundarios; el 40% de los casos desarrolla ginecomastia

  20. SIGNOS • los testículos son intrincadamente anormales al llegar a la pubertad estos no responderán a los estímulos de las gonadotropinas por tal razón los túbulos seminíferos desarrollan atrofia, hay ausencia de las células germinales, hay baja concentración de testosterona.

  21. El cariotipo es 47,XXY, siendo raras las anomalías estructurales. • Se han descrito también polisomías X (48,XXXY o 49,XXXXY) .

  22. SÍNDROME DE PRADER-WILLI • se caracteriza por hipotonía intensa, hipogonadismo e hipogenitalismo, retraso en la maduración ósea y retraso mental.

  23. se trata de una deleción del material heredado del padre, ya sea por deleción o por disomíauniparental es la responsable del síndrome.

  24. SÍNDROME DE ANGELMAN • se caracteriza por retraso mental grave, ausencia de lenguaje, movimientos estereotipados, sonrisa permanente y andar en tirón.

  25. Aproximadamente un 60% de los pacientes presenta la deleción, el 2% presenta disomíauniparentalpaterna.

  26. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

  27. NEUROFIBROMATOSIS • La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia aproximada de 1 en 3.500 recién nacidos. • La morbilidad y mortalidad debida a la NF1 viene determinada por la aparición de numerosas complicaciones y pueden afectar cualquier sistema del organismo

  28. El gen responsable de la neurofibromatosisde tipo 1 se situó en la región pericentromérica del cromosoma 17 , expande 350 kb de DNA genómico y contiene 60 exones. La proteína codificada por el gen NF1 se denomina neurofibrominay se expresa en muchos sistemas.

  29. FACTORES FISICOS

  30. PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter. Domino afectado: 6 Clase: 2 Dx: Baja autoestima crónica R/C percepción de discrepancia entre el yo y las normas culturales

  31. PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter.

  32. PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter.

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