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Estructura del gen

Estructura del gen. El gen se corresponde con un transcrito de ARN. Líder. cola. Proteína. la proteína define la región codante. el ARN de define la región del gen. Estructura del gen. El código genético es un triplete. 2da base. 1ra base. parada. Inicio. Estructura del gen.

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Presentation Transcript

  1. Estructura del gen El gen se corresponde con un transcrito de ARN Líder cola Proteína la proteína define la región codante el ARN de define la región del gen

  2. Estructura del gen El código genético es un triplete 2da base 1ra base parada Inicio

  3. Estructura del gen En la secuencia de bases está la información Marcos abiertos de lectura (ORF) Generalmente un solo ORF Iniciación ORF Terminación 3er ORF bloqueado 2do ORF bloqueado

  4. Señal de Poli-A Enhancer (elementos distantes de control) Región de Termination Elementos proximales de control Exon Intron Intron Exon Exon ADN Downstream Upstream Promotor Transcricción Señal de Poli-A Exon ARN transcrito primario (pre-ARNm) Exon Intron Intron Exon Región 3 terminal del transcrito primario 5 Procesamiento del ARN: Se agrega el Cap y la cola de Poli-A; Se eliminan los intrones y se empalman los exones Intrones ARN Segmenteo codificante ARNm P G P P 5 Cap Cola de Poli-A Codon de terminación Codon de iniciación 3 UTR (no traducido) 5 UTR (no traducido) Estructura del gen eucariota El gen se corresponde con un transcrito de ARN

  5. Mutación: cambios en la secuencia de bases DELECION INSERCION SUSTITUTCIÓN

  6. Tipos de mutaciones Gen normal mutación puntual deleción inserción cambio de marco de lectura

  7. Consecuencias de deleciones Tres nucleotidos Un nucleotido

  8. Mutación y destinos Mutación Reparación ADN Recombinación Crossing-over Cualquier cambio heredable en el gen es una mutación Transposición Los cambios pueden afectar al gen o en su expresión

  9. Efectos de mutágenos ¿Cómo surgen las mutaciones? Error en la replicación Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por radiación o agentes químicos que dañan a los nucleótidos o producen rupturas en la cadena

  10. Durante la replicación del ADN Balance entre polimerizar y corregir Polimerización Corrección

  11. Tipos de mutaciones y sus características 4 Transiciones T  C o C  T Pirimidina a pirimidina A  G o G  A Purina a purina Tranversiones 8 T  A, T  G, C  A o C  G Pirimidina a purinas A  T, A  C, G  T o G  C Purina a pirimidina Transición 1: Transversión 2 Humanos: 2:1

  12. 2da base 1ra base El código genético es un triplete ¿Por qué el sesgo a las transiciones? La tercera posición en el triplete Pirimidinas: T y C Purinas: A o G Las transiciones en la 3ra posición generalmente no cambian al aa Mutaciones sinónimas o silentes

  13. Tipos de mutaciones y sus características

  14. Tipos de mutaciones y sus características

  15.  Genes de alfa globina de humanos cromosoma 16 Genes de beta globina de humanos cromosoma 11   Genes expresados Seudogenes Cantidad de de hemoglobina Transcripción Traducción Proteína  globina Semanas del desarrollo Los genes de la hemoglobina

  16. RELACIÓN DE DOMINANCIA EN CADA NIVEL FENOTIPO A DIFERENTES NIVELES DE ANALISIS Portador Enfermo Producción de - globina A y S son codominantes Forma del eritrocito a nivel el mar Concentración de eritrocitos a nivel del mar A es dominante S es recesivo A y S muestran dominancia incompleta Forma del eritrocito a elevadas alturas Concentración de eritrocitos a elevadas alturas Susceptibilidad a la malaria A es dominante S es recesivo Los genes de la hemoglobina • Las consecuencias de la mutación en el fenotipo • están todas relacionadas con la remoción de los • eritrocitos deformados: • Disminución en la capacidad de cargar oxígeno. • Mecanismos fisiológicos de compensación.

  17. GAG sustitución GTG Sangre desoxigenada Sangre oxigenada Secuencia parcial de aa de la cadena  Los genes de la hemoglobina

  18. GAG sustitución GTG A - - T T - - A Bases moleculares de la anemia falciforme Triplete 6 6 ácido glutámico 6 valina Reemplazo de un aa Variante de hemoglobina HbS 5’ …C C T N A G G…3’ 3’ …G G A N T C C…5’ Sustitución, Purina A por Pirimidina T Transversión Mutación sin sentido o no sinónima

  19. GAU UAG Terminar Acido aspártico Asp/D AAU UAU UAA Tirosina Tyr/Y Terminar Asparagina Asn/N CAU Histidina His/H UAC UGU UUU UCU Amino ácidos Básicos Acídicos Polares Nopolares (hidrofóbicos Tirosina Tyr/Y Cisteina Cys/C Fenilalanina Phe/F Serina Ser/Y Transversión Transición Consecuencias de una mutación puntual en el codón de Tirosina 1 Silenteo sinónima Primera posición Tercera posición 6 Sin sentido no sinónimas 2 Terminación Segunda posición

  20. Mutaciones Supresoras: intragénicas e intergénicas Cambio del alelo salvaje al mutante: “forward” Cambio del fenotipo mutante al salvaje: reversión Fenotipo salvaje resulta de: - mutación por reversión en el mismo gen - segunda mutación en el genoma: “supresora” En el mismo gen: INTRAGENICA Ej: recuperación del marco de lectura En otro locus: INTERGENICA Ej: mutaciones en el anticodón del ARNt

  21. anticodón Trp C C A G G U codón 5´ 3´ Mutaciones Supresoras: Ambas, Ocre y Opalo Supresoras “nonsense” Unión aa -OH 3´ 5´

  22. 5´ 3´ Codón UAC UAG anticodón Tyr G U A C U A Stop C A U codón G A U codón 5´ 3´ Mutaciones Supresoras: Ambas, Ocre y Opalo Supresoras “nonsense” SupE ARNt Ambar (Tyr)

  23. anticodón Gln C U G CU A Stop G A C codón G A U codón 5´ 3´ Mutaciones Supresoras: Ambar , Ocre y Opalo AMBAR SupE ARNt Ambar (Gln, glutamina)

  24. Mutaciones Supresoras: Ambas, Opalo y Ocre OPALO anticodón Trp C C A U C A Stop G G U codón A G U codón 5´ 3´ SuU ARNt Opal (Trp, tryptofano)

  25. Mutaciones Supresoras: Ambas, Opalo y Ocre OCRE anticodón Tyr G U A U U A Stop C A U codón A A U codón 5´ 3´ Mutaciones Supresoras: Ambas, Opalo y Ocre SupC ARNt Ocre (Tyr, tirosina C U A ámbar U C A ópalo U U A ocre

  26. Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  27. Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  28. ADENINA TIMINA CITOSINA GUANINA

  29. Mutaciones espontáneas Tautómeros

  30. Mutaciones espontáneas

  31. A -- T G --- C T -- A C --- G Mutaciones espontáneas

  32. Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  33. T 1ra replicación A T A G---C A---T T A Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción Pérdida de una purina por hidrólisis del enlace glicosídico En el sitio de ausencia de la base durante la replicación se inserta generalmente adenina

  34. C --- G T -- A A -- T G --- C Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción C U A H

  35. T--A C---G Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción 5-Bromo Uracilo -CH3 Timina

  36. G --- C A -- T T -- A C --- G Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  37. Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  38. Principales agentes causantes de mutaciones y su mecanismo de acción

  39. Tipos de daño al ADN y mecanismos de reparación

  40. Tipos de daño al ADN y mecanismos de reparación Urasilglicosilasa

  41. Tipos de daño al ADN y mecanismos de reparación

  42. Tipos de daño al ADN y mecanismos de reparación

  43. Tipos de daño al ADN y mecanismos de reparación

  44. Mecanismos de reparación

  45. Naturaleza espontánea de las mutaciones La tasa de mutación es la probabilidad que un gen cambie o mute en una generación o en la formación de un solo gameto. Su medición, y la detección en cambios son importantes en estudios de genética de poblaciones, evolución y el efecto de mutágenos ambientales

  46. Naturaleza espontánea de las mutaciones La prueba de fluctuación de Salvador Luria y Max Delbruck

  47. 1. Bases moleculares de la mutagénesis. 1.1. Acción mutagénica de agentes físicos y químicos. 1.2. Tipos de mutación: Transiciones. Transversiones. Deleciones. Inserciones. Mutaciones polares. Mutaciones puntuales. Mutaciones “amber” “ocre”. 1. 3. Reversión. Supresión. Mutaciones supresoras. 1.4. Efectos mutagénicos de la luz ultravioleta. Mecanismos de reparación del material genético. 1. Fotorreactivación. Reparación por escisión. Reparación post replicativa. Sistema SOS. Mutaciones en virus y procariotes. 2. Origen mutacional de las variaciones bacterianas. 3. Naturaleza espontánea de las mutaciones. Experimento de fluctuación de Luria y Delbruck. 4. Selección y aislamiento de mutantes bacterianas. Mutaciones en eucariotes. 5. Variación en el número de cromosomas. Euploidía y aneuploidía. 6. Variación en la estructura de los cromosomas. Deficiencias. Duplicaciones. Translocaciones.Inversiones.

  48. Estructura de un gen eucariótico típico Señal de Poli-A Enhancer (elementos distantes de control) Región de Termination Elementos proximales de control Exon Intron Intron Exon Exon ADN Downstream Upstream Promotor Transcricción Señal de Poli-A Exon ARN transcrito primario (pre-ARNm) Exon Intron Intron Exon Región 3 terminal del transcrito primario 5 Procesamiento del ARN: Se agrega el Cap y la cola de Poli-A; Se eliminan los intrones y se empalman los exones Intrones ARN Segmenteo codificante ARNm P G P P 5 Cap Cola de Poli-A Codon de terminación Codon de iniciación 3 UTR (no traducido) 5 UTR (no traducido) Chromatin changes Transcription RNA processing mRNA degradation Translation Protein processing and degradation

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