1 / 10

GENETI ČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U PEDIJATRIJI

GENETI ČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U PEDIJATRIJI. Asist.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika. 7500 entiteta/sindroma Genetička varijabilnost Nedostatak kliničkih genetičara Nepostojeće finansiranje. Zašto može biti korisno uputiti pacijenta u

gage-gutierrez
Download Presentation

GENETI ČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U PEDIJATRIJI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENETIČKA VARIJABILNOST- UZROCI I ZNAČAJ ZA DIJAGNOSTIKU U PEDIJATRIJI Asist.dr Goran Čuturilo Univerzitetska dečja klinika

  2. 7500 entiteta/sindroma Genetička varijabilnost Nedostatak kliničkih genetičara Nepostojeće finansiranje

  3. Zašto može biti korisno uputiti pacijenta u genetičko savetovalište? Zašto treba školovati kliničke genetičare?

  4. TIP NASLEĐIVANJA X-vezano dominantno p

  5. TIP MUTACIJE Ekspanzija trinukleotidnih ponovaka p

  6. GENI MODIFIKATORI Pet nivoa kontrole genske ekspresije

  7. GENETIČKE NEOBIČNOSTI AD bolest – AR nasleđivanje ? Sekvenciranjem FBN1 gena nađeni su heterozigotna mutacija c.3589+2T>A u intronu 28 iheterozigotna ,,missens” varijanta c.6302C>T u egzonu 50

  8. INDIKACIJE ZA KONZULTACIJU GENETIČARA 1. Jedna ili više major malformacija 2. Dve ili više minor malformacija 3. Dete sa neobičnim izgledom, naročito ako je takav izgled udružen sa niskim/visokim rastom ili suboptimalnim psihomotornim razvojem 4. Mentalna retardacija / zaostajanje u razvoju, sa ili bez dismorfije 5. Postojeće ili suspektno metaboličko oboljenje (poliletalitet, smrt novorođenčeta, nenapredovanje, organomegalija, razvojna regresija i sl.) 6. Poznata ili suspektna hromosomska aberacija 7. Porodice sa dijagnostikovanom naslednom bolešću 8. Porodice sa mogućom naslednom bolešću (degenerativne bolesti, očne bolesti izuzev refraktivnih anomalija ili strabizma, rana pojava nagluvosti, neobične kožne bolesti i sl.) 9. Porodice koje se interesuju za rizik od rekurencije (ponavljanja) bolesti u porodici 10. Porodice koje se interesuju za mogućnosti prenatalne dijagnostike 11. Podatak o bilo kojoj bolesti koja se “provlači” kroz porodicu

  9. INDIKACIJE ZA KONZULTACIJU GENETIČARA 12. Dva ili više spontana pobačaja ili mrtvorođenosti 13. Abnormalan skrining markera u serumu trudnice (“triple test”) 14. Porodica koja planira trudnoću i ima poznatu naslednu bolest 15. Izloženost teratogenima (radijacija, hemikalije, alkohol i sl.) trudnice ili žene koja planira trudnoću. 16. Infertilitet, primarna amenoreja, poremećaj seksualnog razvoja 17. Životna dob bračnog para (žena preko 35 godina ili muškarac preko 45 godina) 18. Konsangvinitet (krvno srodstvo) bračnog para 19. Porodice kod kojih dijagnoza nekog problema nije postavljena nakon razumnog broja drugih konsultacija 20. Karcinom u više članova porodice ili u ranoj životnoj dobi (naročito karcinomi sa dobro definisanom genetskom osnovom kao što su karcinom dojke, ovarijuma, debelog creva, prostate)

  10. 1 : 300 000 udkgenetika@udk.bg.ac.rs

More Related