1 / 17

KLINIKINIS ATVEJIS

KLINIKINIS ATVEJIS. Paruošė: rez. J. Garčinskienė. AKUŠERINĖ ANAMNEZĖ. 1 spontaninis persileidimas bei 1 nesivystantis nėštumas. Antifosfolipidinis sindromas. Gestacinis diabetas. Viso nėštumo metu skirtas fraksiparinas bei aspirinas. Koreaguotas dieta. NAUJAGIMIS.

gale
Download Presentation

KLINIKINIS ATVEJIS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KLINIKINIS ATVEJIS Paruošė: rez. J. Garčinskienė

  2. AKUŠERINĖ ANAMNEZĖ • 1 spontaninis persileidimas bei 1 nesivystantis nėštumas. • Antifosfolipidinis sindromas. • Gestacinis diabetas. Viso nėštumo metu skirtas fraksiparinas bei aspirinas. Koreaguotas dieta.

  3. NAUJAGIMIS • III nėštumas ir I gimdymas, 39 nėštumo sav. • Gimęs s/c operacijos metu. • Užpakaliniai vaisiaus vandenys tiršti, žali. • Vyriškos lyt., gimimo svoris - 3360 g, Apgar 5 - 8 balai. Preliminari diagnozė: Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija.

  4. NAUJAGIMIO APŽIŪRA • Būklė vidutinė, poza pusiau fleksinė, riksmas silpnas. • Plaučiuose abipus išklausomi vidutinio stambumo bei stambūs drėgni karkalai. • Širdyje - II˚ sistolinis ūžesys.

  5. NAUJAGIMIO APŽIŪRA • Kairė plaštaka su keturiais pirštais. • Galimai neišsivystę riešo sąnariai.

  6. NAUJAGIMIO APŽIŪRA • Dešinė plaštaka su penkiais pirštais. • Netaisyklinga nykščio padėtis. • Galimi riešo sąnarių apsigimimai.

  7. TYRIMAI • Pilnas kraujo vaizdas – norma. • Glikemija – norma. • EKG: polinkis sinusinei bradikardijai (95 - 98 k/min). Pablogėjęs AV laidumas. • V.kardiologo k-ja ir dvimatė širdies echoskopija – trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas.

  8. GALUTINĖ DIAGNOZĖ Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija. Daugybiniai apsigimimai: trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas, abiejų plaštakų bei riešo sąnarių neišsivystymas.

  9. HOLT – ORAM SINDROMAS Genetinis sindromas (dar vadinamas širdies - rankų sindromu), pasireiškiantis viršutinių galūnių ir širdies anomalijomis. • 1960 m. - pirmieji aprašė Holt ir Oram. • Paplitimas: 1 iš 100000 gyvų gimusių naujagimių. Craig T Basson, MD, PhD  Gladys and other New York Presbyterian.http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview

  10. PATOFIZIOLOGIJA • Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. • Pasireiškia dėl TBX5 transkripcijos faktoriaus mutacijų. • ~ 85% nustatoma dėl naujai įvykusios geno mutacijos. • Jei Holt – Oram sindromas nustatytas vienam iš tėvų – yra 50 % tikimybė, kad ligą paveldės palikuonis. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  11. DIAGNOSTINIAI KRITERIJAI • Višutinių galūnių apsigimimai: • riešo kaulų; • stipinkaulio, nykščio; • vienpusiai, abipusiai simetriniai ar abipusiai asimetriniai. • Įgimta širdies yda: • Nustatoma 75 % • PPD, SPD • Trikamerė širdis - esant dideliam PPD • Širdieslaidumosutrikimai: • AV blokada. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  12. ATMETIMO KRITERIJAI • Tik alkūnkaulio. • Inkstų. • Slankstelių. • Kaukuolės bei veido. • Klausos sistemos. • Apatinių galūnių. • Išeinamosios angos. • Akių. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  13. IŠTYRIMAS • Klinikinisištyrimas. • Šeimosanamnezė. • Tiesinė rankų rentgenograma. • Kardioechoskopija bei EKG. • Genetiniai tyrimai. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  14. GYDYMAS Kardiochirurginis gydymas. Antiaritminiai vaistai, kardiostimiliatoriaus implantavimas. Ortopedinės operacijos, protezų pritaikymas, kineziterapija, ergoterapija. Bakterinio endokardito profilaktika. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  15. TOLIMESNIS STEBĖJIMAS • EKG. • Holter monitoringas. • Kardioechoskopija. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  16. ŠEIMOS KONSULTAVIMAS • Klinikinis ištyrimas: • - Kardioechoskopija, • - EKG, • - Tiesinė rankų Rö. • Genetinis ištyrimas. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

  17. PRENATALINĖ DIAGNOSTIKA • Vaisiaus ultragarsinis tyrimas: • esant 50 % rizikai, galima nustatyti viršutinių galūnių apsigimimus, širdies ydas. • Normalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas neatmeta Holt – Oram sindromo galimybės. • Molekuliniai genetiniai tyrimai: • choriono gaurelių mėginys 10 – 12 nėštumo savaitę. • amniocentezė 15 -18 nėštumo savaitę. Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

More Related