Activitatea III Grupa IV

1. Activitatea IIIGrupa IV Moise Cristina Atomoai Roxana Ghiciuc Victoria Calitoiu Adrian

2. Descrieti copilul cu sindromul Down. • Sindromul Down reperezinta o afectiune cromozomiala(o afectiune din nastere care este prezenta la copil inca din momentul conceperii)cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. • La om,sunt 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula,46 in total.Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la mama,iar cealalta pereche de 23 de cromozomi de la tata. • Sindromul Down este cauzat de prozenta unui cromozom 21 in plus,rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi,in loc de 26. • Nou nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei,prezinta craniul mic si rotund(branhicefalic) , cu occipul aplatizat.

3. Fata este rotunda,profilul facial plat,iar fruntea bombata.Fantele palpebrale sunt arientate oblic,in sus si inafara. • Irisul poate avea un aspect patat(petele Brushfield).Aceste pete sunt mici,albicioase ,rotunde si neregulate. • Urechile sunt mai jos inserate,mai mici si mai rotunde. • Gura este mica,deschisa.Limba este mare,brazdata de santuri. • Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie(incurbare)si un singur pliu de flexie palmara. • Persoanele cu sindromul Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever.Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.

4. Precizati care sunt formulele cromozomiale ale parintilor si copilului afectat. I I I I X parinti n= 46 n= 46 I I II gameti n= 23 n= 22 n= 23 n= 24 Sindromul Down 2n=47 III

5. Stabiliti ce formule cromozomiale pot avea descendentii si precizati daca acest cuplu poate sa aiba un copil sanatos. I I I I I I I I X X n=46 n=46 n=46 n=46 I I II I I II n=23 n=23 n=24 n=22 n=23 n=23 n=24 n=22 Sindrom Down 2n=47 I Letal III

6. Stabiliti incidenta aparitiei acestei boli la cele doua sexe si motivati raspunsul. In momentul in conceptiei , copilul primeste informatii genetice atat de la mama,cat si de la tata.Aceste informatii de tip genetic apar sub forma celor 46 de cromozomi pe care copilul ii mosteneste. In momentul in care acesta primeste un cromozom in plus,adica 47 de cromozomi,in loc de 46,se poate vorbii de aparitia sindromului Down. Materialul extragenetic determina intarzierea mentala si cea fizica,simptome caracteristice bolavilor de sindrom Down. Cauza exacta a acestei anomalii un este inca cunoscuta

7. Factorii care pot intervenii sunt diversi : -tulburari hormonale -probleme imunologice -radiatii Varsta mamei ramane unul dintre cele mai importante cauze.Cu cat mama are varsta mai inaintata mai mare.La 20 ani este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu simdromul down este 1 la 100. Sindromul Down apare cu frecvenţă egală la cele doua sexe, deoarece afectează autozomii.