Professora Ana Luiza Milhazes Disciplina: Biologia/Genética

1. Aneuploidias Professora Ana Luiza Milhazes Disciplina: Biologia/Genética

2. Aneuploidias • Ocorre a alteração do material genético tornando o ser, portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. • Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. • CAUSA • O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica

3. Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 • (45A + XX ou 45A + XY) • Características: • * Dificuldades nas habilidades cognitivas (retardo leve a moderado) • * Insuficiência imunológica • * Uma única linha na mão (prega palmar única) • * Orbicular dos olhos mais oblíqua • * Mandíbula mais curta A trissomia é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno

4. Síndrome de Patau • Trissomia do cromossomo 13 • (45A + XX ou 45A + XY) • Características: • * Malformações graves no SNC • * Retardo mental acentuado • * Má formação do coração • * Fenda labial e palato fendido • * Fronte oblíqua • * Olhos pequenos extremamente afastados • * Orelhas baixas • * Polidactilia A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

5. Síndrome de Edwards • Trissomia do cromossomo 18 • (45A + XX ou 45A + XY) • Características: • * Atraso mental • * Atraso no crescimento • * Crânio excessivamente alongado • * Boca pequena • * Pescoço geralmente mais curto • * Genitais externos anômalos • * Dedo indicador maior que os outros A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

6. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo sexual • (44A + X0) • Características: • * Baixa estatura • * Órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais) • * Tórax largo em barril • * Pescoço alado • * Má formação das orelhas • * Quase sempre estéril

7. Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo sexual • (44A + XXY) • Características: • * Estatura elevada • * Desenvolvimento de tecido mamário • * Testículos pequenos • * Ombros estreitos • * Quadril largo • * Déficit auditivo • * Infertilidade Esta anomalia genética está geralmente associada à idade materna avançada.

8. Síndrome do Triplo X • Trissomia do cromossomo sexual • (44A + XXX) • Características: • * Retardo mental • * Não demonstra sintomas • * Mulheres fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Síndrome da SUPER FÊMEA

9. Síndrome de XYY • Trissomia do cromossomo sexual • (44A + XYY) • Características: • * Dificuldades cognitivas • * Estatura média de 1,80m • * Baixa libido • * Inclinação para comportamento agressivo (anti-social) • * Homens fenotipicamente Síndrome do SUPER MACHO

10. Atividade avaliativa • Construir o cariótipo e descobrir o sexo e a aneuploidia portada pelo indivíduo fornecido!