1 / 23

Proměnlivost – genomové mutace

Proměnlivost – genomové mutace. Škola: Gymnázium, Brno, Slovanské náměstí 7 Šablona: III/2 – Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název projektu: Inovace výuky na GSN prostřednictvím ICT Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0940 Autor: Iva Kubištová

gigi
Download Presentation

Proměnlivost – genomové mutace

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Proměnlivost – genomové mutace Škola: Gymnázium, Brno, Slovanské náměstí 7 Šablona: III/2 – Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název projektu: Inovace výuky na GSN prostřednictvím ICT Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0940 Autor: Iva Kubištová Tematická oblast: Obecná biologie a genetika Kód: VY_32_INOVACE_BI.1.18 Datum: 1.2. 2013 Cílová skupina: Žáci středních škol Klíčová slova: Aneuploidie, polysomie, nulisomie, meióza, rekombinace genetické informace, non-disjunkce Anotace: Prezentace, která slouží k procvičení příkladů změn genetické informace při genomové mutaci a zároveň k vysvětlení jejich příčin. Prezentace slouží í k pochopení a procvičení základních procesů při meióze, ale zároveň k vyhodnocení pracovního listu Meióza VY_32_INOVACE_BI.1.14

  2. Prohlédněte si obrázky A –G na následujícím snímku a vysvětlete, k jakým změnám genetické informace u 18 chromozómu došlo.

  3. A B C D E F G Obr. 1: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653803/stock-vector-chromosome-disorders.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-13

  4. Aneuploidie • Vysvětlete následující pojmy: • Aneuploidie • Polysomie (trisomie, tetrasomie) • Nulisomie • Ke každému pojmu uveďte příklad

  5. Ke karyotypům člověka na následujících snímcích doplňte název genetické choroby, která je zobrazenou nemocí způsobena. Uveďte, o který typ aneuploidie se jedná. Doplňte informace o tom, jak se tyto choroby u postiženého jedince projeví.

  6. Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-113475682/stock-vector-down-syndrome-karyotype.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-0

  7. Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653809/stock-vector-patau-syndrome-trisomy.html?src=csl_recent_image-3

  8. Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653827/stock-vector-klinefelter-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-1

  9. Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645280/stock-photo-xyy-super-male-syndrome-genome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-9,

  10. Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653824/stock-vector-monosomy-x-turner-s-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-3

  11. Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645268/stock-photo-triple-x-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-7

  12. Vysvětlete následující pojmy: • Aneuploidie – je případ, kdy počet chromozómů neodpovídá normálu pro daný druh (např. 2n + 1 , 2n – 1) – polysomie, nulisomie • Polysomie – je případ, kdy chromozómů je více (trisomie - Downův syndrom, tetrasomie – superžena, místo páru chromozómů je trojice, čtveřice) • Nulisomie - je případ, kdy chromozómů je méně - Turnerův syndrom • Ke každému pojmu uveďte příklad

  13. Downův syndrom – trisomie 21 Nejběžnější aneuploidie Na 800 porodů 1 (u žen mezi 30 -31, u starších % stoupá) Projeví se mentální retardací epicanthus, silný krk, krátký nos, měsícovitý obličej Vrozené srdeční vady, dlouhé střevo, chybějící žebra Obr. 2:

  14. Pataův syndrom – trisomie 13 Obr. 3: Na 3000 porodů 1, vliv věku matky Opožděný psychický a fyzický vývoj Defekty očí, rozštěpové vady, polydaktylie, nízko posazené, deformované uši Vrozené srdeční vady,defekty páteře a vnitřních orgánů Úmrtnost v nízkém věku

  15. Klinefelterův syndrom – (syndrom XXY) Obr. 4: Na 1000 porodů chlapců 1 Snížená inteligence Řídké ochlupení, dlouhé končetiny Malá varlata a penis, nízká hladina testosteronu, vývoj prsou Neplodnost

  16. Jacobův syndrom, XYY Obr. 5 Vzhledově normální muž V průměru vyšší postava (nad 1,8 m) Snížená inteligence Přetrvávající akné Zvýšená agresivita

  17. Turnerův syndrom – X0 Obr. 6: Na 5000 porodů dívek 1 Zkrácený krk Nízká linie vlasů Krátké prsty, s konvexními nehty Malá postava Opožděný vývoj, nemusí být Dětské rysy po celý život, chybí sek. pohl. znaky Neplodnost

  18. Superžena – XXX, XXXX Obr. 7 Trisomie – normální vzhled Sklon ke kriminalitě Tetrasomie – připomíná Downův syndrom Snížená inteligence Snížená nebo žádná plodnost

  19. Původ genomových mutací Jak tyto nepravidelnosti vznikají? Obvykle vznikají chybami při rozchodu chromozómů při meióze - non-disjunkcí

  20. Segregace chromozómů při meióze

  21. Rekombinace gen. Informace při crossing-overu

  22. Nerovnoměrný rozestup: non - disjunkce

  23. Materiál je určen pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízeních. Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu. Pokud není uvedeno jinak, V prezentaci byla použita schémata a obrázky autorky, vypracované a upravené podle různých zdrojů. Děkuji za pozornost!

More Related