1 / 8

NEUROBLASTOMA

NEUROBLASTOMA. IN ETA’ PEDIATRICA. DEFINIZIONE. Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei Regressione spontanea o tumori particolarmente aggressivi

gitano
Download Presentation

NEUROBLASTOMA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NEUROBLASTOMA IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. DEFINIZIONE • Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei • Regressione spontanea o tumori particolarmente aggressivi • cellule neuro-ectodermiche della primitiva cresta neurale che danno origine al midollo surrenalico e ai gangli simpatici • Epidemiologia • 3° più comune neoplasia in età pediatrica • La più frequente nei neonati: da sola è il 30% dei tumori neonatali • Incidenza: circa 130 nuovi casi/anno in Italia • La sopravvivenza va dal 90 % per lo stadio 1 al 20 % per lo stadio 4 • Età media alla diagnosi è di 2 anni • 90% diagnosticato prima dei 5 anni Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. PATOGENESI • Evento genetico iniziale non è noto • Probabile patoggenesi correlata a successione di eventi pre e perinatali provocati da fattori genetici e ambientali • Genitori esposti ad agenti chimici, lavoro agricolo, apparecchiature elettroniche • GENETICA • Iperdiploidia del DNA: prognosi migliore se il bambino ha età < 1 anno • Amplificazione di MYC-N: oncogene associato ad una prognosi sfavorevole indipendentemente da età e stadio: tumore avanzato • Delezione 1p: sovente associata ad amplificazione di MYC-N, con significato prognostico sfavorevole • Trisomia o polisomia di porzione del 17q: indica maggiore aggressività della malattia • Delezione 11q: associata a prognosi sfavorevole nelle forme localizzate e stadio 4S senza amplificazione di MYC-N • Espressione recettore del fattore di crescita del nervo (Trk-A): proteina associata alla resistenza ai farmaci e all’attività della telomerasi • Ancora studi in corso  Genetica IMP per impostazione di terapia: leggera per pz prognosi buona, aggressiva per pz a prognosi sfavorevole Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. Difficile DD • Sede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpatico • Segni e sintomi riflettono la sede del tumore CLINICA • Addome • surrene e gangli simpatici retroperitoneali: massa nodulare, palpabile, fissa al fianco, dolente: RX calcificazioni/emorragie focali  DD Wilms non calcifica • Metastasi • Sede: ossa lunghe e del cranio, midollo osseo, fegato, linfonodi, cutea volte diagnosi prenatale • Sintomi sistemici: febbre, irritabilità, scarso accrescimento, dolore osseo, noduli sottocutanei, ecchimosi periorbitali • Meno comune esordio con sintomi neurologici • Ganglio cervicale: Sindrome di Horner • Paraspinale: compressione spinale e radicolare • Atassia-opsomioclono  DD sindrome paraneoplastica su base autoimmune • Alcuni NB secernono • catecolamine: sudorazione e ipertensione • Peptide intestinale vasoattivo: diarrea secretoria • Bimbi < 1 aa: stadio 4S con noduli tumorali sottocutanei, coinvolgimento massivo del fegato, piccolo tumore primitivo, NO metastasi ossee Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. DIAGNOSI • Massa singola o multipla alla RX, TC, RM • Marker tumorali • Aumento del 95% di acido omovanillico, acido vanilmandelico nelle urine • Diagnosi su biopsia della massa • Presentazione tipica: neuroblasti nel midollo osseo + marker nelle urine • Valutazione metastasi • Rx ossee • Aspirato-biopsia osteomidollare • PET Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6. STADIAZIONE Avviene in base a • estensione locale della neoplasia • operabilità chirurgica • secondo l’attuale sistema INSS (International Neuroblastoma Staging System) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7. Scelta in base a • Età del pz alla diagnosi • Stadio di malattia • Stato del MYCN • Istologia secondo Shimada TERAPIA • Chirurgia • ruolo fondamentale alla diagnosi e post-chemioterapia • Chemioterapia • tp. predominante nell’NBL metastatico e nell’NBL localizzato inoperabile • Radioterapia • indicata solo nei pazienti a peggior prognosi • Trapianto di midollo osseo autologo • indicato nei pazienti ad alto rischio (AR) • Scintigrafia I131-MIBG • a scopo terapeutico un’opzione di trattamento nei pazienti AR Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. ISTOLOGIA • Vari gradi di differenziazione neurale • Da neuroblastoma fino a cellule ganglionari mature • Fattori prognostici • Quantità di stroma • Grado di differenziazione cellulare • Presenza di nucleoli ampi e prominenti • Indice di mitosi carioressi • DD • Rabdomiosarcoma • Sarcoma di Ewing • Linfoma non-Hodkin Dott.ssa Elisabetta Muccioli

More Related