Le nouveau métier de Conseiller en Génétique

1. Le nouveau métier de Conseiller en Génétique M-A VOELCKEL (Dr Sc – MPCG) Département de Génétique Médicale Hôpital d’Enfants de la Timone Marseille

2. LA GENETIQUE • Diagnostic: - « moléculaire » - clinique ?! • Diagnostic de risque: conseil génétique: - patient = individu sain - patient = famille • Diagnostic présymptomatique: médecine prédictive • Diagnostic Prénatal:: patient = fœtus

3. Le « genetic counseling » La connaissance et l’entretien Le terme «genetic counseling » fut introduit en 1947 par Sheldon Reed (créé aux Etats Unis par ce généticien faisant référence aux avis , aux conseils, qu’il délivraient aux médecins qui suivaient des patients avec une maladie héréditaire.)

4. La Génétique = une nouvelle Médecine Pas de traitement Explications Conséquences « Decision Making » Être à l’écoute

5. Droit individuel d’accès à une information personnelle La personne a le choix de savoir ou non -> le conseil génétique devient une spécialité : « d’éducation » = explications « de communication » = conversation L’information n’est pas donnée comme une lecture Mais comme un dialogue entre le patient et le conseiller

6. -> Nouvelle médecine: non directive = décision partagée Traduire, expliquer mais en même temps s’assurer que le patient est en mesure de comprendre émotionnellement

7. Le conseil génétique = • Science • Clinique • Communication

8. Réflexion Généticiens « Genetic counselor » 1971 USA Volonté de Réforme Formation des Professionnels de Santé Evolution des métiers de Santé Réorganisation: « transfert de tâches et de compétences » Besoin Augmentation du nombre de consultations et du temps passé Diminution du nombre Praticiens Hospitaliers formés

9. Nouveau métier en France Non médecin Responsabilité Complicité Binôme Co-signature

10. « Genetic counseling » 1- Définition Nouveau concept Consultation = Conseil = Information + Approches psychologiques et sociales Temps +/- Maîtrise des coûts

11. «  Counseling » 1- Définition Nouveau concept = Nouveau métier Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive • répondre à l’augmentation de la demande de conseil en génétique • répondre à la demande de conseil en médecine prédictive pour les • pathologies fréquentes (polyfactorielles – oncogénétique) Professionnel de Santé, chargé de « traduire » les données complexes de la Génétique Médicale en Informations utiles aux patients pour un conseil génétique non directif Aide-> décision autonome et éclairée Accompagnement-> parcours de soin

12. 2- Objectifs Les consultations • Diagnostic prénatal • Information avant PMA • CECOS • Conseil génétique dans le cadre d’une enquête familiale • Dépistage des hétérozygotes (mucoviscidose, …) Participation aux équipes pluridisciplinaires: diagnostic présymptomatique • Oncogénétique • Neurogénétique

13. 2- Objectifs Auxillaire du médecin généticien Centres de références des maladies rares • implication dans le recueil des informations • le suivi des familles et le suivi du conseil auprès des patients • rôle d’interface avec les laboratoires et les médecins traitants Pathologies communes d’étiologie multifactorielle Rôle de prévention primaire incluant l’information et l’action auprès du public: -> maladies communes (maladies cardiovasculaires, endocriniennes, pathologies de l’hémostase, …

14. «  Counseling » Les cours d’Habilité Relationnelle Techniques de thérapie cognitive et comportementale (TCC) ->l’ Affirmation De Soi TD : jeux de rôle et mises en situation Psychologues spécialisées : Florence TRI et Brigitte JARRET

15. « Genetic counseling » 3- Formation Formation construite autour de la dimension Humaine du conseil en génétique • Solide formation théorique en génétique et pathologies les plus • fréquentes • Maîtriser les modes d’hérédité et calculer un risque • Formation aux techniques de la communication et à la dimension • psychologique du conseil • Connaissance des règles éthiques et du cadre juridique de la discipline

16. Master Professionnel Université de la Méditerranée CHU Timone Marseille Professeurs Nicole PHILIP et Hagay SOBOL Domaine Sciences de la Santé Mention Pathologie Humaine « Spécialité professionalisante conseil en génétique et médecine prédictive » M1 et M2 Diplôme d’Etat

17. Textes Officiels Loi de Santé Publique(loi du 9 août 2004) n°2004-806.Inscrite dans le Code de Santé Publique, Medecine prédictive, identification genetique et recherche en génétique Intégration des Conseillers en Génétiquedans chaque centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) Décret n° 2006-1661 du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal(JO du 23 décembre 2006 texte 53 sur 175). Publication du décret d’application, en Octobre 2007: J.O n° 231 du 5 octobre 2007 page 16350, Ministère de la santé, de la jeunesse et des sports : Décret n°2007-1429 du 3 octobre 2007 relatif à la profession de Conseiller en Génétique et modifiant le code de la santé publique). Arrêté du 10 avril 2008relatif à l’autorisation d’exercice de la profession de conseiller en génétique paru au journal officiel le 17 avril 2008, page 6399, texte n° 49

18. 10 membres fondateurs 4 membres d ’honneur Création de notre association: l’A.F.C.G. Association Française des Conseillers en Génétique – Professionnels et Etudiants inscrite aux J.O du 18 juin 2005 2005 www.orpha.net/associations/AFCG.org

19. Christian VOELCKEL et Bertrand VIVIN C 2005

20. Clinical genetics Oncogenetics Both activity

21. Multidisciplinarité du recrutement des conseillers en génétique Total = 73 membres AFCG Etudiants (46) Professionnels (27) 33% 67% Pharmacien (1) Master 2 Sciences (8) Docteur Sciences (8) Master 1 Sciences (20) Cadre de laboratoire (1) Licence Sciences (18) ARC - scientifique (5) Infirmière (5) Année 2007-2008 Sage Femme (5) Documentaliste Orphanet (1) Moniteur Oncologie (1) 17 Biologistes + 10 Professionnels de soin

22. Multidisciplinarité des conseillers génétiques - 37 en poste de CG Génétique médicale + Oncogénétique (6) Oncogénétique (9) Générale (7) VHL (1) 17% Maladies vasculaires rares (1) 26% 57% Générale (17) Maladie de Marfan (1) Génétique Médicale (22) Affections rares en Génétique Ophtalmologique (1) Maladies cardiaques héréditaires (1) Hypertension Pulmonaire (1) Drépanocytose (1) Total de 42 Diplômés (1 sans poste,2 autres professions, 2 autres formations)

23. La consultation de génétique permet au patient de comprendre la contribution de la génétique à la maladie. Ce processus comprend : Interprétation des antécédents familiaux: l’arbre généalogique -> histoire familiale, origine ethnique (fréquence des mutations…) Explication du mode de transmission héréditaire, des tests génétiques et de leurs limites, des ressources et de la recherche Encourager les choix éclairés (DPN / DPI) et une adaptation à la maladie ou à sa possible éventualité. Le Conseil Génétique

24. La philosophie du « genetic counseling » La consultation non-directive: s’assurer que l’information soit présentée avec justesse, de façon impartiale afin qu’aucune ligne de conduite (option) particulière soit privilégiée au profit d’une autre. être en mesure de déterminer la capacité d’intégration du patient à l’information génétique et ajuster son discours en conséquence. explorer non seulement la compréhension de l’information, mais aussi ce qu’elle représente pour le patient.

25. Le contexte du « genetic counseling » L’accès potentiel à l’information génétique engendre la question: ‘Est-ce que je veux savoir?’ La consultation de génétique a été développée pour répondre à la question: ‘Et si je savais?’ La médecine traite de ce qui est, la consultation de génétique traite de ce qui pourrait être.

26. La « culture » du conseil génétique Les termes conseil génétique et non-directif devenus synonymes Le conseil génétique est un processus visant l’autonomie et la capacité de l’individu à être auto-directif Le consensus veut que le non-directif soit une attitude et un idéal à atteindre.