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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL. TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL. INVASIVAS NO INVASIVAS. TRIPLE MARCADOR Alfa feto proteína Gonadotrofina coriónica humana Estriol no conjugado. MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE SP-1 Free Beta HCG PAPP-A Inhibina A UGP (Péptido gonadotrófico urinario).

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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

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Presentation Transcript

  1. TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

  2. TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL • INVASIVAS • NO INVASIVAS

  3. TRIPLE MARCADOR Alfa feto proteína Gonadotrofina coriónica humana Estriol no conjugado MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE SP-1 Free Beta HCG PAPP-A Inhibina A UGP (Péptido gonadotrófico urinario) TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA

  4. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS Determinación de la Translucencia Nucal Valoración anatómica fetal ( defectos mayores) ECOGRAFIA 18-22 SEMANAS Marcadores ecográficas de cromosomopatías Detalle anatómico fetal ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Evaluación de la superficie fetal Evaluación del esqueleto fetal Medición de volumen (peso fetal, LA y placenta) Anomalías

  5. TECNICAS INVASIVAS • 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL • 2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION • 3. AMNIOCENTESIS CLASICA. • 4. CORDOCENTESIS • 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.

  6. DPNTécnicas no invasivas • Edad Materna: corte 35 años • Alfa feto proteína • Otros marcadores: gonadotrofina coriónica estriol no conjugado

  7. DPN • NT PLUS 11/14 • Translucencia nucal • Marcadores: free beta PAPP-A Inhibina A • Edad Materna: corte 35 años • Cut off 1:270

  8. DPN TRIPLE TEST 2 trimestre Beta HCG Alfa feto proteína Estriol no conjugado

  9. DPN • ALFA FETO PROTEINA • Glicoproteína • Síntesis en saco vitelino • hígado fetal • 300 mg % 10-13 semanas • Menos 100 mg % al término • Dos mecanismos de migración • Difusión transplacentaria • Difusión transamniótica desde orina fetal

  10. DPN • ALFA FETO PROTEINA • Aumenta: • Por defectos de la barrera feto-amniótica • Por defectos de la barrera placentaria Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X

  11. GONAD CORIONICA HUMANA Niveles más altos en Down Detección mayor con beta hCG libre ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3) Niveles disminuidos en Down OTROS MARCADORES

  12. DPN Edad Gestacional corregida por edad ecográfica Marcadores disminuyen con aumento de peso materno Aumentan en la gestación gemelar Técnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270

  13. INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS • MoM AFP: <0.5 • MoM hCG: >3 • MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18) • MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural) • Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.

  14. Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre • Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%

  15. DPN • FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE • Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM • Embarazo gemelar

  16. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS • Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente

  17. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías • Pliegue nucal • Braquicefalia • Quiste de plexo coroideo • Golf-balls • Intestino hiperecogénico • Húmero y fémur cortos • Sandal-Gap

  18. TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL • BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL • INDICACIONES • Riesgo de cromosomopatías • Riesgo de enf monogénicas • Riesgo de infección intrauterina • Técnicas de biología molecular • Determinaciones bioquímicas y enzimáticas

  19. TECNICA • Dos tipos • Vía transcervical • Vía transabdominal

  20. BVC Transabdominal • Paciente en dec. Supino • Grado depleción vesical variable • Antisepsia de pared abdominal • Punción con aguja 19 G y 9 cm • Movimiento de vaivén bajo presión negativa • Recogida de la muestra en medio de cultivo

  21. CONTRAINDICACIONES DE LA BVC • Relativas • Miomas • Utero en marcada retroflexión • Absolutas • Interposición de asas intestinales

  22. COMPLICACIONES DE LA BVC • Aborto 0.8% • Hemorragia < 1% • Pérdida de LA 0.4% • Infección 0.3% • Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9. • Fiabilidad

  23. AMNIOCENTESIS • PRECOZ • CLASICA

  24. AMNIOCENTESIS CLASICA • INDICACIONES • Riesgo de cromosomopatías • Edad materna>= 35 años • Hijo ant con cromosomopatía • Progenitor portador de anomalía cromosómica • Tamizaje bioquímico sugestivo • Sospecha ecográfica de cromos. • Malformación fetal • Riesgo de infección intrauterina • Determinaciones bioquímicas • Mosaicos placentarios

  25. TECNICA • EXPLORACION ECOGRAFICA • PUNTO IDONEO DE PUNCION • ANTISEPSIA • ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML • CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL

  26. AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR • Mayor incidencia de defectos congénitos • En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco

  27. CORDOCENTESIS Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta. INDICACIONES Cariotipo Estado hematológico fetal Inf fetales Estado ácido-base fetal

  28. TECNICAS INVASIVAS • Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos

  29. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION • Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos. • Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad • Enfermedad recesiva ligada al X

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