Prader - Willi syndrom

1. Prader - Willi syndrom Pohled klinického psychologa PhDr. Marie NESRSTOVÁ FN Motol

2. Prader - Willi syndrom V roce 1956 švýcarští endokrinologové Praderová, Labhart a Willi popsali skupinu dětí, které měly shodné tělesné znaky, a to malý vzrůst, snížený svalový tonus, nadváhu, opožděný pohlavní vývoj a lehce snížené mentální schopnosti. Soubor popsaných příznaků byl nazván Prader – Willi syndrom (PWS). Prader- Willi syndrom je soubor genetických poruch, které se vyskytují u dívek i chlapců asi v poměru 1 dítě na 10–16 000 živě narozených dětí. Od útlého věku (1–6 r.) mají sklon k nadváze až obezitě, která je způsobená nadměrnou chutí k jídlu.Děti jsou malého vzrůstu, mají sníženou hustotu kostí a též poruchy chování ve smyslu vznětlivosti až agresivních projevů.

3. PWS - současné možnosti • PRO TĚLESNÝ RŮST A VÝVOJ od r. 2001 jsou děti léčeny růstovým hormonem, který má ovlivnit stavbu těla, výšku pacienta, snížit případné dýchací problémy z nadváhy, navodit zvýšení fyzické aktivity, vést k snížení tělesného tuku a nárůstu svalové hmoty • PRO PSYCHOSOCIÁLNÍ ROZVOJ OSOBNOSTI

4. Prader - Willi syndrom, léčba růstovým hormonem

5. Vývoj dítěte od narození do dospělosti Dítě s dg. PWS: • mívá nižší porodní hmotnost než odpovídá délce těhotenství • mívá nižší svalové napětí a tím lehce opožděný motorický vývoj • nemá zájem o sání, někdy se děti krmí i žaludeční sondou • je nutná péče neurologa, potřebuje rehabilitaci, většinou se cvičí Vojtova metoda Během 1 roku se pohybový vývoj zlepšuje a též ustupují problémy s jídlem. Rodiče by ale dítě neměli nutit do jídla, nadměrně krmit!

6. Vývoj dítěte od narození do dospělosti BATOLECÍ A PŘEDŠKOLNÍ VĚK • okolo 2 roku se již děti samostatně pohybují, chodí. Vývoj řeči je lehce opožděný, je patrná dyslálie (patlavost) a někdy je třeba okolo 4 roku péče logopeda • V tomto období děti mívají velkou chuť k jídlu a je u nich nutné dodržovat omezený příjem stravy. Nadváha je patrná u dětí, které mají již nyní pomalejší tempo růstu. Pokračovat v pravidelné pohybové aktivitě a tím předcházet narůstající obezitě. Děti při aktivní činnosti odvádějí svou pozornost od potřeby stále něco jíst • Dětem zde může pomoci zařazení mezi vrstevníky do MŠ, kde vykonávají stále nějakou činnost – staví kostky,pracují s modelinou, kreslí. Tím se snažíme zamezit i sebepoškozování ve formě škrábání, štípání

7. Vývoj dítěte od narození do dospělosti ŠKOLNÍ VĚK • Nástup do školy je velkou změnou pro každé dítě. Nastávají určité povinnosti, dítě se musí podřídit ostatním, vydržet koncentrovat pozornost na zadaný úkol, jíst až o přestávce a ne, když dostane chuť • U dětí s PWS dochází většinou k prvnímu většímu se osamostatňování od rodiny, zejména matky

8. Vývoj dítěte od narození do dospělosti ŠKOLNÍ VĚK Školní výkon bývá u těchto dětí často nerovnoměrný, mívají: • lepší výkony ve složce verbální než názorové • nižší krátkodobou paměť a tím i menší uplatnění v matematice • dobrou slovní zásobu, ale neumí ji v praxi plně uplatnit • kolísavou koncentraci pozornosti.Pokud se jim hned nevyhoví třeba něco chtějí sdělit, ukázat, mívají výbuchy hněvu, jsou emočně labilní. Zde by prospěla větší péče ze strany PPP – školního psychologa • některé děti pro lehce bradypsychické tempo opakují třídu nebo se zařadí do speciální školy, kde je výuka pozvolnější • mentální schopnosti u dětí s PWS hodnoceny inteligenčními testy bývají v dolní části pásma průměru, ale spíše v pásmu lehkého podprůměru • děti v tomto věku potřebují chápající přístup a trpělivost od pedagogůi rodinných příslušníků

9. Vývoj dítěte od narození do dospělosti ŠKOLNÍ VĚK • Ve škole může nastat problém s velkou chutí k jídlu, kdy nutkání – posedlost jídlem je tak velká, že může dojít k zcizování jídla ostatním dětem, nebo mohou probírat odpadové koše, zda tam někdo neodložil kus svačiny, v jídelně dojídat po dětech s malou chutí k jídlu. Někteří jsou schopní i odcizit jídlo v obchodě apod. Dítě za toto chování nemůže. Je třeba v době svačiny, oběda mít dítě pod kontrolou. Domluvit se s paní kuchařkou na přiměřené porci jídla. S dětmi ve třídě paní učitelka prohovoří, že nemohou dívce nebo chlapci dávat své jídlo, protože by mu to škodilo • Podporovat pohybovou aktivitu u dětí, cvičení, chůzi do schodů, míčové hry, plavání, jízdu na kole, výlety do přírody.Je-li dítě silně obézní, je třeba se o zátěži poradit s dětským endokrinologem, ortopedem o možné míře zátěže vhodné pro dítě. Při úspěchu – snížení hmotnosti pozitivně posilovat

10. Vývoj dítěte od narození do dospělosti OBDOBÍ PUBERTY • Je náročné pro všechny dospívající jedince. Začínají být zvýšeně citliví vůči sobě,emočně nevyrovnaní. Zdravé dívky i chlapci se začínají běžně osamostatňovat, hledají své místo mezi vrstevníky, začínají se zajímat o jedince opačného pohlaví. U dospívajících s PWS to takto zcela nebývá • Někteří mají nízké sebevědomí a proto se spíše izolují od vrstevníků, uzavírají se sami do sebe. Tímto méně komunikují s okolím, vypadají dětsky, protože jsou menší postavy a nerozvíjí se u nich tak významně sekundární pohlavní znaky. Dospělí často k nim přistupují jako k mladším. U jedinců s PWS se proto podávají v tomto období pohlavní hormony. Tyto mohou z počátku navodit velké emoční rozlady, nervozitu a vést k afektům, zejména zuřivosti. Tento stav trvá u dospívajících různě dlouho a postupně se upravuje. Proto jak pedagogové, tak i rodinní příslušníci by tyto projevy měli akceptovat

11. Vývoj dítěte od narození do dospělosti OBDOBÍ PUBERTY • Je třeba mít na zřeteli otázku příjmu potravy. Právě toto náročné období může u jedinců s PWS vést k nadměrnému příjmu jídla, a to i odcizením peněz, jako zdroje k obstarání si různých pochutin. Pokud jedinec má již zafixované každodenní aktivní cvičení, je třeba v tomto dále pokračovat a pozitivně posilovat • Ukončením ZŠ vyvstane i rozhodování o dalším uplatnění jedince. Vzhledem k mentálním schopnostem, většinou půjde o zařazení do UO. Je třeba si uvědomit, že by se neměly doporučovat ty učební obory, kde by jedinci přicházeli do styku s jídlem, například kuchař, cukrářka, prodavačka v lahůdkách apod.

12. Vývoj dítěte od narození do dospělosti OBDOBÍ ADOLESCENCE A DOSPĚLOSTI • Dívky a chlapci v adolescenci většinou nezačínají sexuálněžít, jejich vztahy jsou kamarádské nebo spíše romantické a daleko později, spíše až v dospělosti mají pohlavní styk. Velmi pozdě se osamostatňují, jsou silně fixováni na svou rodinu a mnozí se nikdy nedokáží plně odpoutat • Občas slyšíme otázku, zda jedinci s tímto syndromem mohou mít děti.Při hormonální substituci může dojít k početí. Ale většina žen a mužů s tímto syndromem nemá snahu uzavřít manželství a založit si vlastní rodinu

13. Vývoj dítěte od narození do dospělosti OBDOBÍ ADOLESCENCE A DOSPĚLOSTI Pokud měly děti významnou nadváhu, která přetrvala až do adolescentního věku,může se u nich vyskytnout řada somatických komplikací. Například: • kardiovaskulární potíže, zejména hypertenze • diabetes - je nutné děti z tohoto hlediska již od útlého věku sledovat • menší pevnost kostní – osteoporóza. Důsledkem mohou být častější zlomeniny a tím snížená nutná aktivita u jedince. Je třeba strava bohatá na vápník a další minerální látky obsažené v mléčných výrobcích. Je nutné přihlížet i k množství tuku v těchto potravinách • k celkové péči patří i každodenní péče o pokožku. Jedinci s PWS mají tendenci se škrábat, zraňovat si kůži, kde následně mohou vznikat záněty, plísňová ložiska apod. • bývá snížená tvorba slin a sklon ke kazivosti zubů. Je nutné zaměřit se na hygienu ústní dutiny,podávat žvýkačky bez cukru po jídle apod. Preferovat více ovoce a zeleniny.

14. Prader - Willi syndromObecná doporučení Jedinci s tímto syndromem již od útlého věku bojujís nutkavým pocitem velké chuti na jídlo. Proto všichni,kteří se s nimi setkávají musí mít na paměti, že zdenepomůže lítost a nedůslednost, ale systematická pomoc při nácvikusprávného stravování. Je nutná pohybová aktivita a posilování jejich osobnosti, které pramení z pocitu nízkého sebevědomí někdy i pro odlišnost tělesného vzhledu.

15. Prader - Willi syndromObecná doporučení • Rodiče by se měli na hmotnost dítěte zaměřit ještě v době, kdy má normální váhu. Často agravují jeho větší chuť. Děti nemívají pocit hladu,ale nabízené rády sní.Rodiče by měli konzultovat jídlo s nutričním terapeutem, co dítě jí a pije a co je pro dítě optimální.Okolo 2 roku mívají děti již nadměrnou chuť k jídlu a okolo 4 r.již většinou nadváhu nebo obezitu.Mají rády sladkosti a jiná vysoce kalorická jídla, jsou však méně aktivní a proto spálí méně kalorií • Psychologické poradenství pomáhá v limitování a monitorování příjmu stravy.Jídelní návyky musí být souhlasné s celou rodinou. Každý, včetně rodičů, bratrů i sester hraje roli v příjmu potravy, jako je čas jídla,dané porce.Sourozenci nesmí nabízet těmto dětem sladkosti.Celá rodina musí akceptovat slabost dítěte s PWS k příjmu koláčů, dobrot z lednice apod.Malé děti mohou požít i jedovaté substance pro dům i zahradu, protože vypadají jako pochutiny. Léky, čistící prostředky atd. musí být uloženy mimo dosah dětí • Jak děti rostou, vznikají další problémy při kontaktu s ostatními lidmi – sousedy, rodinnými přáteli, učitelkami ve školce, škole a kamarády. Je třeba je informovat o možnostech příjmu jídla u dítěte

16. Prader - Willi syndromObecná doporučení Rodiny by měly pravidelně navštěvovat dětského lékaře a podle potřeby i lékaře jiných specializací,jako neurologa, endokrinologa, ortopeda, kožního lékaře, dětského psychologa,fyzioterapeuta, antropologa, případně pedopsychiatra…

17. vyšší trpělivost, pochopení pro drobné nedostatky a výkyvy u dítěte vysvětlit příčinu a nastínit vývoj k lepšímu obezita je zapříčiněna nekontrolovatelnou chuti k jídlu porucha mezimozku – hypotalamu menší pohybová aktivita a tím vydávají méně energie obezita sama obecně je terčem posměchu mezi vrstevníky obtíže se zapojením následná izolace dodržovat důsledně správné stravovací návyky, pravidla a zásady, které musí dodržovat celá rodina/včetně prarodičů pestrý jídelníček , z méně kaloricky složených jídel jíst 5 x denně, nezvykat, aby dítě jedlo mezi hl. jídly nedávat sladké nápoje pro případ hladu podat jablko, kus salátové okurky domluvit ve školní jídelně menší přílohy a požádat o dohled doma jíst na jednom místě u prostřeného stolu – ne z papíru ve stoje snídat na stůl dávat naporcované jídlo komunikace u stolu, kde nejsou krekry, brambůrky, oříšky apod. Potraviny je nutné umístit na místo pro dítě nedostupné nebo pod zámek Pokud se dítě bude dobývat a dožadovat jídla, je třeba být jednotní, vždy jeden z rodičů je více dominantní, který impulsivitu dítěte přeruší – ne s dikcí, nebudeš Jak správně reagovat na projevy z okolí?

18. puberta je náročná pro všechny děti nedostatek sebedůvěry pramení z pocitu odlišnosti uzavírají se do sebe opoždění vývoje genitálií- hypogonadismus, opoždění puberty hlas není jako u norm. chlapců – nemutují u dívek není menstruace mají malý zájem o sex pokračovat v nácviku praktických dovedností komunikace s okolím orientace v prostoru, dopravních prostředcích sebeobsluha posilování sebeovládání trénovat to, v čem jsou dobří, umějí se prosadit. pohlavní hormony (dle vývoje nastupujících pohlavních znaků) může se prohloubit náladovost, sklon „k záchvatům zuřivosti“ Otázka sexuálního vývoje, projevy puberty

19. Jak zvládat výbuchy agresivity, lhaní, manipulaci, krádeže? • Již od mladšího věku být při výchově jednotní a důslední. Posilovat správné chování, nenechat se manipulovat, když něco požaduji, nemohou mne ovlivnit sliby, stanovit určité hranice. Jakmile 2–3x povolíte, ví, že si prosadí své. Zejména u prarodičů • Z hlediska krádeží jídla nebo peněz na různé sladkosti, je třeba nemít doma velké zásoby a když něco je, dát do zamčeného prostoru. Kapesné ano, ale vědět od začátku, za co dítě peníze utratilo

20. Jak reagovat v situacích, kdy se dítě sebepoškozuje? • K tomuto může docházet vlivem snížené citlivosti vůči bolesti. Většinou to bývá v době, kdy dítě je ponecháno samo, bez aktivity nebo je v napětí. Je třeba zajistit nějakou činnost – stavění kostek, modelování, kreslení, puzzle, a také aktivní komunikaci s dítětem. Podporováním pohybové aktivity – chůze do schodů, míčové hry apod. Posilovat jeho sebevědomí, jak mu to jde apod.

21. Je dobré upozornit učitelku, děti, že má moje dítě PWS ? • Paní učitelka by měla vědět, že je dítě v chování trochu jiné a jak mu pomoci • nižší krátkodobá paměť • kolísavá pozornost • pozvolnější tempo • někdy poruchy chování pramenící z emoční lability (výbušnost) • Dětem by paní učitelka měla vysvětlit, bez přítomnosti našeho dítěte, že každý z nás může mít nějaký problém, poruchu, ale že je to zrovna tak hodný kluk nebo holka, jen potřebuje více trpělivosti a někdy pomoci • Z hlediska jídla, ať mu děti nedávají svoje svačiny, zejména sladkosti, protože by se jeho „onemocnění“ zhoršilo a to přece nechtějí. Když by se toto vyskytlo, ať to přijdou paní učitelce říci • Pokud by vznikla častější agresivita, je třeba nárokovat buď pedagogického asistenta, který by s dítětem individuálně pracoval nebo pokud není ještě stav tak výrazný, umožnit mu relaxaci v době vyučování – „pojď za mnou, utři tabuli, rozdej sešity, odnes něco do sborovny apod.“. Tím se dítě uvolní, sníží se napětí a je to dobrá motivace k další spolupráci. Opět posilovat jeho přijatelné chování před třídou. „Dnes se ti to opravdu podařilo“

22. Jak má dítě reagovat na výsměch spolužáků ? • Pokud je ve třídě dobrá učitelka, která děti seznamuje s tím, jak přistupovat k dětem s nějakými problémy, nemělo by se toto příliš vyskytovat • některé děti mají sklon ponižovat děti s určitou odchylkou – obezitou apod.Je to věcí výchovy v rodině. Pokud by se naše dítě s tímto projevem setkalo, je třeba naučit ho znát jeho priority – co dobře zvládá. Vést ho k tomu, aby se příliš nekontaktoval s takovým to jedincem. Pomoc by mohla i školní psycholožka, která má pravidelně školu navštěvovat a měla by se zvýšeně dětem s problémy věnovat. Pokud jsou poruchy chování u našeho dítěte časté a výrazné, lze v některých případech uskutečňovat individuální behaviorální neb rodinnou psychoterapii event. vyšetření u pedopsychiatra a případnou medikaci na zklidnění • Důležitá je tělesná aktivita- pár cviků, které by se měly denně cvičit, alespoň 5 – 10 minut

23. Cviky na 10 minut denně • leh na záda, horní končetiny jsou zvednuty v pravém úhlu, dolní končetiny podepřené o židli. Zvedáme část hrudníku až se nadzvednou lopatky • posilování hrudníku a ramen: jsme na všech 4, pokrčujeme horní končetiny až se nosem dotkneme podlahy • posilování paží a oblasti zadečku: obrácené lezení na všech 4. Břicho je nahoře, záda jsou k podlaze a dítě leze dopředu a dozadu v místnosti. Cvičení se koná i s polštářkem na břiše a ten nemá spadnout na zem • posílení stehenních svalů: Dítě stojí zády u stěny. Jde do sedu a drží tuto pozici, jak nejdéle může • Na posilování svalů nohou: Chůze do schodů - jde přes 2 schody, skok dolů a pružný doskok

24. Prader - Willi syndrom

25. Prader - Willi syndromshrnutí • akceptovat dítě takové, jaké je.Vyrovnávat se postupně s myšlenkou,že mám trochu odlišné dítě, ale ne zase tak moc.Od útlého věku být v péči odborníků, kteří vám poradí, jak přistupovat k dítěti v jednotlivých fázích vývoje • zapojení do Sdružení rodičů a přátel s PWS, kde máte kontakt s ostatními rodiči a dětmi s touto problematikou • slova jedné matky dítěte s PWS: • naučili jsme se s manželem vyrovnat se s myšlenkou, že naše dítě je trochu jiné • způsob jak zvládnout přicházející situace • našli jsme v průběhu času terapii a správného terapeuta pro naše dítě • pomoc odborníků, kteří pracují s dětmi s PWS • ale zejména lidi, se kterými si mohu pohovořit o různých situacích jak přicházejí a též o svém dítěti, protože to stejné prožívají.Naše děti se setkávají a společně si hrají a já vidím, jak jsou šťastné

26. Prader - Willi syndrom