1 / 20

Prader - Willi sündroom

Prader - Willi sündroom. Esimest korda kirjeldati 1956 – Šveitsi pediaatrid. Esinemine. Üks 15 000 - 25 000 vastsündinust 40 – 60 miljoni elaniku kohta. Põhjus. Geneetiline ebakorrapärasus, isalt päritud 15. kromosoom Uusmutatsioon

storm
Download Presentation

Prader - Willi sündroom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Prader-Willi sündroom Esimest korda kirjeldati 1956 – Šveitsi pediaatrid

  2. Esinemine • Üks 15 000 - 25 000 vastsündinust • 40 – 60 miljoni elaniku kohta

  3. Põhjus • Geneetiline ebakorrapärasus,isalt päritud 15. kromosoom • Uusmutatsioon • 60-70% 15. kromosoomi oluline osa on puudu • 30% kaks emapoolset koopiat kriitilisest piirkonnast

  4. Peamised sümptomid • Söömishäired • Aeglustunud motoorne areng • Erinev keha kudede koostis • Alaarenenud sugunäärmed • Kasvuhormooni puudulikkus – lühike kasv • Ebanormaalne unemuster • Madal intelligents • Käitumisprobleemid • Iseloomulik välimus

  5. Söömishäired • 1-2 eluaastani – toitmise probleemid, nõrk imemisrefleks • välispidine, sundiv toitmine • 50-60% normaalsest energia vajadusest

  6. Motoorne areng • Hüpotoonia • Liigeste ülemäärane painduvus • Hilinenud areng • Kohmakas jämemotoorika • Tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid • Tavaline on skolioos (vildakselgsus) • Peenmotoorne võimekus on parem

  7. Keha koostis • Isegi ilma ülekaaluta on rasvkudet rohkem • Vähem lihaskudet • Väike füüsiline vastupidavus ja jõud

  8. Endokrinoloogia • Alaarenenud sugunäärmed • Alaarenenud suguorganid • Hilinenud puberteet • Kasvuhormooni puudulikkus(sünnivad normaalse suurusega) • Ravi saamata on neil lühike kasv:mehed 155 cm, naised 148 cm

  9. Kasvuhormooni ravi • Alustatakse varakult peale diagnoosi panemist • Suurendab: • pikkust, keha proportsioone, rasv- ja lihaskoe suhet, lihaste tugevust • Rohkem lihaskude lubab: • aktiivsemat elu ja suuremat rasvade põletamist

  10. Suu-näopiirkond • Kitsas pehme suulagi • Väikesed hambad • Üleliigsed hambad • Tihe kleepuv sülg • Suurenenud risk kaariesele • Mälumise probleemid

  11. Välimus • Väikesed käed ja jalalabad • Kitsas otsmik, mandlikujulised silmad, kolmnurkne suu, õhuke ülahuul • Tihti heledama nahaga kui ülejäänud perekond, sinised silmad

  12. Teised jooned • Häiritud / ebanormaalselt funktsioneeriv kehatemperatuuri reguleerimine • Ei tunneta külma ega kuuma • Kõrge valulävi • Kergesti tekivad verevalumid, nahk hakkab kergesti punetama

  13. Uni • Võib magada kümme tundi välja puhkamata • Halva kvaliteediga, madal hapniku saturatsioon • Norskamine • Hammaste krigistamine • Apnoe

  14. Keel / kõne • Raskused hääle formeerimisega, ninahääl, kõrge hääletoon • Eelistab kuulamist rääkimisele, kuigi kõne areng on tavaliselt hea • Esimesed sõnad 2-aastaselt • Esimesed laused 4-aastaselt • On seotud üleüldise intellektuaalse arenguga

  15. Intellektuaalne areng • Varieerub normi alumisest piirist kuni tõsise puudeni • 60% on kerge intellektipuue • 25% on mõõdukas

  16. Õppimine • Tugev visuaalne taju ja organiseerimine • Hea seoste loomise mälu • Kehv lühiajaline kuulmismälu (töömälu) 3-4 sõna • Lühike tähelepanu- ja keskendumisvõime, eriti auditiivne • Pikaajaline mälu on parem

  17. Õppimine • Paljud õpivad kiiresti lugema, raskusi on konteksti meelde jätmisega • Raskem on kirjutada kui lugeda • Raskusi valmistab info töötlemine ja matemaatika

  18. Käitumine • Emotsionaalselt ebastabiilsed • Emotsionaalne muutlikkus, kiired muutused koostööst negativismi • Jonnihood • Madal frustratsiooni taluvus • Takerdub detailidesse • Põhjendamatud ja ülepaisutatud hirmud

  19. Käitumine • Suured probleemid ettenägematute/ettevalmistamata muudatustega • Vajadus kontrollida • Perseveratsioonid • Sõltuvad rutiinist/rituaalidest, neil on suurem risk sundkäitumise ja ärevushäire arenguks

  20. PWS diagnoosi infoallikad: • Rootsi haigekassa; haruldaste haiguste andmebaas • Ågrenska uudiskiri PWS-i kohta • Doktoriväitekiri Margareta Wigren’i poolt, psühholoogia osakond, Göteborgi Ülikool • PWS-i kirjeldused Frambu poolt, Christian Aashammar, Frambu Norway

More Related