Prader – Willi syndrom

1. Prader – Willi syndrom Olga Lokvencová

2. Prader – Willi syndrom • Četnost výskytu je přibližně 1:10000-16000 živě narozených dětí • V současné době se dá PWS dobře diagnostikovat na základě kombinace typických projevů a průkazu hromozomální odchylky již záhy po narození J. Zapletalová: Syndrom prader-Willi 2004

3. Příčina PWS • Nejčastější příčinou PWS je absence genů části dlouhého raménka 15. chromozomu. • Důležitou úlohu při vzniku charakteristických tělesných i psychických projevů sehrává porušená funkce hypotalamu

4. Typické příznaky PWS • Obličej • Některé rysy jsou u většiny pacientů podobné – úzké čelo a drobnou dolní čelist. Jejich oči mají mandlový tvar, mají úzké rty a často blond vlasy a světlou kůži, která špatně snáší sluníčko. • Tělesná stavba • Do 1. až 3. roku jsou zpravidla drobné, potom začínají nápadně přibývat. • Podkožní tuk se jim hromadí především v oblasti břicha, hýždí a stehen. U některých dětí je skolióza.

5. Typické příznaky PWS • Hypotonie • Tento příznak je někdy patrný již před narozením. • Matky udávají, že v těhotenství hůře cítily pohyby plodu. • Po narození jsou děti hypotonické, hůře sají mateřské mléko. Potíže s kojením zpravidla vedou k tomu, že během prvního roku života hůře prospívají. • Nedostatek svalové síly se podílí na pomalejším pohybovém vývoji. Je opožděn vývoj samostatné chůze. • Pacienti zůstávají mírně hypotoničtí až do dospělosti. • Snížení svalové hmoty a síly může mít vliv na jejich celkový zdravotní stav.

6. Typické příznaky PWS • Obezita • Nadváha je nejtypičtějším příznakem. Vzniká často v útlém dětství. • Její hlavní příčinou je nekontrolovatelná chuť k jídlu, která vzniká poruchou centra v hypotalamu a nutí děti přejídat se. • Neustálá posedlost jídlem přetrvává celý život. • Obezita závažného stupně bývá příčinou ortopedických vad, cukrovky II typu, nemocí srdce a cév.

7. Typické příznaky PWS • Malý vzrůst • Při narození mají normální tělesnou délku. • U některých můžeme pozorovat snížené růstové tempo již během ranného dětství a téměř všem chybí typický catch-up růst během dospívání. • V dospělosti měří pacienti s PWS v průměru o 20 cm méně, než je průměrná výška běžné populace. • Je potvrzeno, že příčinou růstové poruchy u pacientů s PWS je porušená funkce hypotalamu, který má přímý vliv na tvorbu hormonů v hypofýze. • Děti s PWS mají hladinu růstového hormonu i IGF-I významně nižší.

8. Typické příznaky PWS • Pohlavní vývoj • Věkově pacienti s PWS do puberty obvykle nevstupují, protože chybí impulzy z hypotalamu, které přes hypofýzu ovlivňují činnost pohlavních žláz. • Někdy u chlapců může být mikropenis a nesestouplá varlata. • Duševní schopnosti • PWS je obvykle spojen s mírně sníženým duševním výkonem, pacienti mají někdy potíže v přizpůsobování se novému prostředí. • Typické je střídání nálad a stavy vzdoru s projevy agresivity. • Velmi často jsou tyto projevy vázány na omezování příjmu potravy.

9. Typické příznaky PWS • Jiné zdravotní komplikace • Pacienti s PWS mají často sníženou pevnost kostí, vadné držení těla až skoliózu, která se zhoršuje se zvyšující se nadváhou. • Poruchy termoregulace mohou vést k problémům s udržením tělesné teploty a ke vzniku opařenin či omrzlin. • Dále mají zvýšený práh pro vnímání bolesti a s tím souvisí jejich tendence poškozovat si kůži, trhat si vlasy.

10. Možnosti léčby • Ovlivnění nadváhy • Pacienti s PWS mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie. • Vhodný je speciální dietní a pohybový režim. • Klasická motivace ke zhubnutí u pacientů s PWS zpravidla chybí. • Léčba nedostatečného pohlavního vývoje • Podávání náhradních estrogenů u dívek a androgenů u chlapců. • Musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu.

11. Možnosti léčby • Léčba růstovým hormonem • Dokáže významně urychlit růstové tempo, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení, tj. snížit podíl tělesného tuku a zvýšit svalovou hmotu, a tím zlepšit tělesnou i duševní činnost. • Léčba přípravkem Genotropin u Prader-Willi syndromu • Doporučená dávka je u dětí od 0,10 m.j./kg (0,035 mg/kg) tělesné váhy denně nebo 3,0 m.j./m2 (1,0 mg/m2) tělesného povrchu denně. • Denní dávka 2,7 mg by neměla být překročena. • Léčba by neměla být užívána u dětí s rychlostí růstu menší než 1cm za rok a téměř uzavřenými epifýzami.