Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante Rodrigo Pirmez Mariana del Rei David Rubem Azulay

1. DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante Rodrigo Pirmez Mariana delRei David Rubem Azulay Mônica ManelaAzulay Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2. FUNDAMENTOS • Síndrome de Vohwinkel • Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das ceratodermiaspalmoplantares • Ceratosepalmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva • Síndrome de Vohwinkelvariante de Camisa • Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme • Decorre de mutação no gen da loricrina

3. RELATO DE CASO • Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose • Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo • Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretinaoral • Irmã apresentando quadro semelhante

4. Figura 1: Ceratodermiaplantar e pseudoainhum no quinto pododáctilo direito e quinto pododáctilo esquerdo amputado

5. Figura 2: Ceratodermia palmar, ictiose

6. Figura 3: Ictiose difusa

7. Figura 4: Pseudoainhum

8. DISCUSSÃO • Ceratodermiaspalmoplantares hereditárias • Grupo heterogêneo de doenças • Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas • Síndrome de Vohwinkel • Ceratosepalmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum • Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica • Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa • Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético

9. DISCUSSÃO • Diagnóstico diferencial Ceratodermiasque podem evoluir com auto-amputação de dígitos • Tratamento Ceratolíticoslocais e emolientes Retinóides orais Síndrome de Olmsted, ceratodermiaacral, paquioníquia congênita, ceratodermiapalmoplantar de Sybert, mal de Meleda e ceratodermiapalmoplantar de Gamborg-Nielsen Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides. Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a auto-amputação

10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • GedickeMM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantarkeratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154:167-1. • CamisaC, Rossana C. Variant of keratodermiahereditariamutilans (Vohwinkel´ssyndrome). Arch Dermatol. 1984; 120:1323-8. • Corte LD, Silva MVS, Oliveira CF, Vetoratto G, SteglichRB, Borges J. Sindrome de Vohwinkel, varianteictiosiforme - de Camisa: Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013; 88:206-8. • CavalcanteLIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-FilhoJW. Ceratodermiamutilante de Vohwinkel: relato de trêscasosemumafamília. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ):311-8. • Ishida-Yamamoto A. Loricrinkeratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.