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Introduction générale

Introduction générale. Génétique = étude scientifique de l'hérédité et des variations Hérédité (vient de heres , héritier) Variation : chaque individu a des caractères différents de ses parents

ingrid
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Introduction générale

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Presentation Transcript

  1. Introduction générale

  2. Génétique = étude scientifique de l'hérédité et des variations Hérédité (vient de heres, héritier) Variation : chaque individu a des caractères différents de ses parents Chromosomes, gènes, locus, allèles, dominant, récessif, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote, haploïde, diploïde ?

  3. Les génétiques • Génétique formelle • Génétique moléculaire • Génétique des populations • Génétique et Evolution • Génomique • Gènes et Chromosomes • 1859 Darwin : De l’origine des espèces • 1865 Mendel : notion de gène • 1900 deVries, Correns, Von Tschermack • 1910 Morgan : les gènes sur les chromosomes de la drosophile • 1913 Sturtevant : cartes génétiques

  4. L’ADN • 1941 : un gène -> une protéine • 1944 : support de l’information génétique • 1953 : la double hélice • 1958 : Réplication de l’ADN • 1960: Découverte de l’ARN messager • 1966 : Le code génétique • Les outils de la biologie moléculaire • 1971 : Les enzymes de restriction • 1973 : Clonage dans une bactérie • 1977 : Les méthodes de séquençage • 1977 : Les introns • 1985 : Amplification de l’ADN par la PCR

  5. Les génomes, la modification des gènes • 1991 : premier pas de la thérapie génique • 1992 : premier chromosome d’eucaryote séquencé • 1996 : premier génome eucaryote séquencé • 1997 : Dolly • 2000 : génome de drosophile • 2001 : génome humain • 2002 : génome de la souris • 2003 : 125 génomes séquencés

  6. Gène: information portée par une séquence d ’ADN vouée à être transcrite. • Génome : ensemble de l ’information génétique d ’un individu. • Mutation : Changement(s) de l’information génétique (ADN) donc héréditaire(s). • Réversion : passage de l’état mutant à l’état sauvage • Suppression : 2° mutation qui compense les effets de la 1°. • Haploïde : individu ayant un seul lot de chromosomes • Diploïde : Individu possédant deux exemplaires de chacun des chromosomes constitutifs de l ’espèce. • Allèles : différentes formes d ’un gène • Hétérozygote : cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles différents. • Homozygote : cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles identiques. • Dominant/récessif : Si l ’hétérozygote a1/a2 a le même phénotype que l ’homozygote a1/a1, l ’allèle a1 est dominant et a2 est récessif • Caractère : paramètre observable au niveau d’un individu, d’une cellule ou d’une molécule. • Phénotype : ensemble des caractères observables. • Génotype : description des alléles portés par un individu. • Chromosome : ADN + Protéines (chromatine) contient un centromère, 2 télomères et plusieurs ARS (Séquences autonomes de réplication). • Chromatide : Un chromosome en 1° division méiotique possède 2 chromatides. • Centromère : 1 par chromosome, permet l’association des chromosomes aux fibres du fuseau au moment de la division cellulaire (mitose ou méiose). • Télomère : extrémité des chromosomes. • Conversion : forme de recombinaison, échange non réciproque de matériel génétique (ADN). • Crossing-over : échange réciproque de segments homologues d ’ADN après cassure double-brin et réunion. • Distance génétique : donnée par la fréquence de Crossing-over entre deux marqueurs chromosomiques. • Locus :emplacement d ’un gène.

  7. Provient du père Provient de la mère Chromosomes et hérédité Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes. Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre vient de la mère.

  8. DNAdoublehelix(2-nmdiameter) Histones “Beads ona string” Nucleosome(10-nm diameter) Tight helical fiber(30-nm diameter) Supercoil(200-nm diameter) 700nm Metaphase chromosome Qu'est-ce qu'un chromosome ?

  9. Allèle B Allèle b Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleus et son homologue le gène des yeux bruns. Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues. Deux chromosomes homologues sont presque identiques. La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents. Ce gène déterminant la couleur des yeux existe en deux variétés différentes (notées B et b) appelées allèles.

  10. Les allèles occupent un emplacement précis sur le chromosome = locus (pluriel loci) Locus de l'allèle b Locus de l'allèle B B et b occupent le même locus sur le chromosome 15

  11. Généralement un allèle domine l'autre allèle. L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus. Un individu peut être: • BB • Bb • bb Yeux bruns Yeux bleus Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont présents. On les dit alors codominants. L'allèle B est dominant sur l'allèle b. L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B.

  12. Génotype = type d'allèles portés Ex. BB ou Bb ou bb Phénotype = caractère physique déterminé par le génotype Ex. yeux bruns ou yeux bleus Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus? bb Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns? BB ou Bb

  13. Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles. Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote. Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns? Bb

  14. Les chromosomes homologues portent les deux formes alléliques du même gène. GENE LOCI DOMINANT allele P a B P a b RECESSIVE allele GENOTYPE: PP aa Bb HOMOZYGOUSfor thedominant allele HOMOZYGOUSfor therecessive allele HETEROZYGOUS

  15. Haploid gametes (n = 23) Le cycle de développement chez l'Homme Egg cell Sperm cell MEIOSIS FERTILIZATION Diploidzygote (2n = 46) Multicellulardiploid adults (2n = 46) Mitosis anddevelopment

  16. Chromosomes Chromosomeduplication Centromere Sister chromatids Centromere Chromosomedistributiontodaughtercells Sister chromatids

  17. La mitose

  18. La méiose Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un seul de chacun de ses chromosomes homologues. Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues. Cellule somatique : 46 chromosomes Gamètes : 23 chromosomes

  19. Les gamètes sont produits par méiose. Cellule germinale à 46 chromosomes Gamètes à 23 chromosomes Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent.

  20. 5 5 4 2 2 3 1 4 1 3 3 3 4 1 5 1 4 5 Cellule à 5 paires de chromosomes homologues. Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent. 2 2 Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome

  21. 5 4 4 3 2 1 3 1 2 5 4 1 3 1 3 4 1 3 4 5 2 2 5 3 1 3 2 2 4 4 5 4 2 5 1 3 1 2 OU OU 5 4 5 4 4 1 2 1 5 3 2 2 3 4 3 1 3 1 2 Etc. À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au hasard. Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se séparent ses homologues à la méiose.

  22. bb Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant un enfant aux yeux bleus? Bb

  23. Cellule diploïde = cellule possédant ses chromosomes en double. = cellule à 46 chromosomes chez l'humain. = cellules somatiques Cellule haploïde = cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome. = cellules à 23 chromosomes chez l'humain. = gamètes (spermatozoïdes ou ovules)

  24. La transmission des caractères À la méiose, les homologues se séparent : Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb): • 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b • 50 % des ovules sont B et 50% b

  25. BB Bb Bb bb On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b). Il faut envisager toutes les possibilités.

  26. Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par un échiquier de Punnett : 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb

  27. Si ce couple avait quatre enfants, peut-on conclure qu'un des quatre a nécessairement les yeux bleus? Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient les yeux bleus? 1/4 x 1/4 = 1/16 Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille aux yeux bruns? 1/2 x 3/4 = 3/8

  28. B b b Bb bb b Bb bb Quelle serait la probabilité pour un couple où l'homme est Bb (donc yeux bruns) et où la femme a les yeux bleus (donc bb) d'avoir un enfant aux yeux bleus? Probabilité d'une fille aux yeux bleus?

  29. 46 Méiose I Méiose II 23 23 23 23 Les étapes de la méiose Deux étapes :

  30. La reproduction sexuée, source de variation génétique l'assortiment indépendant des chromosomes le crossing-over (ou enjambement) la fécondation aléatoire

  31. L'assortiment indépendant des chromosomes POSSIBILITY 1 POSSIBILITY 2 Two equally probable arrangements of chromosomes at metaphase I Metaphase II Gametes Combination 1 Combination 2 Combination 3 Combination 4

  32. Le crossing-over

  33. La fécondation aléatoire Un gamète : 223 possibilités différentes soit 8 388 608 Ovule + spermatozoïde : 8 millions x 8 millions = 70 368 744 177 664

  34. Hypothèses historiques • qui a le rôle principal dans la conception d'un enfant ? • est-ce le père ? • est-ce la mère ? • ovistes : l'embryon est préformé dans l'œuf • animalculistes : l'embryon est préformé dans le spermatozoïde

  35. Van Leeuwenhoek (1632-1723) Niklaas Hartsoeke (1694)

  36. Mendel compte ses petits pois… White 1 Removed stamensfrom purple flower Stamens Carpel 2 Transferred pollen from stamens of white flower to carpel of purple flower PARENTS(P) Purple 3 Pollinated carpel matured into pod 4 Planted seeds from pod OFF-SPRING(F1)

  37. Démarche de Mendel • Organisme modèle: plantes à fleur avec auto-fécondation. • Choix de caractères observables et discontinus (forme du pois, couleur, ...). • Mendel part de souches pures (sélectionnées par des semenciers) concernant un ou plusieurs caractères considérés. • Le pois se reproduit normalement par auto-fécondation. • On peut cependant réaliser une fécondation croisée de façon contrôlée. Source: http://www.fundp.ac.be/bioscope/1886_mendel/mendel.html

  38. Le choix des caractères FLOWER COLOR Purple White • Mendel choisit 7 caractères qui présentent deux formes faciles à distinguer. Il évite soigneusement les caractères quantitatifs continus (tels la largeur des feuilles), pour ne retenir que des caractères "tout ou rien". • forme de la graine à maturité (ronde ou irrégulière) • couleur de l'albumen (jaune pâle ou vert intense) • couleur extérieure de la graine (blanche ou gris-brun) • forme de la cosse à maturité (enflée ou contractée entre les graines) • couleur de la cosse avant maturité (verte ou jaune) • position des fleurs (axiales ou terminales) • longueur de la tige (1 pied ou 6 pieds) • la longueur de la tige est un critère quantitatif, mais Mendel ne l'utilise que pour deux variétés de pois avec des tailles très différentes, et dont la descendance présente l'une ou l'autre des tailles plutôt qu'une taille intermédiaire. FLOWER POSITION Axial Terminal SEED COLOR Yellow Green SEED SHAPE Round Wrinkled POD SHAPE Inflated Constricted POD COLOR Green Yellow STEM LENGTH Tall Dwarf

  39. parents hybrides Les caractères des hybrides • Pour chacun des croisements de deux variétés ne différant que par un caractère, l'une des deux formes parentales se retrouve chez tous les hybrides. Mendel qualifie ce trait de dominant, et celui qui ne se manifeste pas de récessif. • Les traits dominants sont les suivants • forme de la graine à maturité (ronde) • couleur de l'albumen (jaune pâle) • couleur extérieure de la graine (gris-brun) • forme de la cosse à maturité (enflée) • couleur de la cosse avant maturité (verte) • position des fleurs (axiales) • longueur de la tige (6 pieds)

  40. Première observation • Un organisme a deux gènes (allèles) pour chaque caractère. • Chacun des gènes vient de l'un des parents P GENERATION(true-breedingparents) Purple flowers White flowers All plants have purple flowers F1generation Fertilization among F1 plants(F1 x F1) F2generation 3/4 of plantshave purple flowers 1/4 of plantshave white flowers

  41. Lignées parentales Phénotype F1 Rapport Phénotypique F2 grains ronds x ridés ronds 2,96 ronds pour 1 ridé grains jaunes x verts jaunes 3,01 jaunes pour 1 vert pétales pourpres x blancs pourpres 3,15 pourpres pour 1 blanc gousses pleines x plissées pleines 2,95 pleins pour 1 plissée fleurs axiales x terminales axiales 3,14 axiales pour 1 terminale tiges longues x naines longues 2,84 longues pour 1 naine Croisement réalisés et résultats obtenus Notion de Dominance - Récessivité

  42. parents hybrides F1 F2 La première génération après les hybrides • Dans chacune des 7 expériences, les proportions entre caractères dominants et récessifs sont approximativement de 3:1. • Le caractère dominant peut avoir deux significations: celui du caractère parental ou de l'hybride. Ces deux cas peuvent être distingués à la génération suivante.

  43. GENETIC MAKEUP (ALLELES) • Une cellule germinale ne porte que l'un des deux allèles de chaque paire. P PLANTS PP pp Gametes All P All p • Les paires d'allèles se séparent pendant la formation des gamètes. • Ce sont les lois de ségrégation de Mendel. • Les allèles peuvent être dominants ou récessifs. F1 PLANTS(hybrids) All Pp Gametes 1/2P 1/2p P P Eggs Sperm PP F2 PLANTS p p Pp Pp Phenotypic ratio3 purple : 1 white pp Genotypic ratio1 PP : 2 Pp : 1 pp

  44. Le jeu du hasard de l'hérédité

  45. HYPOTHESIS: DEPENDENT ASSORTMENT HYPOTHESIS: INDEPENDENT ASSORTMENT RRYY rryy PGENERATION RRYY rryy ry ry Gametes RY Gametes RY F1GENERATION RrYy RrYy Eggs 1/2 RY 1/2 RY Sperm Eggs 1/4 RY 1/4 RY 1/2 ry 1/2 ry 1/4 rY 1/4 rY RRYY 1/4 Ry 1/4 Ry RrYY RrYY F2GENERATION 1/4 ry 1/4 ry RRYy rrYY RrYy Yellow round RrYy RrYy RrYy RrYy 9/16 Actual resultscontradict hypothesis Green round rrYy RRyy rrYy 3/16 ACTUAL RESULTSSUPPORT HYPOTHESIS Yellow wrinkled Rryy Rryy 3/16 Assortiment indépendant de 2 caractères Yellow wrinkled rryy 1/16

  46. La généralisation des lois de Mendel • la dominance incomplète (œillets) • les allèles multiples (groupes ABO) • la pleïotropie (tigres atteints de strabisme et ayant une pigmentation anormale) • l'épistasie (action d'un gène sur l'expression d'un autre) • l'hérédité polygénique (couleur de la peau) • hérédité et environnement (gamme de phénotypes)

  47. La dominance incomplète

  48. La dominance incomplète P GENERATION Whiterr Red RR Gametes R r PinkRr F1 GENERATION 1/2 R 1/2 r 1/2 R 1/2 R Eggs Sperm RedRR 1/2 r 1/2 r PinkRr PinkrR F2 GENERATION Whiterr

  49. L'hérédité polygénique P GENERATION aabbcc(very light) AABBCC(very dark) F1 GENERATION AaBbCc AaBbCc Eggs Sperm Fraction of population Skin pigmentation F2 GENERATION

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