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MIOPATIAS

MIOPATIAS. Dr. Marco A. Reza Orozco PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Pamela Vazquez. DEFINICIÓN. Enfermedad del musculo esquelético Alteración de la estructura primaria o alteración en la función del musculo.

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MIOPATIAS

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  1. MIOPATIAS Dr. Marco A. Reza Orozco PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Pamela Vazquez

  2. DEFINICIÓN • Enfermedad del musculo esquelético • Alteración de la estructura primaria o alteración en la función del musculo. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  3. Guyton: textbook of Medical Physiology, 11th ed.

  4. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  5. Interrogatorio • Antecedentes heredofamiliares, edad inicio, evolución • Exploración • Contracción, relajación y reposo muscular. Fatiga. • Gabinete • Enzimas musculares • Electromiografía • Biopsia muscular

  6. Síntomas Negativos: • Debilidad • Proximal > distal • Edad de presentación (década) • Permanente vs intermitente • Tiempo de evolución • aguda (< 4 semanas)  miopatías inflamatorias • Subaguda ( 4 – 8 semanas) • Crónica ( > 8 semanas)  distrofias / congénitas • Recaídas: monofásico vs polifásico • Debilidad objetiva  síntoma más confiable

  7. Síntomas positivos: • Mialgia • Episódicas (metabólicas) • Constante (inflamatorias) • No específico, es poco común • Calambre muscular • Generalmente benigno • EMG: descargas rápidas

  8. Síntomas positivos: • Mialgia • Episódicas (metabólicas) • Constante (inflamatorias) • No específico, es poco común • Calambre muscular • Generalmente benigno • EMG: descargas rápidas

  9. Contractura muscular • Poco común • Mayor duración que un calambre • Paciente con deficiencia enzimática glagolítica • EMG: silencio eléctrico • Miotonía • Ausencia de relajación muscular después de una contracción voluntaria • Mejoran con el ejercicio repetido “calentamiento” • Si empeoran con el ejercicio se denomina “paramiotonía” • Empeoran con el frío • Se debe a despolarizaciones repetitivas de la membrana muscular

  10. 1. Mm proximales de las extremidades • Es el más común • Poco específico • Puede involucrar a los mm flexores y extensores cervicales Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  11. PATRONES DE DEBILDAD 2. Mm distales en las extremidades superiores (mm extensores) e inferiores (compartimento anterior y posterior) • Más común se encuentra en neuropatías • Ejemplos: distrofia miotónica, distrofia distal, titinopatía, zaspopatía y miositis por cuerpos de inclusión Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  12. PATRONES DE DEBILDAD 3. Debilidad proximal superior de los músculos periescapulares y de las extremidades inferiores del compartimento anterior (escapulo-peroneal) • Al asociarse con debilidad facial  distrofia fascio-escapulo-humeral • Se asocia: distrofia escapuloperoneal, distrofia de Emery-Dreifuss, deficiencia de Maltasa y algunas miopatías congénitas Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  13. PATRONES DE DEBILDAD 4. MsTs (distal)  muñecas y dedos flexores; MsPs (proximal)  cuadriceps • Patognomónico de la miositis por cuerpos de inclusión • La debilidad es asimétrica (poco común) Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  14. PATRONES DE DEBILDAD 5. Mm óculo-faríngeos Ptosis + oftalmoplegia sin diplopia + debilidad faringea  distrofia oculofaringea Ptosis + oftalmoplegia sin alteración faringea prominente  miopatía mitocondrial Ptosis + debilidad facial sin oftalmoplegia o debildiad faringea  distrofia miotónica Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  15. PATRONES DE DEBILDAD • Mm extensores del cuello • “dropped head syndrome” • Compartido por: ELA y MG • Concomitante con 1er patrón Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  16. Antecedentes Familiares • Patrones de herencia AD, AR, AR-LX y vertical materno (mitocondrial) IDENTIFICAR UN PATRÓN HEREDITARIO AYUDA AL DIAGNÓSTICO Y EN EL CONSEJO GENÉTICO Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  17. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Graduar la fuerza muscular por grupos y bilateralmente • Sentado  extensión de la rodilla y flexión de cadera • Posición prona  flexión de la rodilla • Decubito lateral  abducción de la rodilla Medical Research Council of Great Britain (MRC) grading scale: 5 – Normal 4 – Movimiento activo contra la gravedad y la resistencia 3 – Movimiento activo contra la gravedad 2 – Movimiento activo sólo si se elimina la gravedad 1 – Se aprecia la contracción 0 – No hay contracción Medical Research Council. Aids to the Examination of the Peripheral Nervous System. Memorandum no. 45. London, Her Majesty's Stationery Office, 1981.

  18. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Observar desempeño de las actividades de la vida diaria • Sonrisa horizontal  debilidad facial baja • Imposibiliadad para cerrar los ojos completamente  debilidad facial alta • Ptosis • Voz nasal  debilidad palatina Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  19. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • MARCHA • marcha miopática “de pato” con hiperlordosis (debilidad pélvica) • Imposibilidad de caminar con los tobillos o puntas (debilidad distal) • Levantarse de una silla o del piso (Signo de Gowers) • Subir escaleras Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  20. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Rigidez muscular • probar la incapacidad para relajar el puño • Percutir músculos con martillo de reflejos  contracción persistente (región tenar y muñeca; grupo de músculos extensores de los dedos) Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  21. LABORATORIO • ENZIMAS SÉRICAS DE ORIGEN MUSCULAR • CPK • Isoformas: MM (músculo esquelético); MB (músculo cardiaco); BB (cerebro) • Su ausencia no excluye miopatía • Puede elevarse x 5 en alteraciones neuromusculares • Es el marcador más sensible de enfermedad muscular • AST, ALT, DHL • Elevadas en alteraciones hepáticas • Su elevación obliga a medir la GGT y CPK Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  22. En reposo. • Silencio eléctrico, salud de masa muscular. Si existe contracción es patológico. • Fibrilación (denervatorio) y onda aguda positiva. • En esfuerzo, • potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duración (5 a 18 mseg) y número de fases (bi o trifásicos). • Miopatía: • Actividad espontánea en reposo. • Baja amplitud, voltaje Aminoff, M. Clinical electromyography. In: Electrodiagnosis in Clinical Neurology, Elsevier, Philadelphia 2005. p.233.

  23. Síntoma cardinal miopatías: • Debilidad muscular. • Síntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular: • Fatigabilidad. • Diferencia con altneurogénica: • Alt sensibilidad. • Topografía déficit motor. • Reflejos osteotendíneos. • Fasciculaciones. • Reflejo ideomuscular disminuido.

  24. Se utiliza para tener el diagnóstico • Músculo moderadamente débil, no severamente (< 3/5) • Miopático vs neuropático • Neuropático atrofia por denervación con fibras angulares pequeñas, grupo de fibras atróficas y grupos de fibras histoquímicamente iguales • Miopático  núcleo central, hipertrofia de células pequeñas y grandes, degeneración y regeneración de fibras • M Inflamatorio  células inflamatorias mononucleares en endomisio y perimisio • M mitocondrial  fibras rojas rasgadas en la tinción de Gomori

  25. Electrolitos séricos, pruebas endocrinas e inmunológicas específicas para establecer el diagnóstico • Prueba de ejercicio del antebrazo • Sospecha de miopatía metabólica que involucra la vía enzímpatica de la glucólisis • Después de ejercicio vigoroso se mide los niveles séricos de lactato y amonio • Deficiencia de fosforilasa sin elevación de lactato • Análisis de orina • Mioglobinuria (+ para sangre, sin eritrocitos) Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  26. Microscopía electrónica • Evalúa los componentes ultraestructurales • No se requiere para hacer un diagnóstico patológico • Se utiliza para el estudio de ciertas alteraciones en las microscopía de luz: • Miopatías congénitas y mitocondriales • Genética molecular • Se utiliza para el diagnóstico y para conocer a los portadores Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  27. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

  28. MIOPATIAS Clasificación

  29. MIOPATIAS Clasificación

  30. MIOPATIAS CONGENITAS

  31. M.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congénito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfológicos característicos. Neurol Clin N Am 21 (2003) 779–794

  32. Clasificacion modificada • 1- Miopatías con alteración en la maduración o desarrollo muscular: a) Miopatía miotubular asociada al cromosoma X b) Desproporción congénita de tipos de fibras (21%) • 2- Miopatías con anormalidades nucleares: a) Miopatías centronucleares (14%) • 3- Miopatías con alteración de las proteínas miofibrilares y citoesqueléticas: a) Miopatías concores : - Enfermedad con concores centrales(16%) - Enfermedad con múltiples minicores (10%) b) Miopatía nemalínica. (20%)

  33. Comparten muchas características clínicas y patológicas, con severidad variable. • Inicio precoz. • Casos severos: disminución o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotonía y respiración poco efectiva. Incapacidad para alimentarse. Neurol Clin N Am 21 (2003) 779–794

  34. Más comunmente, el primer año presentan hipotonía, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. • Patrón difuso, predominio proximal. • Niños pequeños y delgados. • Paresia facial, voz nasal. Raro disfagia. • Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir. Neurol Clin N Am 21 (2003) 779–794

  35. CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. • EFS usualmente normal, a veces un patrón miopático o irritabilidad. • No hay evidencia de defecto en unión neuromuscular. • A veces la Bp muestra carácter distrófico como aumento de tejido conectivo endomisial. • Suele ser necesario más de una biopsia. • Inmunohistoquímica suele no ser necesaria para el diagnóstico. Sí ayudaría en la nemalínica con Ac contra alfa- actinina. Neurol Clin N Am 21 (2003) 779–794

  36. MIOPATIAS MITOCONDRIALES Abordajediagnostico

  37. Determinación del acido láctico • Enzimas musculares • EMG • Biopsia muscular • Microscopia electrónica • Neuroimágenes • Estudio molecular

  38. Biopsia muscular • La fibras rojo rasgadas son caracteristicas (tincion de tricromicoGomori) y expresan un cambio morfologico secundario a una fosforilacionoxidativa defectuosa. • Son fibras que se forman al cortar el músculo congelado se tiñen rojo en la periferia por acumulo de mitocondrias. • Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que codifica RNAt no se ven en los que codifican proteinas estructurales (NARP y MILS)

  39. Oftalmoplejia externa progresiva. • Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis láctica y episodios de stroke-like (MELAS). • Sindrome de Leigh de herencia materna (MILS). • Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). • Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO)

  40. MIOPATIAS INFLAMATORIAS Dermatomiosistis Polimiositis Miositis en cuerpos de inclusion

  41. Miopatias inflamatorias • Grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por inflamación del músculo esquelético, con daño de fibra y debilidad clínica. • Existen dos categorías de miopatías. • Idiopática. • Infecciosa. Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121–128

  42. DIAGNÓSTICO / CLASIFICACIÓN 1. Debilidad muscular (simétrica/proximal) 2. Incremento sérico de un componente muscular intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina 3. EMG con anormlidades 4. Inflamación en la biopsia de músculo CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN: Diagnóstico = 4 elementos Probable = 3 elementos Posible = 2 elementos N Engl J Med 1975; 292(7):344– 7

  43. Dermatomiositis • Cualquier edad • M>H • Alteración microangiopatica mediada humoralmente. • Depósitos vasculares de IgM, C3 que inducen un evento inmunológico primario, es la generación de Ac anti antígenos de la pared vascular los cuales evolucionan a daño isquémico de la fibra muscular. • Su evolucion es de semanas a meses. Agudo (días) o progresivo. Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121–128

  44. Dermatomiositis • Afección motora: • La debilidad puede ser precedida meses antes de: • Fatiga, dolor y contractura muscular, disminución de la actividad y síndrome febril. • Debilidad: • Flexores de cuello. Cintura escapular y pélvica. • Dificultad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras. • Predomina la debilidad proximal • Disfagia (33%), • Afección cutánea. Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121–128

  45. Dermatomiositis • Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). • Eritema macular cara, cuello, cara anterior de tórax o sobre hombros y espalda (signo del chal). • En niños aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutáneas, en adultos no. • Estas lesiones son dolorosas. • Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositisamiopática. Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121–128

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