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Citogenetica

Citogenetica. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l ’ analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith. Lezione 1. Storia della citogenetica. 1882. W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina). 1888.

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Presentation Transcript

  1. Citogenetica La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith Lezione 1

  2. Storia della citogenetica 1882 W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina) 1888 Waldeyer: termine “cromosoma” Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dell’ereditatarieta’ 1900 1923 Painter: determinazione del sesso nell’uomo: XY

  3. Storia della citogenetica 1950 Studi su sezioni di testicoli (48 cromosomi)

  4. Storia della citogenetica 1952 Soluzione ipotonica (T.C.Hsu) (48 cromosomi)

  5. Storia della citogenetica 1955 Ford e Hamerton: colchicina

  6. Storia della citogenetica 1956Tjio JH and Levan A. The chromosome number of man. Hereditas, 1956, 42:1-16.

  7. Storia della citogenetica 1959 Sindromi: +21; X0; XXY 1960 Denver Conference:-J. Lejeune: trisomy 21 and Down syndrome -C. Ford: XXY karyotype and Klinefelter syndrome -P. Jacobs: X0 karyotype and Turner syndrome 1960 P.Nowell: PHA per coltura linfociti 1960 Cromosoma Philadelphia

  8. Storia della citogenetica 1966 Conferenza di Denver 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 16-18 gruppo E 19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G

  9. Storia della citogenetica 1971 Quinacrine mustard:Q-banding (Caspersson)

  10. Storia della citogenetica 1972 G-banding con Giemsa

  11. Storia della citogenetica 1992 FISH (Fluorescence In SituHybridization)(P.Lichter)

  12. Dimensioni dei cromosomi Homo sapiens Triturus cristatus Drosophila melanogaster 30M

  13. Muntjac dimensioni dei cromosomi Muntiacus reevesi Muntiacus muntjak

  14. Costituenti del cromosoma TELOMERO NOR COSTRIZIONE SECONDARIA CENTROMERO (COSTRIZIONE PRIMARIA) TELOMERO

  15. Telomeri • COMPOSTI DA ETEROCROMATINA • HANNO UNA SEQUENZA COMUNE (in uomo TTAGGG) • ESSENZIALI NELLA • STABILITA’ DEI CROMOSOMI

  16. Centromero Fibre del fuso dominio centrale DNA satellite dominio del cinetocore dominio di appaiamento

  17. C-bande

  18. Lunghezza del cromosoma 2nm 11nm 30nm 300nm 700nm 1400nm 5 avvolgimenti della doppia elica sezione della cromatina fibra di 30nm con i nucleosomi strettamente impacchettati 50.000:1 parte di una sezione di cromosoma sezione condensata di un cromosoma metafasico cromosoma metafasico

  19. Organizzazione del cromosoma I spiralizati doppia elica di DNA istoni H2A H2B H3 H4 parzialmente despiralizati DNA core istone H1 despiralizati nucleosoma struttura della cromatina

  20. Organizzazione del cromosoma II proteine DNA-binding sequenza specifiche nucleosoma 30 nm Segmento di cromatina

  21. Cromatina La cromatina si distingue in: • eucromatina facoltativa • eterocromatina costitutiva

  22. Eterocromatina COSTITUTIVA FACOLTATIVA • DNA satellite • Qualsiasi tipo di DNA • C-bande positiva • Solitamente C-bande negativa • Sempre replicazione tardiva • Replicazione tardiva • Non trascritta • Mai trascritta • Assenza di crossing over • Crossing over • “Appiccicosa”e soggetta • ad appaiamento ectopico • Nessun comportamento particolare • Puo’ concorrere al • “silenziamento” dei geni • Silenzia i geni sul crom X • e sugli autosomi • Presente in tutti i tipi cellulari • Limitata a specifiche linee cellulari

  23. Coltura cellulare Sangue periferico o tessuti Processamento delle cellule Preparazione vetrini Allestimento di preparati per analisi citogenetica

  24. COLTURE CELLULARI di tessuto TIPI DI COLTURE CELLULARI di organo di cellule

  25. COLTURE CELLULARI TIPI DI COLTURE Secondarie o stabilizzate Primarie SI Inibizione da contatto NO Inibizione da contatto SI Senescenza NO Senescenza NO Trasformazioni spontanee SI Trasformazioni spontanee SI Cariotipo normale NO Cariotipo normale

  26. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE CAMERA GESTAZIONALE

  27. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE CAMERA GESTAZIONALE E SACCO VITELLINO

  28. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE PRELIEVO DI UN PICCOLO FRAMMENTO DI MEMBRANA

  29. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE MEMBRANA PARZIALMENTE PRIVA DEI VILLI ELIMINAZIONE DEI VILLI

  30. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE FRAMMENTAZIONE DI UN PICCOLO PEZZO DI CAMERA

  31. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE PRELIEVO DI PARTE DELLA MEMBRANA FRAMMENTATA POSIZIONAMENTO DEI FRAMMENTI IN UNA CAPSULA PETRI PICCOLA

  32. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE DISTRIBUZIONE DEI FRAMMENTI NELLA CAPSULA PETRI PICCOLA FRAMMENTI DISTRIBUITI UNIFORMEMENTE

  33. ALLESTIMENTO DELLE COLTURE ELIMINAZIONE DELLE BOLLE D’ARIA POSIZIONAMENTO DEL VETRINO ROTONDO AGGIUNTA DEL TERRENO

  34. Fiaschetta coltura cellulare

  35. ALONE DI CRESCITA FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO

  36. ALONE DI CRESCITA FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO

  37. FIBROBLASTI

  38. FIBROBLASTI

  39. CELLULE ENDOTELIALI

  40. CELLULE EPITELIALI

  41. LINFOBLASTI

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