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Storia della citogenetica. 1882. W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina). 1888. Waldeyer: termine “cromosoma”. Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dell’ereditatarieta’. 1900. 1923. Painter: determinazione del sesso nell’uomo: XY.
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Storia della citogenetica 1882 W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina) 1888 Waldeyer: termine “cromosoma” Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dell’ereditatarieta’ 1900 1923 Painter: determinazione del sesso nell’uomo: XY Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica 1950 Studi su sezioni di testicoli (48 cromosomi) Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica 1952 Soluzione ipotonica (T.C.Hsu) (48 cromosomi) Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica 1955 Ford e Hamerton: colchicina Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica Tijo e Levan: uso della colchicina e ipotonica: 46 cromosomi 1956 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Metafase Giemsa standard Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica 1959 Sindromi: +21; X0; XXY 1960 P.Nowell: PHA per coltura linfociti 1960 Cromosoma Philadelphia Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Storia della citogenetica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 1966 Conferenza di Denver 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 16-18 gruppo E 19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G by GP&NA
Storia della citogenetica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 1971 Quinacrine mustard:Q-banding (Caspersson) by GP&NA
Storia della citogenetica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 16-18 gruppo E 19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G by GP&NA
Storia della citogenetica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 1972 G-banding con Giemsa by GP&NA
Storia della citogenetica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 1992 FISH (P.Lichter) by GP&NA
Dimensioni dei cromosomi Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Homo sapiens Triturus cristatus Drosophila melanogaster 30M by GP&NA
Muntjac dimensioni dei cromosomi Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Muntiacus reevesi Muntiacus muntjak by GP&NA
Mus musculus domesticus riarrangiamenti Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Lunghezza del cromosoma 2nm 11nm 30nm 300nm 700nm 1400nm Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 5 avvolgimenti della doppia elica sezione della cromatina 50.000:1 fibra di 30nm con i nucleosomi strettamente impacchettati parte di una sezione di cromosoma sezione condensata di un cromosoma metafasico cromosoma metafasico by GP&NA
Organizzazione del cromosoma I Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari spiralizati doppia elica di DNA istoni parzialmente despiralizati H2A H2B H3 H4 H4 H2B H3 H2A DNA istone H1 despiralizati nucleosoma struttura della cromatina by GP&NA
Organizzazione del cromosoma II Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari proteine DNA-binding sequenza specifiche nucleosoma 30 nm Segmento di cromatina by GP&NA
Duplicazione del DNA Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari S by GP&NA
Incorporazione di BUdR I BUdR BUdR M2 M1 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Incorporazione BUdR II BUdR Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
M2 BUdR Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
M3 BUdR Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
M4 BUdR Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Cromatina I Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari La cromatina si distingue in: • eucromatina facoltativa • eterocromatina costitutiva by GP&NA
Cromatina II Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari COSTITUTIVA FACOLTATIVA • Qualsiasi tipo di DNA • DNA satellite • Solitamente C-bande negativa • C-bande positiva • Sempre late-replicating • Late replicating • Mai trascritta • Non trascritta • Crossing over • Assenza di crossing over • “Appiccicosa”e soggetta • ad appaiamento ectopico • Nessun comportamento particolare • Silenzia i geni sul crom X • e sugli autosomi • Puo’ concorrere al • “silenziamento” dei geni • Limitata a specifiche linee cellulari by GP&NA
Costituenti del cromosoma TELOMERO COSTRIZIONE SECONDARIA CENTROMERO (COSTRIZIONE PRIMARIA) TELOMERO Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Centromero Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Fibre del fuso dominio centrale DNA satellite dominio del cinetocore dominio di appaiamento by GP&NA
C-bande Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA
Telomeri Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • COMPOSTI DA ETEROCROMATINA • HANNO UNA SEQUENZA COMUNE ( in uomo TTAGGG) • ESSENZIALI NELLA • STABILITA’ DEI CROMOSOMI by GP&NA
Telomeri FISH Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA