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SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. C

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari **UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia Patologica UO di Anatomia Patologica “E. Franco”

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SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. C

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Presentation Transcript

  1. SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari **UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia Patologica UO di Anatomia Patologica “E. Franco” Università degli Studi di Bari-Policlinico

  2. SINDROMEDI BECKWITH-WIEDEMANN Malattia genetica rara (1/14000 circa) che interessa il braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5) riconosciuta agli inizi degli anni ’60 da un pediatra americano (Beckwith) e un genetista tedesco (Wiedemann)

  3. SINDROMEDI BECKWITH-WIEDEMANN Sintomi più frequenti Ipoglicemia neonatale, macrosomia, ernia ombelicale, macroglossia, dismorfie cranio-faciali, indentature del padiglione auricolare e predisposizione allo sviluppo di tumore di Wilms e altre neoplasie embrionali

  4. SINDROMEDI BECKWITH-WIEDEMANN Alterazioni anatomo-patologiche Ipertrofia dei visceri, citomegalia massiva e bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi renale, iperplasia del pancreas endocrino** Diagnosi differenziale * ** *Infezioni virali intrauterine, isoimmunizzazione Rh, LES congenito, porfiria eritropoietica, idrope non immune, **Diabete materno

  5. SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Trasmissione Sono possibili: casi sporadici con cromosomi normali anomalie cromosomiche trasmissione autosomica dominante in soggetti nati da femmine portatrici (imprinting)

  6. Il caso Notizie cliniche • Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett. in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2 FIVET non riuscite. • Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio era risultata normale • Si erano verificati 2 episodi di minaccia d’aborto alla VII e alla X sett • L’ecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di patologico

  7. Il caso Esame esterno • Il feto di sesso femminile presentava caratteri di sviluppo corrispondenti all’età gestazionale • Occipite prominente • Piega orizzontale del lobo dell’orecchio • Micrognazia • Macroglossia

  8. Il caso ←

  9. Il caso Esame interno Organi normoconformati, normoposizionati e ipertrofici Esame istologico Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene Focale ipertrofia del pancreas endocrino Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

  10. corticosurrene corticosurrene

  11. corticosurrene corticosurrene

  12. pancreas pancreas

  13. Pancreas di controllo Pancreas di controllo

  14. Placenta: corionamniotite acuta e dismorfie dei villi placenta

  15. Conclusioni La presenza di due criteri diagnostici maggiori (macroglossia e ipertrofia viscerale) e di un criterio minore (dismorfie craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche alterazioni istologiche hanno consentito di porre la diagnosi di Sindrome di Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.

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