1 / 13

Noonan heilkennið

Noonan heilkennið. Anna Margrét Jónsdóttir stúdent. Noonan heilkeinkennið. Genið PTPN11 á litningi 12 Autosomal ríkjandi Stundum nýjar stökkbreytingar 1/1000-2500 Líkur á að systkyni fái Noonan 50% ef annað foreldra er með hann <1% ef um nýja stökkbreytingu er að ræða. Höfuðeinkenni.

josiah
Download Presentation

Noonan heilkennið

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Noonan heilkennið Anna Margrét Jónsdóttir stúdent

  2. Noonan heilkeinkennið • Genið PTPN11 á litningi 12 • Autosomal ríkjandi • Stundum nýjar stökkbreytingar • 1/1000-2500 • Líkur á að systkyni fái Noonan • 50% ef annað foreldra er með hann • <1% ef um nýja stökkbreytingu er að ræða

  3. Höfuðeinkenni Lágvaxnir • Fæðingarþyngd eðlileg • Nærast oft illa á fyrstu 18 mánuðunum • Eðlilegur vöxtur fram að kynþroska • Beinþroski seinkaður • Endanleg hæð er í lægri eðlilegum mörkum

  4. Höfuðeinkenni • Stuttur, sver háls • Hjartagallar • Pulmonaryloku stenosa • Hypertrópísk cardiomyopatía • Sérkennilegur brjóstkassi • Pectus carinatum að ofan • Pectus excavatum að neðan

  5. Höfuðeinkenni • Þroski • Ná seint sumum þroskaskrefum • Væg þroskaskerðing hjá þriðjungi • Verbal frekar en nonverbal • Cryptorchidism (60-80%) • Einkennandi andlitslag

  6. Önnur einkenni • Bjúgur • Storkugallar • Miklar blæðingar, marblettatilhneiging, einkennalaust • Fáar blóðflögur, vantar storkuþætti... • Augu • Sjónskerðing, strabismus, nistagmus • Húð • Café au lait • Follicular keratosis

  7. Nýburar • Lágstæð eyru • Hátt enni • Langt milli augna • Húðfelling á augnkrók • Stuttur háls • M- laga efrivör • Stórar uppbunganir milli nefs og munns

  8. Lágstæð eyru • Langt milli augna • Nef kúlulaga

  9. Lágstæð og skáhallandi eyru • Ptosis • Pectus excavatum • Dauflegur svipur

  10. Lágstæð eyru • Þríhyrningslaga andlit • Breiður háls

  11. Mismunagreiningar • Áður talað um karla-Turners • Nú vitað að konur fá alveg eins Noonan • Turners • Ekki þroskaskerðing • V. Hjartagalli • Nýrnagallar algengir • X-litningur • Bara konur

  12. Mismunagreiningar • Cardiofaciocutaneus syndrome • Samskonar hjartagallar og lymfugallar en meiri greindarskerðing • Watsons • Lágvaxnir, pulm.lokustenosa, café au lait

More Related