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QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO

jovianne
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QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO

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Presentation Transcript

    1. ¿ QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO?

    3. AMINOACIDOS ESENCIALES Arginina Histidina Lisina Leucina Isoleucina Valina Metionina Fenilalanina Triptofano Treonina AMINOACIDOS NO ESENCIALES Glutamato Aspartato Asparagina Serina Glutamina Alanina Glicina Prolina Cisteína Tirosina

    5. Ciclo de la urea

    7. Urea vs Krebs

    29. Enfermedad de Hartnup Trastorno hereditario autosomico recesivo Aminoaciduria aa. Monoaminomonocarbox. Eliminación urinaria de Ala, Ser, Tre, Val, Leu, Ile, Fen, Tir, Trp, Gln, Asn,e His. Manifestaciones clínicas dependen del déficit nutricional del Trp. Metabolismo del Trp: sint.de niacina y NAD.

    30. Suministra la mitad de la demanda diaria de niacina: déficit de esta. 20%:retardo mental de leve a moderado. Ataxia cerebelosa, temblor intencional, alteración de la conciencia y convulsiones. Lesiones en piel (cara, manos, cuello...) Diagnostico: demostrando la eliminación de aa. Neutros por la orina. Tratamiento: restricción de niacina a base de dieta rica en Prot.. Y suplementos diarios de nicotinamida.

    31. Síndrome de los Pañales Azules Defecto aislado del transporte del Trp. Excreción de metabolitos de Trp que se oxida a azul y este mancha los pañales y demás ropa. En lactantes varones: fiebre recurrente, retraso del crecimiento, irritabilidad e hipercalcemia.

    35. 1. Defectos en la fenilalanina hidroxilasa FENILALANINA TIROSINA HIPERFENILALANINEMIA TIPO I O FENILCETONURIA ausencia de la enzima Cuadro clínico: retraso mental, convulsiones,defectos en la pigmentación, cabello claro, hiperactividad, olor a ratón. Diagnóstico: fenilalanina en plasma = 15-63 mg/dl en orina = 300-1000 mg/dl análisis prenatal, aumento de metabolitos. Tratamiento: dieta baja en Fen.

    36. HIPERFENILALANINEMIA MODERADA Deficiencia de la enzima Cuadro clínico: desarrollo psicomotor normal. Diagnóstico: fenilalanina en suero inferior a 400 umol/L. Tratamiento: no requiere restricción dietética, pero sí seguimiento bioquímico y clínico. HIPERFENILALANINEMIA TRANSITORIA Retardo en la maduración de la hidroxilasa.

    37. 2.defectos en la dihidrobiopterina reductasa DEFICIENCIA DE DIHIDROBIOPTERINA REDUCTASA (DHPR) Deficiencia o ausencia de la enzima. Cuadro clínico: retraso mental, deterioro progresivo del sistema nervioso, convulsiones. Diagnóstico: aumento de fenilalanina en suero, sobrecarga de tetrahidrobiopterina (BH4 ) y estudio de pterinas en orina, análisis prenatal enzimático. Tratamiento: BH4 , Dopa, 5-hidroxitriptófano, ácido fólico, restricción de fen.

    38. 3. Defectos en la biosíntesis de dihidrobiopterina FUNCIÓN ANORMAL DE LA DIHIDROBIOPTERINA Síntesis defectuosa de la dihidrobiopterina Síntomas y tratamiento similar a los de defectos de BH2 reductasa.

    41. CISTATIONINURIA Deficiencia de cistationasa- via de transulfuración despues de la cistationina sintasa. Retraso mental o individuos intelectualmente sanos. Piridoxina reduce la excreción de cistationina, esto no tiene relación con el retraso mental o ausencia.

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