Rastreamento ecográfico de primeiro trimestre – O que há de novo?

1. Rastreamento ecográfico de primeiro trimestre – O que há de novo? Prof. Dr. Ernesto Antonio Figueiró-Filho Dep. Gineco-Obstetricia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (FAMED-UFMS)

2. Rastreamento de cromossomopatias fetais Estudos demonstram que a combinação entre idade materna, ecografia e rastreio dos marcadores bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, identifica 90% dos fetos portadores de trissomia do 21 e de outros defeitos cromossômicos maiores, submetendo, portanto, menos de 3% da população a diagnósticos invasivos. Nicolaides KH, Duarte LB, Marcolim AC, Duarte G. Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre de gestação. Rev Bras Ginecol Obstet 2007; 29(12):647-53.

3. Rastreamento de cromossomopatias fetais Os principais métodos utilizados na triagem ecográfica de cromossomopatias fetais, incluindo trissomias do 13, 18 e 21, são: Translucência Nucal (TN); Ducto Venoso (DV); Osso Nasal (ON); Ângulo Facial (AF) Regurgitação Tricúspide (RT)

4. Translucência Nucal Medida da coleção de líquido subcutâneo, que se localiza na região cervical do feto Detectável em 99% dos fetos no final do primeiro trimestre. Visualizada preferencialmente entre 11 e 14 semanas de gestação e com CCN entre 45 e 84 mm. O aumento da espessura da TN : - malformações - deformidades - disgenesias fetais - síndromes genéticas - cardiopatias congênitas maiores.

5. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Translucência Nucal O ponto mais alto da TN é o que deve ser medido. Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada mais de uma vez, e maior medida é a que deve ser anotada.

6. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Translucência Nucal O risco de adversidades fetais é estimado de acordo com a medida da TN: TN medindo até 3,4 mm é de 5%, entre 3,5 e 4,4 mm é de 30%, entre 4,5 e 5,4 mm é de 50% e com medida maior ou igual a 5,5 mm é de 80%

7. Relação entre espessura da TN e prevalência de defeitos cromossômicos, aborto/morte fetal e anormalidades fetais maiores Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotipe. Am J Obstet Gynecol. 2004;192:1005-21.

8. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ducto Venoso O fluxo sanguíneo no ducto venoso tem a onda característica com alta velocidade durante a sístole ventricular (onda S) e a diástole (onda D), e fluxo anterógrado durante a contração atrial (onda A). Entre 11–14 semanas, o fluxo anormal no ducto venoso está associado com anomalias cromossômicas, malformações cardíacas e desfecho desfavorável da gestação. Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal aneuploidy. Prenat Diagnotic. 2003; 23: 921-6

9. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ducto Venoso Ondas de fluxo no ducto venoso na 12ª semana de gestação, demonstrando um padrão normal (acima) e onda A anormal (abaixo). Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks scan. Londres: Fetal Medicine Foundation; 2004b.

10. Maiz N, Valencia C, Kagan KO,Wright D, Nicolaides KH.Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 May;33(5):512-7. A avaliação de 19.800 gestantes identificou onda A reversa em 3,2% dos fetos euplóides, 66,4% dos fetos com trissomosia do 21, 58,3% dos fetos com trissomia do 18, 55% dos fetos com trissomia do 13 75% dos fetos com síndrome de Turner.

11. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal A visualização do ON pode ser realizada pela ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação Detecção de trissomias do 13 e 18, Síndrome de Turner e principalmente Síndrome de Down O ON é considerado ausente quando apenas uma fina linha menos ecogênica que a pele aparece no seu lugar ou quando nenhum sinal de ossificação é visualizado, o que diminui a sensibilidade, mas aumenta a especificidade.

12. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal

14. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal Na análise combinada de vários estudos, totalizando-se 15.822 fetos, o perfil fetal foi examinado com sucesso em 97,4% dos casos. Osso nasal estava ausente em 1,4% dos fetos cromossomicamente normais e em 69% dos fetos com trissomia do cromossomo 21. Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks scan. Londres: Fetal Medicine Foundation; 2004b.

15. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial O perfil plano é uma das características dos fetos portadores da trissomia do 21 e essa particularidade decorre da hipoplasia maxilar e nasal presente em fetos portadores dessa síndrome. Na tentativa de melhor avaliação desse parâmetro, o novo método ângulo frontomaxilofacial ou simplesmente ângulo facial (AF) avalia de forma objetiva a face plana fetal.

16. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial 84 graus

17. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial 95 graus

18. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial O ângulo facial está acima do percentil 95: 5% dos fetos euplóides, 45% a 60% dos fetos com trissomia do 21 45% dos fetos com trissomia do 13 55% dos fetos com trissomia do 18 O aumento do ângulo facial parece ser decorrente da posição da maxila em relação à fronte. Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, Borenstein M, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle at 11+0 to 13+6 weeks’ gestation-reproducibility of measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(1):18-21

19. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Regurgitação Tricúspide Estudos demonstraram que a ecografia realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação diagnosticou a regurgitação da tricúspide 2 a 3% dos fetos cromossomicamente normais 60 a 70% dos fetos com trissomia do 21. Esses estudos também determinaram que a prevalência da regurgitação da tricúspide cresce com o aumento da espessura da TN e na presença de defeitos cardíacos, mas diminui com o avanço da gravidez. Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2):151-5.

20. Rastreamento de cromossomopatias fetais – Regurgitação Tricúspide

21. Rastreamento de cromossomopatias fetais A importância dos achados ultra-sonográficos está no cálculo do risco individual de cromossomopatias, utilizando-se em conjunto a idade materna e a idade gestacional, acrescentando-se os riscos obtidos com o rastreamento bioquímico. Desta forma, pode-se classificar as gestantes em três grupos de risco (para cromossomopatias): Alto risco (risco maior ou igual a 1:100), Baixo risco (risco menor ou igual a 1:1000) Risco intermediário (risco entre 1:100 e 1:1000).

22. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia no 1o trimestre A pré-eclâmpsia afeta cerca de 2% das gestações Grande causa de morbi-mortalidade materna e peri-natal PE precoce requer interrupção da gestação antes da 34ª semana A identificação de mulheres com alto risco para PE poderia potencialmente melhorar o prognóstico da gestação

23. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia • A identificação precoce do grupo de alto risco a desenvolver PE é importante para futuros estudos, pesquisando-se o papel de intervenções farmacológicas de início no primeiro trimestre para melhorar a implantação da placenta e reduzir a prevalência da doença

24. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia • Pode-se predizer o risco específico de cada paciente de desenvolver PE através de combinação de fatores na história materna, incluindo-se afro-descendência, alto índice de massa corporal e história prévia ou familiar de PE, e as seguintes medidas feitas às 11-13 semanas: • Pressão arterial materna • Índice de Pulsatilidade (PI) das artérias uterinas • Índice de resistência das artérias uterinas • Níveis séricos de PAPP-A materno • Níveis séricos PLGF

25. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia

26. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146 Uterine artery Doppler at 11 + 0 to 13 + 6 weeks and 21 + 0 to 24 + 6 weeks in the prediction of pre-eclampsia W. PLASENCIA, N. MAIZ, L. POON, C. YU and K. H. NICOLAIDES O rastreio por este método combinado pode identificar cerca de 90% das pacientes desenvolvendo PE precoce e 45% das desenvolvendo PE tardia, com uma taxa de falso positivo de 5%

27. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia – IP Uterinas W. PLASENCIA,et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 742–749

29. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 135–140 Screening for pre-eclampsia and fetal growth restriction by uterine artery Doppler and PAPP-A at 11–14 weeks’ gestation A. PILALIS, A. P. SOUKA, P. ANTSAKLIS, G. DASKALAKIS, N. PAPANTONIOU, S. MESOGITIS and A. ANTSAKLIS Níveis reduzidos de PAPP-A associados com IP elevado no primeiro trimestre apresentam alto valor preditivo positivo no rastreamento de PE grave.

30. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia K. SPENCER et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 128–134

31. Rastreamento de Pré-Eclâmpsia W. PLASENCIA et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146 IP Elevado 2 trim IP Elevado 1 trim

32. C. K. H. YU, O. KHOURI, N. ONWUDIWE, Y. SPILIOPOULOS and K. H. NICOLAIDES Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 310–313 Prediction of pre-eclampsia by uterine artery Doppler imaging: relationship to gestational age at delivery and small-for-gestational age Pre Ecl e RCIU Apenas Pre Ecl Apenas RCIU