1 / 17

Az intézményi szűrővizsgálatok eredményeinek megbízhatóságával kapcsolatos adatok kiegészítése

Az intézményi szűrővizsgálatok eredményeinek megbízhatóságával kapcsolatos adatok kiegészítése. Területi képviselők munkaértekezlete 2012. október 18. Vámos Magdolna – Dr. Métneki Júlia. A Down szindróma (DS) szűrési lehetőségei.

kalb
Download Presentation

Az intézményi szűrővizsgálatok eredményeinek megbízhatóságával kapcsolatos adatok kiegészítése

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Az intézményi szűrővizsgálatok eredményeinek megbízhatóságával kapcsolatos adatok kiegészítése Területi képviselők munkaértekezlete 2012. október 18. Vámos Magdolna – Dr. Métneki Júlia .

  2. A Down szindróma (DS) szűrési lehetőségei • A DS és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak magzati kromoszóma vizsgálattal állapítható meg • Ezek a vizsgálatok (amniocentézis, chorionbiopszia) kockázatuk* és költségük miatt tömeges szűrésre nem alkalmasak • Biokémiai vizsgálatok, (UH és anyai vér) kockázatmentesek, de nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a DS előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni *(<1-2% kockázat)

  3. A Down szindróma (DS) szűrési lehetőségei A szűrések eredménye kockázatbecslés (speciális számítógépes kiértékelő program) Anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a várandós egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) határozzák meg a DS és egyéb kromoszóma, valamint a velőcső záródási rendellenességek kockázatát Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak !

  4. Szűrőtesztek teljesítő képességének mutatói Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredmény ennél nagyobb kockázatnál tekinthető pozitívnak Detekciós ráta: az adott módszer a DS magzatokat milyen arányban ismeri fel Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó várandósok mekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt Pozitív eredmény esetén a DS esélye: pozitív szűrési eredmény esetén mekkora az esélye annak, hogy valóban DS a magzat

  5. Szűrőtesztek teljesítő képességének mutatói • A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent valódi rendellenességet, további teendő: Genetikai tanácsadás ! • A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi • A szűrés elsődleges célja a DS magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc, vagy az Edwards szindróma

  6. Biokémiai szűrővizsgálatot végző intézmények

  7. Területi képviselők teendői Biokémiai szűrést végző egészségügyi szolgáltatók megkeresése

  8. Utóvizsgálat kérdései • Adott időben hány kockázat-becslés történt? • Adott időben hány DS esetet találtak a szűrés során? (következmény: kihordott, vagy terminált terhesség) • Azok közül, akiknél a szűrés negatív volt, mennyi volt mégis DS? • Hány pozitív szűrési eredmény miatt végeztek invazív vizsgálatot, ebből mennyi volt DS?

  9. Adatgyűjtés célja: 2011-es DS audit adatainak pontosítása, kiegészítése • MIÉRT? • Magzati kromoszóma rendellenességek szűrésének sokféle módszere van alkalmazásban • Biokémiai szűrések hozzáférése tekintetében jelentős esély egyenlőtlenség jellemző • Jelenleg alkalmazott szűrési és diagnosztikus módszerekről nincs országos áttekintés Hatékonyság fokozásához elengedhetetlen ezek ismerete Végső cél: a szűrések minőségét javítani és ezáltal az invazív vizsgálatok számát csökkenteni!

  10. A patológiai osztályok által bejelentendő veleszületett rendellenességek problematikája

  11. Összes eset szám: 4829 • 11%-át a genetikai tanácsadók jelentették be • Sebészet (17 eset) alacsony • Szemészet (1 eset) alacsony

  12. Néhány demográfiai mutató 2011-ben } 582 Veleszületett betegségben 122 haláleset ! forrás: KSH

  13. VRONY területi képviselők teendői • Bejelentő intézmények listájának áttekintése (e-mailben minden megyének elküldésre kerül) • A nem, vagy a csak hiányosan jelentő intézmények, osztályok megkeresése, elmaradt bejelentések pótlása • Patológiai osztályokról egyetlen bejelentés sem érkezett, ezért az osztályok megkeresése javasolt Emiatt nincs adat a késői magzati halálozás eseteiről és a csecsemő halottak között előforduló veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezek pótlása elengedhetetlen a jelenlegi nyilvántartás teljessége érdekében !

  14. Patológiai osztályok megyénként

  15. Feladatok összegzése • A DOWN megmondási protokoll • DS audit kiegészítése a biokémiai szolgáltatók adataival • VRONY 2011. évi bejelentéseinek felülvizsgálata és kiegészítése • Patológiai osztályok bejelentéseinek pótlása

  16. Köszönöm a figyelmet! OEFI honlapja: http://www.oefi.hu

More Related