Myopatie Závislost zpoždění v diagnóze na specializaci původně navštíveného lékaře

1. MyopatieZávislost zpoždění v diagnóze na specializaci původně navštíveného lékaře Dana Dohnalová 5. ročník Všeobecné lékařství

2. Myopatie • choroby různých příčin, které primárně postihují svalová vlákna kosterních svalů • myopatický syndrom – svalová slabost se snížením svalové síly, obvykle symetrická, většinou s prvotním postižením proximálních pletencových svalů (na rozdíl od neuropatií a motor neuron diseases)

3. Myopatie • myopatický syndrom DK: kolébavá myopatická chůze, hyperlordóza s vysunutým břichem a tzv. myopatické šplhání • postižení HK: vázne hlavně elevace HK • diagnostika: EMG, sérové hladiny svalových enzymů (kreatinkináza) a myoglobinu, svalová biopsie

4. Progresivní svalové dystrofie • geneticky podmíněné choroby kosterních svalů • progredující, zpravidla symetrický myopatický syndrom • postižení hlavně pletencový svalů • nejsou poruchy citlivosti

5. Progresivní svalové dystrofie • X-vázané svalové dystrofie • primární lokalizace slabosti a dystrofií na svalstvu pánevního pletence • maligní Duchennův a benigní Beckerův typ • AR nebo sporadické svalové dystrofie • Pletencová forma (limb-girdle) svalové dystrofie • myopatický syndrom postupuje z kořene DK ascendentně na kořen HK • AD svalové dystrofie • Facio-skapulo-humerální typ svalové dystrofie • oslabení svalstva kolem lopatek, scapulaalata, oslabené svalstvo paže, oslabení mimického svalstva

6. Ostatní myopatie • Metabolické myopatie– u glykogenóz, u poruch lipidového metabolismu • Endokrinní myopatie– období klimaxu, tyreopatie, akromegalie, hyper- i hypoparatyreoidismus, Cushingova choroba • Lékové a toxické myopatie– kortikoidy, hypolipidemika, antimalarika, pentazocin, alkohol, kokain, heroin, čichání toluenu • Zánětlivá onemocnění kosterního svalstva (myositis)- získané myopatie s kolísavým průběhem, obvykle na podkladě autoimunitním, histologický nález zánětlivého infiltrátu ve svalech

7. Ostatní myopatie • Myotonická dystrofie - AD, nejčastější myopatie dospělého věku, multisystémovépostižení s převládajícím obrazem svalové dystrofie s myotonickými projevy (zpomalená svalová dekontrakce) • Poruchy iontových kanálů- porušená rovnováha iontových kanálů, které se účastní na řízení polarity svalové membrány a tím vzniku akčního potenciálu, projevují se hlavně jako periodické obrny nebo myotonické syndromy • familiární paroxysmální obrny, kongenitální paramyotonie, kongenitální myotonie

8. Studie • V poslední době se značně zlepšilo pochopení svalových onemocnění, což vede ke zlepšení diagnostiky a potenciální možnosti nových terapeutických strategií. Aby to však mělo nějaký přínos, musí dojít k diagnóze onemocnění co nejdříve. • Vědci v Berlíně zkoumali na 101 pacientech s diagnostikovaným svalovým onemocněním vztah mezi dobou do diagnózy a specializací původně navštíveného lékaře a pohlavím pacienta. Pacienti byli starší 18 let a nebyli mezi nimi nemocní s Duchennovou svalovou dystrofií.

9. Specializace původně navštíveného lékaře • průměrná doba od první návštěvy lékaře do stanovení diagnózy: 4,3 let • diagnostické zpoždění bylo signifikantně delší u pacientů, kteří původně navštívili specialistu ne-neurologa (5,2 let) ve srovnání s praktickým lékařem (3,5 let) nebo neurologem (3,4 let)

10. Specializace původně navštíveného lékaře

11. Pohlaví pacienta • u žen byl čas od první návštěvy u lékaře do diagnózy značně delší než u mužů • nejvíce se to projevilo u pacientů, kteří původně navštívili specialistu ne-neurologa (ženy 7,2 let; muži 3,2 let)

12. Pohlaví pacienta

13. Pohlaví pacienta Možné důvody: • v jiných studiích bylo prokázáno, že nespecifické symptomy jsou u žen častěji přisuzovány psychologickým problémům • muži jsou fyzicky aktivnější, a proto si mohou být rychleji vědomi fyzických problémů • muži čekají déle do návštěvy lékaře, a proto pravděpodobněji přijdou s více rozvinutou chorobou, kdy je jednodušší diagnostika

14. Závěr • jakékoli budoucí terapeutické strategie v léčbě myopatií budou pravděpodobně znamenat zlepšení prognózy pacienta, pouze pokud léčba začne v časném stádiu onemocnění • mělo by se zlepšit povědomí o myopatiích mezi specialisty ne-neurology

15. Zdroje • AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. přeprac. a dopl. vyd. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-762-433-4, ISBN 80-246-1258-5. • WABERŽINEK, Gerhard; KRAJÍČKOVÁ, Dagmar; et. al. Základy speciální neurologie. 1. vyd. Praha : Karolinum, 2006. 396 s. ISBN 80-246-1020-5. • SIMONE, Spuler, etal. Delay in diagnosisofmuscledisordersdepends on thesubspecialtyoftheinitiallyconsultedphysician. BMC HealthServicesResearch [online]. 2011, 11:91, [cit. 2011-11-17]. Dostupný z WWW: <http://www.biomedcentral.com/1472-6963/11/91>.

16. Děkuji za pozornost