Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy 8-10.7. 2004)

1. Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy 8-10.7. 2004) MUDr. P. Seeman

2. Antwerpen – AntverpyFlandry, Belgie

3. Účastníci konference Evropsko-Severoamerického CMT Konorcia 2004(z 19 zemí světa)

4. CMT světová konference po 6 letech • První konference Evropsko Severoamerického CMT Konsorcia • Konference trvala 3 dny 8.-10.7. 2004 • 58 přednášek a 25 posterů • Příspěvky jak o objasňování příčiny a mechanismů vzniku dědičných neuropatií o objevech nových genových poruch i o možnostech léčby • Český tým – 9 lékařů z Prahy Motola, 4 přednášky a 5 posterů – (finanční podpora Společnosti CMT)

5. Český CMT tým

6. Prof. Peter DeJonghe – AntwerpyProf. Michael Shy - Detroit MUDr. E. Mikešová při přednášce

7. MUDr. Mikešová, MUDr. Haberlová a MUDr. Baránková o přestávce

8. Vybrané přednášky • Ortopedická léčba operacemi – 2 přednášky (USA + Smetana) • Výsledky pokusů lečby CMT na myších a krysách – Sereda – podáváním blokátoru progesteronu krysám s CMT1A jim zlepšilo sílu a výkon- Passage – podáváním vitaminu C myším s CMT1A zmírnilo jejich postižení- vliv imunitního systému na CMT u myší • Upřesnění a popis a objasňování nových forem CMT – X- recessivní CMT, distální intermediární, CMT4H • Objevy nových genů, jejichž porucha vede k CMT (MFN2, GARS, HSP27, HSP22-Závada, • Výsledky vyšetření nově popsaných genů spojených s CMT – LITAF, PRX, GDAP1, EGR2, • Elektrofyziologické studie (EMG) u CMT pacientů

9. Příspěvky z Česka- přednášky • L. Baránková – výsledky rozsáhlé dotazníkové akce mezi šeskými CMT pacinty – 225 odpovědí ze 440 rozeslaných • P. Smetana – výsledky ortopedicých operací CMT pacientů – operováno 33 pacientů – výborné výsledky u 31 z nich • R. Mazanec – výsledky elektrofyziologických vyšetření u CMTX pacientů – s mutacemi Cx32 genu – muži postiženi dříve a více než ženy, u většiny pacientů byla prokázána abnormita vedení sluchovou nebo zrakovou dráhou mozku • E. Mikešová – výsledky vyšetření EGR2 genu u 50 českých CMT 1 pacientů – mutace nalezena jen u jedné pacientky – porucha tohoto genu je u nás velmi vzácná

10. Příspěvky z Česka- postery • O. Horáček – výskyt skoliosy u pacientů s CMT – skoliosa byla nalezena u 22 pacientů z 81 sledovaných – 27 %, je třeba pozorně vyštřovat záda a páteř u CMT pacientů • A. Kobesová – výsledky treninku stability u CMT pacientů – Balance Master přístroj, u 4 z 5 testovaných CMT pacientů došlo po cvičení ke zlepšení stability • J. Haberlová – případ 4letého chlapce s vrozenou – velmi častou dědičnou neuropatií a poruchou hybnosti s dosud nejasnou diagnosou • P. Seeman – výsledky vyšetření Cx32 genu u českých rodin a pacientů s CMT, dosud bylo zachyceno 23 rodin s osobami postiženými CMT a s mutacemi v Cx32 genu, mutace v Cx32 genu byl až na jednu výjimku prokázány jen u rodin s mnohočetným výskytem CMT • M. Bojar – výskyt bolesti zad u CMT pacientů

11. Závěry • Objasňování příčin CMT jde kupředu stále rychleji • Pro velký pokrok je ale vždy nutné velmi mnoho menších a důležitých kroků • Je nutná a také funguje mezinárodní spolupráce • Zlepšuje se naděje na léčbu CMT • Výsledky z Česka světové odborníky zaujaly, začíná se o nich vědět a získávají si respekt • Příští CMT konference v roce 2006 v Montrealu v Kanadě

12. Před odjezdem zpět do Prahy – vzdálenost 940 km