Lanceerdag Draaiboek ‘neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen’ 20 oktober 2009

1. Lanceerdag Draaiboek ‘neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen’20 oktober 2009 ‘Verloop van de neonatale screening in Vlaanderen’Dr. Dirk Bernard AZ Sint Jan Brugge – Oostende AV

2. Inhoud • Principe screening/bevolkingsonderzoek • De actoren in de neonatale screening • Het verloop van de screening • Opvolging

3. 1. Principe screening/bevolkingsonderzoek • Systematisch onderzoek voor enig teken van ziekte • Alle pasgeborenen in Vlaanderen of geboren in instellingen onder toezicht van de Vlaamse Gemeenschap • Voorafgaande informatie van de doelgroep:ouders - tijdens de zwangerschap - bij de geboorte / afname • Optie voor ‘informed dissent’ - weigeren kan mits schriftelijke bevestiging (tekst zie draaiboek) • Gratis

6. 2. De Actoren (1) • Alle pasgeboren (dag 3 tot 5) onder bevoegdheid van de Vlaamse Gemeenschap • Materniteiten: vroedvrouwen, verpleegkundigen, gynecologen, kinderartsen • Begeleiders van thuisbevallingen: artsen en vroedvrouwen • Centra voor metabole opsporing:- Antwerpen: PCMA te Wilrijk- Gent: UZ Gent- Brugge: AZ St. Jan Brugge - Oostende

7. 2. De Actoren (2) 5. Regioverpleegkundigen Kind & Gezin • Centra voor erfelijke aandoeningen • Gynaecologen • Vlaamse werkgroep ‘aangeboren metabole aandoeningen’ • Vlaamse Overheid • Internationale instanties:CDC (USA), RIVM (Nl), DGKCL (BRD)Benelux werkgroep neonatale screeningISNS

8. 3. Het verloop van de screening • Het bloedkaartje • De bloedafname • Verzenden van de bloedkaartjes • Tijdstip van bloedafname • Administratieve controle / follow up • Staalbewaring

9. 3.1. Het bloedkaartje • 3 delen:- Absorberend vloeipapier- Administratieve zone- Bewijs voor de ouders • Aandachtspunten:- gebruik steeds de oudste kaarten eerst- droog bewaren

10. Staalzone Administratieve zone Bewijs van screening

11. 3.2. De bloedafname • Afname door prik in de handrug of hielprik • Werk met reine handen (handschoenen) • Vermijdt contact met ontsmettingsvloeistoffen en handcrèmes • Vul alle cirkels volledig • Vul de kaart vanuit 1 zijde • Vloeistrook niet kreuken

12. De veneuse bloedafname

13. De hielprik

14. 3.3. Drogen en versturen van de kaarten • Minimaal 1 uur bij kamertemperatuur • Drogen niet versnellen (haardoger, ….) • Dagelijks verzenden (niet voor WE of feestdag) • Gebruik speciale omslag • Indien meerdere kaarten: schranken zodat bloedzones elkaar niet raken • Bode of post • NIET GEBRUIKTE KAARTEN TERUGZENDEN MET REDE

15. 3.4. Het ogenblik van afname • Gezonde, voldragen baby: dag 3 (72 u) tot dag 5 Poliklinische bevalling en kortverblijf:Maak duidelijke afspraak voor ontslag 2. De pemature baby: - eiwit > 1g/kg- ten laatste op dag 5Bloedtransfusies:- voor transfusie- 48 u na transfusie Het is nooit te laat om te screenen

16. 3.5. controle en follow up 1. Geboortelijst:- geboortenummer- naam, voornaam- geboortedatum- kaartnummer- dood geboren of transfer 2. De kaart volgt het kind bij transfer 3. Ontbrekende kaarten- navraag na 15 dagen (ontbrekend geboortenummer)- oproep regioverpleegkundige K&G- maximale inspanning om ouders te motiveren 4. Resultaat: >99% deelname of verklaarde niet deelname

17. 4. Rapportering • Geen nieuws = goed nieuws • Afwijkende waarden steeds schriftelijkSterk afwijkende waarden steeds ook telefonisch • Rapporteer diagnose aan centrum met bevestiging opstart therapie • Rapporteer vals negatieve patiënten:Doel: opsporen van mogelijke fouten in het systeem

18. 5. Bewaring kaarten • 5 jaar op kamertemperatuur • Wetenschappelijk onderzoek alleen na toestemming van de overheid • Gericht onderzoek alleen na formele toestemming door de ouders of voogd(model zie website) • Worden onherroepelijk vernietigd na de bewaartijd