1 / 8

To eksempler

To eksempler. Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk. Koblingsanalyse. X-kromosomet. Koblingsanalyse - en historie om en norsk familie. Indekspasienten. Lite hode Epilepsi Forsinket motorisk utvikling Inget språk Ataxi Smilende, lettutløst latter Sikling Flekterte armer Skjeling

kellie-alston
Download Presentation

To eksempler

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. To eksempler Thore Egeland Avd. for Medisinsk Genetikk

  2. Koblingsanalyse. X-kromosomet

  3. Koblingsanalyse- en historie om en norsk familie Indekspasienten • Lite hode • Epilepsi • Forsinket motorisk utvikling • Inget språk • Ataxi • Smilende, lettutløst latter • Sikling • Flekterte armer • Skjeling • Hyperkinetisk • Angelmans Syndrom (AS) var mistenkt, men genetiske analyser utelukket kjente årsaker til AS hos denne gutten • Gilfillian et al. (2008 Am J Hum Gen)

  4. Koblingsanalysepå X kromosomet • Kobling til Xq24-q27.3 (LOD score 1.5) • 9 kandidatgener ble sekvensert: • GRIA3, GLUD2, UBE2A, , RBMX, FGF13, THOC2, ODZ1 og ZNF449 SLC9A6 Xq26.3

  5. Genetisk veiledning Kan undersøke om disse kvinnene er bærere

  6. Identifikasjon basert på koblede markører

More Related