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XVI CONGRESSO SCIENTIFICO INTERNAZIONALE Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation ROMA 3-5 LUGLIO 2009

XVI CONGRESSO SCIENTIFICO INTERNAZIONALE Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation ROMA 3-5 LUGLIO 2009. AIdel22   Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22.

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XVI CONGRESSO SCIENTIFICO INTERNAZIONALE Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation ROMA 3-5 LUGLIO 2009

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Presentation Transcript

  1. XVI CONGRESSO SCIENTIFICO INTERNAZIONALEVelo-Cardio-Facial Syndrome Educational FoundationROMA 3-5 LUGLIO 2009 AIdel22  Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22

  2. ASPETTI E CARATTERISTICHE PSICOPATOLOGICHE IN BAMBINI ED ADOLESCENTI CON SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2: RISULTATI PRELIMENARI DI UNO STUDIO SU 16 PAZIENTI UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FIRENZE Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Scordo M.R., Teatini S., Melani A., Turchi R., Varrella A., Simonetti C.

  3. Sindrome da delezione 22q11.2 • ESTREMA VARIABILITA’ CLINICA (internistica e neuropsichiatrica) • NESSUN PZ PRESENTA TUTTI I SINTOMI SEGNALATI • LE PROBLEMATICHE SI MANIFESTANO IN GRADI DIVERSI DI GRAVITA’

  4. Aspetti psico-comportamentali INFANZIA • DISTURBI DELL’ATTENZIONE • ADHD • DISTURBO OPPOSITIVO-PROVOCATORIO • DIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONE (con tendenza all’isolamento sociale) • DISORDINI SPETTRO AUTISTICO • DISTURBI D’ANSIA • DISTURBI DELL’UMORE • DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO Baker et al. 2005; Gothelf et al. 2004 Niklasson et al. 2002; Swillen et Al, 2000

  5. Aspetti psico-comportamentali ADOLESCENZA • DISTURBI D’ANSIA • TRATTI OSSESSIVI • DISTURBI DELL’UMORE • LABILITA’ EMOZIONALE • DIFFICOLTA’ ATTENTIVE • COMPARSA DI FENOMENI PSYCOTIC-LIKE • TENDENZA ALL’ISOLAMENTO SOCIALE Gothelf et al. 2007 Debbanè et al. 2006; Baker et al. 2005

  6. Funzionamento sociale • Dipendenza nei confronti dell’adulto • Difficoltà di interazione con i pari • Buon adattamento scolastico • Difficoltà a partecipare ad attività di gruppo • Interessi ristretti e ripetitivi • Difficoltà a gestire i cambiamenti • Intolleranza alle frustrazioni • Comprensione letterale

  7. Proposta di una ricerca clinica OBIETTIVI • MIGLIORARE LE CONOSCENZE DEGLI ASPETTI NPI DELLA SINDROME • INDIVIDUARE I BISOGNI DI PZ E FAMIGLIE • RICERCARE STRATEGIE TERAPEUTICO-RIABILITATIVE MIRATE • PREVENZIONE: GESTIONE PRECOCE DI EVENTUALI SCOMPENSI PSICHICI

  8. Materiali e metodi PROTOCOLLO STANDARDIZZATO DI VALUTAZIONE: • RACCOLTA ANAMNESTICA • OSSERVAZIONE DEL PZ • PROTOCOLLO FUNZIONI COGNITIVE • K-SADS-PL • CBCL • SCALA VINELAND • COLLOQUIO DI RESTITUZIONE SOGGETTI DEL22q11.2 4 -18 ANNI

  9. Risultati CAMPIONE • 16 pz (3a7m - 14a10m) • 62% (10) maschi • 38% (6) femmine • Età media: 8aa 5m

  10. Profilo cognitivo

  11. Risultati CBCL Probl. Internalizzanti 31,25% Probl. Esternalizzanti 43,75% Probl. Totali 56,25%

  12. Aree cliniche

  13. P > 0,3 non diff significativa tra medie NON RAPPORTO TRA QI E PROBL TOT Jansen, Olanda 2007

  14. P< 0.01 p>10aa vs pz<10aa

  15. Risultati Vineland AREE COMPROMESSE

  16. 31,25% IN MEDIA • 68,75% DIFFICOLTA’ ADATTIVE • 50% ABILITA’ QUOTIDIANE • 25% COMUNICAZIONE • 56,25% SOCIALIZZAZIONE • 50% ABILITA’ MOTORIE • PUNTI DI FORZA 25% COMUNICAZIONE 18,75% SOCIALIZZAZIONE

  17. Aree compromesse Punti di forza

  18. Vineland: rapporto probl/età • Ab Quotidiane >10aa patologici <10aa • Comunicazione >10aa patologici <10aa • Socializzazione >10aa paragonabili <10aa • Ab. Motorie >10aa paragonabili <10aa

  19. Risultati K-SADS

  20. Positività diagnostica Sintomi

  21. Aree sintomatologiche • DEFICIT ATTENTIVI 93.75% • SINTOMI ANSIOSI e/o OSSESSIVI 50% • ALTERAZIONI DELL’UMORE 50% • DIFFICOLTA’ DI SOCIALIZZAZIONE 43.75% • ATTEGGIAMENTO RELAZIONALE vs ADULTO ADESIVO/DIPENDENTE 43.75% • INTERESSI RISTRETTI E RIPETITIVI 31.25% • INTOLLERANZA ALLE FRUSTRAZIONI 28.75% • LAMENTELE SOMATICHE 6.25% (1pz)

  22. Aree sintomatologiche Nei pz con età >10 anni anche presenti: • IRRITABILITA’ • CRISI DI AGITAZIONE PSICOMOTORIA • AGITI AUTO- ed ETERO-AGGRESSIVI • COPROLALIA • MANIFESTAZIONI PSICOTICHE paure immotivate fenomeni di depersonalizzazione allucinazioni

  23. NEI PZ >10AA NEL NS CAMPIONE AUMENTANO IN MODO STATISTICAMENTE SIGNIFICATIVO: • Disturbi depressivi • Manifestazioni psicotiche • Sintomi ansiosi • Irratabilità • Crisi di agitazione psicomotoria • Agiti auto- ed etero-aggressivi • Labilità emotiva

  24. Discussione • CAMPIONE esiguo • MAGGIOR SUSCETTIBILITA’ A SVILUPPARE PROBLEMATICHE PSICOPATOLOGICHE ALL’AUMENTARE DELL’ETA’ • IMPORTANZA DI FOLLOW-UP PRECOCE • INTERVENTO MIRATO E PERSONALIZZATO • IMPORTANZA DEI PUNTI DI FORZA/QUALITA’ DELLA VITA

  25. GRAZIE…

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