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Recherche génétique sur la PCH

Recherche génétique sur la PCH. Arnaud BOULLING. INSERM U613. ?. ?. Historique. 1996. 2006. 2010. 2000. PICRI / FRM APCH. ?. SPINK1. PRSS1. + de 50%. - de 30%. Autres gènes ?. Objectifs. PRSS1 : trypsinogène. SPINK1 : inhibiteur du trypsinogène.

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Recherche génétique sur la PCH

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Presentation Transcript

  1. Recherche génétique sur la PCH Arnaud BOULLING INSERM U613

  2. ? ? Historique 1996 2006 2010 2000 PICRI / FRM APCH ? SPINK1 PRSS1 + de 50% - de 30% Autres gènes ?

  3. Objectifs PRSS1 : trypsinogène SPINK1 : inhibiteur du trypsinogène • « Comprendre le rôle des anomalies du gène SPINK1 dans la pancréatite chronique » • Savoir si une anomalie de SPINK1 est responsable d’un cas de PCH • Imaginer des possibilités de traitement

  4. La pancréatite chronique Douleurs abdominale, nausée Vomissements PCH France : une centaine de famille Cause ? « Activation intra-pancréatique du trypsinogène »

  5. La pancréatite chronique Pancréas normal

  6. La pancréatite chronique Pancréas malade

  7. La pancréatite chronique « Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Situation normale

  8. La pancréatite chronique « Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Trop de trypsine  Pancréatite

  9. La pancréatite chronique « Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? » Pas assez d’inhibiteur  Pancréatite

  10. Recherche sur le gène SPINK1 « Rechercher et analyser des anomalies pouvant provoquer une dégradation de PSTI (SPINK1) »  sains PCH Famille

  11. Tests fonctionnels Recherche sur le gène SPINK1 « L’anomalie identifiée est elle réellement responsable de la PCH? »  = L’anomalie entraine t-elle une dégradation de PSTI?

  12. Recherche sur le gène SPINK1 « Plus PSTI est dégradé, plus le risque de PC est élevé »  100% PSTI 0% Risque nul faible fort PCH

  13. Recherche sur le gène SPINK1 • « Grâce à ces tests on peut donc dire si l’anomalie retrouvée sur SPINK1 : • est responsable de la maladie • est partiellement responsable ( en addition avec d’autres facteurs : autre mutation génétique, alcool…)  • - n’a rien a voir avec la maladie « La compréhension des mécanismes moléculaires responsables de la maladie permet d’espérer à terme la mise en place d’un traitement spécifique de la maladie »

  14. Communications Journée PICRI (2 avril 2009)

  15. Communications

  16. Remerciements Association Inserm U613 Hôpital Beaujon

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