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Balismo + Coréia ( Doença de Huntington)

Balismo + Coréia ( Doença de Huntington). José Lucas Malosti Teodoro Rodrigues Curitiba, 2014. ÍNDICE. Histórico Definições Epidemiologia Fisiopatologia Etiologia (Medicamentosa/Metabólica/Vascular/ Infecciosa) Coréia de Sydenham Doença de Huntington. HISTÓRICO.

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Balismo + Coréia ( Doença de Huntington)

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Presentation Transcript

  1. Balismo + Coréia(Doença de Huntington) José Lucas Malosti Teodoro Rodrigues Curitiba, 2014

  2. ÍNDICE • Histórico • Definições • Epidemiologia • Fisiopatologia • Etiologia (Medicamentosa/Metabólica/Vascular/ Infecciosa) • Coréia de Sydenham • Doença de Huntington

  3. HISTÓRICO • Coréia (grego: χορεία): antiga dança grega acompanhada por cantos. • Dança de St. Vitus: “surtos” religiosos clamando por santos. • Paracelsus: “chorea naturalis”(Sec XVI) “chorea imaginativa” “chorea lasciva”

  4. HISTÓRICO • Thomaz Sydenham (Sec XVII): Coréias orgânicas (infantis principalmente). • Apesar disso, a associação Coréia + Febre Reumática + Endocardite só foi devidamente reconhecida no século XIX.

  5. HISTÓRICO • George Huntington (Séc XIX) Descrição de uma família do estado de Nova York. “Na história da medicina existem poucas doenças que tenham sido descritas com tamanha precisão e brevidade”

  6. DEFINIÇÕES • Coréia: desordem motora caracterizada por movimentos aleatórios e contínuos dando a impressão de agitação. Afeta principalmente musculatura límbica distal. • Balismo: movimentos “enérgicos” principalmente de origem da musculatura límbica proximal. Caráter de “choque”/”soco”/”tiro”.

  7. VÍDEOS Balismo Coréia

  8. EPIDEMIOLOGIA • Coréias como um todo: Desconhecida. • Genéticas: Doença de Huntington (Mais frequente 3/100.000) • Por uso de medicamentos: provavelmente a mais frequente em adultos (sem estudos comunitários).

  9. EPIDEMIOLOGIA • Estudos em centros terciários: 50% de causa vascular. • Em crianças: 94-96% Coréia de Sydenham.

  10. FISIOPATOLOGIA

  11. FISIOPATOLOGIA • Depende da etiologia subjacente • Genéticas • Adquiridas • Por uso de medicamentos • Lesões no gânglios da base • Metabólicas • Infecciosas • Autoimune • (...)

  12. ETIOLOGIA • Medicamentosa • Metabólica • Hereditária • Doença de Huntington • Estrutural • Vascular • Infecciosa • HIV • Autoimune • Coréia de Sydenham

  13. SINAIS E SINTOMAS • Coréia: indiferente à causa, o sinal é sempre o mesmo. O auxilio no diagnóstico diferencial vem de outras manifestações clínicas e resultados de exames.

  14. MEDICAMENTOSA

  15. MEDICAMENTOSA • “Coreiogênicos” • Bloqueadores da Dopamina (Neurolépticos, anticolinérgicos dentre outros). • Exigem alguma “pré-disposição” • Contraceptivos (Coréia de Sydenham, LES...) • Levodopa (Parkisonismo)

  16. MEDICAMENTOSA • Neurolépticos Típicos • Haloperidol • Clorpromazina • Levomepromazina • Neurolépticos Atípicos • Risperidona • Quetiapina • Olanzapina

  17. MEDICAMENTOSA • Tratamento • Cessação da terapia • Pode ser ineficaz em caso de discinesia tardia (quando tratamento crônico com antipsicóticos/antieméticos em idoso). • Possível uso de benzodiazepínicos, injeções de toxina butolínica e até mesmo retomada do tratamento com antipsicóticos.

  18. METABÓLICA • Degeneração hepatolenticular • Hiperglicemia não-cetoacidótica do DM-II • Tireotoxicose

  19. METABÓLICA • Diagnóstico • Exames laboratoriais (dosagem hormonal plasmática/glicemia/função hepática) • Tratamento • Resolução da causa base (quando possível)

  20. VASCULAR • Maioria dos casos de coréia adquirida atendida em serviços hospitalares. • Apenas 1% dos AVEs evoluem com coréia. • Lesão isquêmica/hemorrágica nos gânglios da base gerando hemicoréia/hemibalismo contra-lateral.

  21. VASCULAR

  22. VASCULAR • Diagnóstico • Exames de imagem para demonstrar área do AVE/Diagnóstico AVE. • Tratamento • A remissão espontânea é a regra • Uso de Neurolépticos ou Depletores de Dopamina em fase aguda • Caso persistente: avaliação para cirurgia: Talamotomia ou palidotomia postero-ventral

  23. INFECCIOSA • Principal causa: HIV/AIDS. • 12% das causas em coréias não genéticas • 50% dos pacientes com AIDS desenvolvem algum tipo de transtorno de movimento • Ação direta/Infecção oportunista/Toxicidade dos medicamentos

  24. INFECCIOSA • Tratamento: • Controle da infecção • Sintomático • Neurolépticos Atípicos

  25. AUTOIMUNES

  26. CORÉIA DE SYDENHAM • Fisiopatologia

  27. CORÉIA DE SYDENHAM • Epidemiologia • Maior causa de coréia em crianças • Ocorre principalmente entre os 5 e 15 anos. • Taxa ♀/♂ = 2

  28. CORÉIA DE SYDENHAM • Clínica • Ocorre de 4 a 8 semanas após infecção (artrite/cardite/nódulos subcutâneos e outras ocorrem de 1 a 3 semanas). • Hemicoréia em até 20% dos pacientes • Disartria/Distúrbios de marcha/Vocalizações/Hipotonia/Fraqueza

  29. CORÉIA DE SYDENHAM • Clínica • Comportamento obsessivo-compulsivo/ansiedade/hiperatividade • Duração de 2 a 9 meses

  30. CORÉIA DE SYDENHAM • Diagnóstico • Baseado em critérios clínicos principalmente • História de febre reumática aguda • Presença de outras manifestações da febre reumática • Exclusão clínica/laboratorial de outras causas

  31. CORÉIA DE SYDENHAM • Diagnóstico • Avaliação Complementar: • Avaliação cardíaca cuidadosa (ECG/Ecocardio) já que presença de cardite “confirma” o diagnóstico • Anti-Streptolisina O (ASO) geralmente apresenta baixos títulos após 5ª semana • Anti-DNAse B é mais duradouro e sensível • Neuroimagem/FAN/Ceruloplasmina (...) -> Exclusão de outras causas

  32. CORÉIA DE SYDENHAM • Tratamento • Remissão espontânea • Caso sintomas sejam problemáticos • Ácido Valpróico • Carbamazepina • Risperidona • Haloperidol/Pimozida • Metilprednisona (?)

  33. CORÉIA DE SYDENHAM • Prognóstico • Tratamento profilático com Penicilina G Benzatina • Recorrências em até 30% dos pacientes (principalmente em não tratados) • Aumento de risco para coréias induzidas por fármacos.

  34. DOENÇA DE HUNTINGTON

  35. EPIDEMIOLOGIA • Prevalência de 3/100.000 (mundo) • Incidência 0,38/100.000 (mundo) • Principal causa de coréia genética • Início vai desde menos de 20 anos (Westphal) até os 80. Sendo principalmente nos 35-44.

  36. FISIOPATOLOGIA • 4p16.3 • Huntingtina • Repetições CAG • 6 – 34: Normal • 35-39: Penetrância incompleta • 40+: Penetrância completa • 60+: Variante Westphal(?)

  37. FISIOPATOLOGIA • Genética • Padrão autossômico dominante • Fenômeno de antecipação (♂) • “Ganho de função” tóxico

  38. FISIOPATOLOGIA • Anatomia Patológica • Perda neuronal cortical e em gânglios da base (principalmente no estriado, sendo o caudado mais afetado)

  39. FISIOPATOLOGIA • Anatomia Patológica • Perda neuronal com reação de gliose no estriado.

  40. FISIOPATOLOGIA • Morte neuronal • Poliglutaminas causam desnaturação e acúmulo de huntingtina no citoplasma neuronal • Interrupção da transcrição • Ativação de proteases • Redução da degradação protéica • Interferência no transporte axonal • Rhes (Ras homolog enriched in striatum) se liga avidamente à huntingtina mutante ativando vias de ubiquitinação desta

  41. SINAIS E SINTOMAS • Motores • No início: hipotonia/hiporreflexia • Coréia progressiva (“distal para proximal”) • Distonia focal e moderada bradicinesia • Com o tempo • Coréia -> Parkisonismo Rígido-Acinético

  42. SINAIS E SINTOMAS • Psiquiátricos • Apatia/Depressão • Ansiedade • Irritabilidade • Comportamento obsessivo-compulsivo • Psicose 33-76% 10-52% 3-11%

  43. SINAIS E SINTOMAS • Cognitivos • Demência subcortical (dificuldade em testes que envolvem “tempo” e não apenas conteúdo) • Perda de memória -> Fases finais • Gerais • Perda de peso

  44. EXAMES COMPLEMENTARES • Ressonância magnética • Atrofia do estriado e aumento ventricular

  45. EXAMES COMPLEMENTARES • Tomografia computadorizada • Atrofia do estriado e aumento ventricular

  46. EXAMES COMPLEMENTARES • Teste genético • A análise laboratorial em busca da mutação do gene da huntingtina tem sensibilidade de 98,8% e especificidade de 100% • Substitui a necessidade de exames de imagem para confirmação diagnóstica

  47. EXAMES COMPLEMENTARES • Outros exames (principalmente para DDx) • Hemograma/Esfregaço (acantócitos) • Glicemia/eletrólitos/hormônios (metabólicas) • Ceruloplasmina (Doença de Wilson, paciente 40 a. ou menos com sintomas neurológicos) • Teste para HIV • FAN/Outras provas sorológicas • (...)

  48. TRATAMENTO E PROGNÓSTICO • Doença progressiva sem tratamento que impeça seu desenvolvimento (“sem cura”) • Pacientes irão a óbito em 10-30 anos depois do surgimento dos primeiros sintomas • Morte por pneumonias aspirativas e infecções de repetição (disfagia/imóvel)

  49. TRATAMENTO E PROGNÓSTICO • Suporte • Psicológico ao paciente e familiares • Dietas com altas-taxas calóricas ajustadas • Acompanhamento com fonoaudiólogo (Disfagia e vocalizações) • Fisioterapia • Cuidados em casa ou hospitalares • Manter paciente calmo/ambiente calmo

  50. TRATAMENTO E PROGNÓSTICO • Coréia • Tetrabenazina (Evidência 2B) • Sedação • Sonolência • Preço (R$ 567,83 + Frete/Impostos)

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