1 / 8

GENETIKA ALS IN GENETSKO SVETOVANJE

GENETIKA ALS IN GENETSKO SVETOVANJE. Karin Writzl Služba za medicinsko genetiko. Pogostost FALS. 5 –10 %. 5-10 %. FALS. SALS. Klinična slika FALS/SALS. Družinsko drevo pri FALS (ALS1). † 76 let. † 56 let. 66 let. † 62 let. † 56 let. Načini dedovanja.

kolina
Download Presentation

GENETIKA ALS IN GENETSKO SVETOVANJE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENETIKA ALS IN GENETSKO SVETOVANJE Karin Writzl Služba za medicinsko genetiko

  2. Pogostost FALS 5 –10 % 5-10 % FALS SALS

  3. Klinična slika FALS/SALS

  4. Družinsko drevo pri FALS (ALS1) † 76 let † 56 let 66 let † 62 let † 56 let

  5. Načini dedovanja DOMINANTNO RECESIVNO X - VEZANO ? ALS 1 ALS 3 ALS 4 ALS 6 ALS 7 ALS 8 ALS-FTD Bulbarna ALS ALS 2 ALS 5 ALS X Periferin Western Pacific

  6. Načini dedovanja

  7. DIAGNOSTIČNO PREDSIMPTOMATSKO PRVI POSVET 1 mesec DRUGI POSVET (odvzem krvi) PSIHOLOG TRETJI POSVET (izvid) Genetsko testiranje

  8. Zaključek 1. FALS : 5 – 10% 2. Družinska anamneza 3. Različni načini dedovanja 4. Genetsko testiranje: ALS 1 (SOD1)

More Related