1 / 15

GENETSKO TESTIRANJE

GENETSKO TESTIRANJE. Definicija. Preiskava človeške DNA, RNA, kromosomov, proteinov ali metabolitov z namenom ugotoviti dedne z boleznimi povezane genotipe, mutacije, fenotipe ali kariotipe za klinične namene http://www.genome.gov/10001733. Klinični kriteriji za NF1(NIH).

dennis
Download Presentation

GENETSKO TESTIRANJE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENETSKO TESTIRANJE

  2. Definicija Preiskava človeške DNA, RNA, kromosomov, proteinov ali metabolitov z namenom ugotoviti dedne z boleznimi povezane genotipe, mutacije, fenotipe ali kariotipe za klinične namene http://www.genome.gov/10001733

  3. Klinični kriteriji za NF1(NIH) • 6 ali več CAL makul s premerom več kot 5 mm (pred puberteto) ali več kot 15 mm (po puberteti) • 2 ali več nevrofibroma ali vsaj en pleksiformni nevrofibrom • pigmentne spremembe aksilarno in/ali ingvinalno • optični gliom • 2 ali več Lischevih nodulov • kostne spremembe (npr. sfenoidna displazija, stanjšanje dolgih kosti ± psevdoartroza) • sorodnik v prvem kolenu z NF1

  4. Klinične situacije

  5. Prepoznava vzorca Diagnostični proces Anamneza Klinični pregled Ključne značilnosti Diferencialna diagnoza Specifični testi Brez diagnoze Končna diagnoza !

  6. Predrojstna diagnostika

  7. Ugotavljanje prenašalstva ? FA DMD

  8. Klinične situacije

  9. Genetska nagnjenost za Alzheimerjevo bolezen RR = 20 ! Klin. simpt + E4/E4 ->97 % verjetnost AB E4/E4 -> tveganje za AB do 73 leta: Ž = 45% M = 25%

  10. 4G/4G genotip je protektivni dejavnik za CVI (OR=0.5) • Petrovic D, Milanez T, Kobal J, et al. Prothrombotic gene polymorphisms and atherothrombotic cerebral infarction. Acta Neurol Scand. 2003; 108: 109–113. • Hoekstra T, Geleijnse JM, Kluft C, Giltay EJ, Kok FJ, Schouten EG. 4G/4G genotype of PAI-1 gene is associated with reduced risk of stroke in elderlyStroke. . 2003; 34: 2822–2829. • Heijmans BT, Westendorp RG, Knook DL, et al. Angiotensin I-converting enzyme and plasminogen activator inhibitor-1 gene variants: risk of mortality and fatal cardiovascular disease in an elderly population-based cohort. J Am Coll Cardiol. 1999; 34: 1176–1183 • Roest M, van der Schouw YT, Banga JD, et al. Plasminogen activator inhibitor 4G polymorphism is associated with decreased risk of cerebrovascular mortality in older women. Circulation. 2000; 101: 67–70. • Elbaz A, Cambien F, Amarenco P. Plasminogen activator inhibitor genotype and brain infarction. Circulation. 2001; 103: E13–E14. • Endler G, Lalouschek W, Exner M, et al. The 4G/4G genotype at nucleotide position -675 in the promotor region of the plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) gene is less frequent in young patients with minor stroke than in controls. Br J Haematol. 2000; 110: 469–471.

  11. Koristi DNA testa • Zanesljiva, specifična diagnoza • Ocena prognoze, možnosti zdravljena • Ocena tveganja za obolevnost družinskih članov • Načrtovanje nosečnosti

  12. Pasti DNA testiranja • Napačna interpretacija • Neg. rezultat ne izključuje vedno bolezni • Rezultati v “sivi coni” • Posebni genetski fenomeni • Implikacija za družino

  13. Značilnosti testov • Laboratorijska • Senzitivnost • Specifičnost • Klinična • Senzitivnost • Specifičnost

  14. Pasti DNA testiranja • Napačna interpretacija • Neg. rezultat ne izključuje vedno bolezni • Rezultati v “sivi coni” • Posebni genetski fenomeni • Implikacija za družino

More Related