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População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética

População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética. Deficiência da Enzima Hepática. A população negra brasileira , devido à miscigenação entre negros e brancos ocorridas no país, apresenta uma especificidade genética que a distingue do resto do mundo. Deficiência da Enzima Hepática.

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População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética

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Presentation Transcript

  1. População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética Deficiência da Enzima Hepática

  2. A população negra brasileira , devido à miscigenação entre negros e brancos ocorridas no país, apresenta uma especificidade genética que a distingue do resto do mundo .

  3. Deficiência da Enzima Hepática • Afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo, porém, uma parcela pequena sofre de manifestações clínicas. • e entre negros, ela se manifesta de forma mais grave do que nos brancos.

  4. Esse tipo de doença afeta em numero maior as gestantes e os recém-nascidos do sexo feminino, com deficiência de G-6-PD. • Chega a provocar quadros neurológicos graves pelo acúmulo de bilirrubina nos tecidos cerebrais.

  5. A deficiência da enzima Hepática ocorre no fígado quando este não produz enzimas saudáveis. deficiência das vitaminas das enzimas femininas.

  6. A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).

  7. Gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 KB e 13 exons, com um RNAm de 2.269 nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM,2001).

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  9. Professora:Simony • Alunos:Diego,Karine,Laura,Rosa e Sorrayla. • Em Homenagem ao Bebê da Karine.

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