Genetica: Lo studio dell’eredità

1. Genetica: Lo studio dell’eredità • Perché la progenie assomiglia ai genitori?

2. Genetica: lo studio dell’eredità • Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?

3. Genetica: lo studio dell’eredità • Perché le specie cambiano nel tempo?

4. Genetica: lo studio dell’eredità • Come vengono trasmessi alcuni caratteri? polidattilia = dominante autosomica Qual è il gene responsabile?

5. Applicazioni pratiche della genetica La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc 2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini con una malattia ereditaria 3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti 4. I test genetici sono usati in tribunale 5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali

6. La selezione artificiale

7. Incroci controllati di palme da dattero

8. Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni caratteri potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione successiva

9. Stato della genetica ai primi dell’800 • Cosa è ereditato? • Come è ereditato? • Qual è il ruolo del caso nell’ereditarietà

10. Gregor Mendel (1863) Giardino di Mendel nel monastero . Fig. 2.2

11. Gregor Mendel Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così l’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’idea che Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri portarono alla prima definizione di gene.

12. Temi del lavoro di Mendel • La variabilità è diffusa in natura • La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso • Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente

13. Piano sperimentale di Mendel Buona scelta dell’organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione

14. I piselli possono autofecondarsi

15. I piselli possono avere fecondazione incrociata

16. Piano sperimentale di Mendel 2. Studiò caratteri discreti

17. X X X X X X Piano sperimentale di Mendel 3. Cominciò con linee pure

18. Piano sperimentale di Mendel 4. Analisi statistiche: • Lavorò con moltissime piante • Contò tutta la progenie • Fece previsioni e le testò 5. Eccellente sperimentatore • Controllò le condizioni di crescita • Scelse tratti facili da monitorare (semi del pisello)

19. Dominant Recessive Incrocio monoibrido: Cosa succede? X ?

20. Tratti antagonisti Dominante Recessivo

21. Trasmissione del colore del seme cross-fertilize self-fertilize

22. I caratteri hanno forme dominanti e recessive • Spariscono i caratteri nella prima generazione (F1) e ricompaiono in F2 • Il carattere hadue forme alternative • Un carattere può scomparire con la fecondazione incrociata • Il carattere che compare è dominante • Il carattere nascosto è recessivo

23. Autofecondazione della F2

24. Le forme alternative del carattere sono gli alleli • Ciascun carattere porta due copie di alleli, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre • La legge della segregazione: I due alleli di ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazione

25. Meccanismo della trasmissione genetica Gametogenesi: gli alleli segregano Fecondazione: unione di alleli

26. Genotipo e Fenotipo • Fenotipo– caratteristica osservabile di un organismo • Genotipo – coppia di alleli presenti in un individuo • Omozigote– I due alleli del carattere sono uguali (YY) • Eterozigote– i due alleli del carattere sono differenti (Yy)

27. Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO? GG O Gv ?

28. TEST- CROSS INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO GG x vv Gv x vv G G G v v v Gv Gv Gv vv v v Gv Gv Gv vv TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI

29. Conclusioni di Mendel • I GENIsono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci. • Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. • Gli alleli segregano in gameti in uguale proporzione.Ciascun gamete ha solo un allele • Durante la fecondazione il numero di alleli torna ad essere due

30. INCROCIO DIIBRIDO br BR • P1 BBRR x bbrr • Neri/rugosi Bianchi/lisci • Gameti • F1 BbRr • Neri /rugosi BR BbRr br

31. P2 BbRr x BbRr Neri/rugosi Neri/rugosi Gameti: BR, Br, bR, br BbRr BbRr BbRr BbRr BR Br bR br

32. B B b b b b B B r r r r R R R R La spiegazione è nella MEIOSI

33. I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI B B b b b b B B r r r r R R R R

34. b b b b B B B B r r r r R R R R FINE PRIMA MEIOSI

35. b b b b B B B B r r r r R R R R MEIOSI II

36. r r R R B B b b b b B B r r R R SI DIVIDONO I CROMATIDI

37. bR br BR Br BR Br BbRR BbRr bR bbRR bbRr br BbRr Bbrr bbRr bbrr Generazione F2 BBRR BBRr BbRR BbRr BBRr BBrr BbRr Bbrr

38. I FENOTIPI • 9 A_B_ • 3 A_bb • 3 aaB_ • 1 aabb

39. Mendel e' stato fortunato PERCHE’ Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari

40. Oltre le leggi di Mendel • Dominanza incompleta • Gli eterozigoti danno un colore intermedio • Codominanza • Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri • Effetti ambientali • Il grado di espressione dell’allele può dipendere dall’ambiente • Epistasi • Un gene interferisce con l’espressione di un altro gene

41. La dominanza incompleta Bocca di leone Fiori bianchi Bocca di leone Fiori rossi Bocca di leone Fiori rosa rr RR Rr

42. Fiori rosa Rr Rr rosso rosa rosa bianco

43. Alleli multipli: Gruppo ABO • Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. • Gruppi sanguigni ABO • Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi • IB aggiunge galattosio • IA aggiunge galattosammina • i non aggiunge zucchero

44. Gli alleli multipli • Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due alleli cioè con due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde) • Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O) Ma NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENE perchè due sono i cromosomi omologhi In una popolazione sono presenti tutti gli alleli Quando questi sono più di due sono dettialleli multipli

45. ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo dipende dalla coppia allelica che viene ereditata

46. Geni e ambiente STATURA INTELLIGENZA CARATTERE

47. Gruppi sanguigni ABO

48. Pedigrees • Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geni • rare, casuali • I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà • Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessiva • Espressa solamente quando l’individuo non ha copie dell’allele normale • Emofilia Reale: legata al sesso

49. Pedigree dell’Emofilia Reale

50. Malattie genetiche dovute ad un’alterazione proteica • L’anemia falciforme è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un’emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti . • Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. • Gli eterozigoti appaiono normali ma sono resistenti alla malaria.