1 / 14

Trisomia 21

Trisomia 21. Il 70% delle gravidanze non giunge a termine. Trisomia 21, sindrome di Down in Italia 40.000 casi. Ipotiroidismo, ipotonia. Occhi inclinati verso l’alto. iperlassità articolare. viso tondo e mento piccolo. ipotelorismo (ridotta distanza tra gli occhi).

lecea
Download Presentation

Trisomia 21

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Trisomia 21 Il 70% delle gravidanze non giunge a termine

  2. Trisomia 21, sindrome di Downin Italia 40.000 casi Ipotiroidismo, ipotonia Occhi inclinati verso l’alto iperlassità articolare viso tondo e mento piccolo ipotelorismo (ridotta distanza tra gli occhi) macroglossia (lingua grande e protrudente) Brachidattilia (dita corte) solco palmare trasverso cardiopatie congenite leucemia ritardo mentale Morbo di Alzheimer

  3. S. Klinefelter (47,XXY)1:900 maschi • Il 50% delle gravidanze giunge a termine • Fenotipo maschile • Caratteristiche principali: • Statura alta • Ipogonadismo, bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità • Ginecomastia • Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono quasi normali

  4. Un precedente figlio con anomalie cromosomiche NON aumenta il rischio in caso di: • 47, XYY (47 cromosomi, doppia Y) • Triploidia (69 cromosomi) • Tetraploidia (96 cromosomi) • sindrome di Turner (45 cromosomi, monosomia del crom. X)

  5. Monosomia X (45,X0)1:2.500 • Solo l’1% delle gravidanze giunge a termine • Errore nella spermatogenesi nell’ 80% dei casi e non correla con l’età dei genitori • Caratteristiche principali: • linfedema periferico • pterigio del collo (collo corto “a tenda”) • bassa statura • amenorrea primaria • talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. • Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali

  6. TRIPLOIDIA Frequenza alla nascita = 1/10.000 Frequenza negli aborti = 1/14 Cariotipo 69,XXY 57% Cariotipo 69,XXX 40% Cariotipo 69,XYY 3%

  7. Tipo I, corredo sovrannumerario paterno Feto microcefalico o normale Placenta ingrossata Tipo II, corredo sovrannumerario materno Ritardo di crescita Feto con macrocefalia relativa Placenta poco sviluppata Nati vivi Basso peso Asimmetria cranio-facciale e difetti di ossificazione del cranio Microftalmia, ipertelorismo, micrognazia Sindattilia cutanea, piedi torti Anomalie genitali, ipoplasia delle surrenali Cardiopatie

  8. feto con anomalia cromosomica (mosaicismo) • trisomie a mosaico 8, 9, 13, 18, 21 • crescita in coltura di cellule materne • mosaicismo vero (livello III) • pseudomosaicismo (livelli II e I)

  9. La FISH è una tecnica che permette il riconoscimento delle sequenze geniche direttamente sui cromosomi.Si rende fluorescente un frammento di DNA e lo si fa ibridare con la sequenza complementare in situ.

  10. Sonde FISH subtelomero centromero intero cromosoma locus

  11. PAINTING: ogni cromosoma risulta colorato in fluorescenza in modo distinguibile dagli altri. I colori sono poi modificati e resi più evidenti al computer

  12. Nuove possibilità diagnostiche prenatali non invasive • Cellule fetali nel sangue materno • Le cellule fetali possono attraversare la placenta e circolare nel sangue di una donna gravida • In circolo è presente una cellula fetale nucleata (eritrociti nucleati) per 100.000- 1.000.000 di cellule materne • Queste cellule possono persistere per anni dopo il parto • DNA fetale nel plasma materno • Nel plasma sono presenti DNA e RNA liberi di origine fetale • La rilevazione è più semplice rispetto alle cellule fetali ed è stata utilizzata per la diagnosi di malattie genetiche di origine paterna • Il DNA fetale è distinguibile da quello materno perché meno metilato • Livelli aumentati di DNA fetale sono trovati nella trisomia 21 • Il DNA fetale sparisce pochi minuti dopo la nascita

More Related