1 / 21

Tutkimustiimi 1.1. Esittely 1.2. Koiramallinnokset

Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa. SISÄLLYS:. Tutkimustiimi 1.1. Esittely 1.2. Koiramallinnokset 1.3. Yhteistyökumppanit 1.4. Tohtori Hannes Lohen lausunto 2. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa: 2.1. Eniten tarvitut asiat

leigh
Download Presentation

Tutkimustiimi 1.1. Esittely 1.2. Koiramallinnokset

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa SISÄLLYS: • Tutkimustiimi • 1.1. Esittely 1.2. Koiramallinnokset • 1.3. Yhteistyökumppanit 1.4. Tohtori Hannes Lohen lausunto • 2. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa: 2.1. Eniten tarvitut asiat • 2.2. Tiedon luottamuksellisuus • 3. Dalmatiankoiramaailmassa käynnistetyt toimenpiteet ja kerätyt näytteet • 4. Odotukset tästä tutkimuksesta • 5. Linkit ja yhteystiedot Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  2. 1.1. Esittely: Ihmisten perinnöllisten sairauksien koiramallinnoksien tutkimustiimi (Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta) Tutkimuksen johtaja: Tohtori Hannes LohiDosentti, akatemiatutkijaEurooppalaisen koirien epilepsiatutkimusryhmän johtaja Tutkimustiimi:Raevaara Tiina, FTSeppälä Eija, FTHytönen Marjo, FM, väitöskirjatutkijaJokinen Päivi, FM, väitöskirjatutkijaAhonen Saija, FK Korhonen Anu, FKKyöstilä Kaisa, FKEklund Ranja, tutkimusassistenttiLoikkanen Anna, tutkimusassistenttiRitala Marjut, tutkimusassistentti 1. TUTKIMUSTIIMI Tri. Hannes Lohi Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  3. 1.2. KOIRAMALLINNOKSET  Koirat auttamassa ihmisten sairausgeenien löytämisessä Ihmisen sairausgeenit Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  4. ( Hannes Lohi et.al, Science, 2005) Toteennäytetty mallinnos:Laforan tauti ihmisillä Mutaatio geenissäEPM2B, EPM2A Mutaatio geenissä Epm2b Epm2b muuttuu ”ei-luettavaksi” Ihmisillä:Kromosomi Nr. 6 Karkeakarvaiset kääpiömäyräkoirat ja basset houndit:Kromosomi 35 Tietyn entsyymin puute  ongelmia glykogeenin haarautumisessa Tärkkelystä kerääntyy aivoihin mikä aiheuttaa vaurioita hermostossa EPILEPSIA Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  5. 1.3. COLLABORATIONS Tohtori Hanes Lohi työskentelee yhteistyössä: • Muiden tutkimusryhmien kanssa maailmanlaajuisesti • Missourin yliopiston tutkimusryhmän kanssa (USA)  Tri. Lohella on pääsy dalmatiankoirien DNA näytteisiin ja sukutauluihin, jotka on kerätty Yhdysvalloissa Amerikan dalmatiankoirayhdistyksen kanssa yhteistyössä.  Ensimmäistä kertaa on tullut mahdolliseksi jäljittää dalmatiankoirilla esiintyvän epilepsian geneettistä taustaa ja mahdollisuus kehittää geenitesti sairausgeenin tunnistamiseksi. 1.3. YHTEISTYÖKUMPPANIT Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  6. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa Tri. Hannes Lohi21.03.2007: 1.4. LAUSUNTO • Dalmatiankoirissa esiintyy epilepsiaa Suomessa ja muualla maailmassa • Suomessa kerätyn tiedon vertailu Yhdysvalloissa kerättyyn vastaavaan tietoon osoittaa samankaltaisuuksia dalmatiankoirien epilepsiatapauksissa: Geneettinen tausta: näyttää olevan ”melko yksinkertainen”  Kohtausten alkaminen, sairauden puhkeaminen: erottuu muista roduista (24 viikkoa - 9,9 vuotta) Geenit voivat kulkeutua monta sukupolvea näkymättömissä  Yksikään kasvattaja ei voi tietää kasvattaako hän epilepsiageenin kantajilla • Dalmatiankoirien epilepsiatapauksia esiintyy myös ulkosiitospentueissa (USA-EU) • Geenitesti voidaan kehittää uudella teknologialla • Tarvitaan lisää näytteitä ja tietoa Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  7. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 2.1. ENITEN TARVITUT ASIAT Tietoa kasvattajilta/omistajilta sairastuneista koirista (+ sukutaulut) myös kuolleista koirista Verinäytteitä (sairastuneista koirista, niiden sisaruksista ja läheisistä sukulaisista) Epilepsiakysely Taloudellista tukea Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  8. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa  TIETOA KASVATTAJILTA JA OMISTAJILTA Sairastuneet koirat/ pentue Mahdollisesti mukana olevien geenien määrä sukutaulut Sairastuneiden koirien sukupuoli ja ikä epilepsiakysely Mahdollinen periytymistapa ja geenien määrä, rotuspesifinen tausta(?) Parempi tutkimuksen suunnittelu Paremmat mahdollisuudet jalostussuosituksiin Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  9. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa  VERINÄYTTEET DNA:N ERISTÄMISEEN • Epilepsiaan sairastuneista dalmatiankoirista Sairastuneiden koirien terveistä sisaruksista ja läheisistä sukulaisista • (minimivaatimus: 20 sisarusparia = sairastunut koira + 1 terve sisarus)  Vanhoista ja terveistä koirista, jotka eivät ole ikinä osoittaneet mitään epilepsiaoiretta Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  10. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa GEENIN PAIKANNUS/DNA MERKITSIJÄ SNP arrays ovat: tapa, jolla voidaan jäljittää geneettistä vaihtelua populaatiossa  käytetään tutkittaessa alleelin täydellistä puuttumista tai yhden alleelin kopioiden määrän kasvua mahdollistaa geneettisen tiedon pienimpienkin virheiden jäljittämisen  sisältää koirien täydellisen geneettisen informaation  kalliita (300 euroa yksi siru) veri DNA SNP array chips Sairastunut koira Terve sisarus Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  11. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa GEENIN PAIKANNUS/ DNA MERKITSIJÄ Sairastuneen koiran terve sisarus Vain muutamia eri geenejä Sairastunut koira Vain muutamia samoja geenejä Sairastunut koira, kaukaisempaa sukua helpottaa jäljittämistä Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  12. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa GEENIN PAIKANNUS/DNA MERKITSIJÄ Sairastuneet koirat DNA merkitsijä: voidaan testata saman tien myös ihmisillä Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  13. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa  EPILEPSIAKYSELY - vaiheet ennen/aikana/jäl-keen kohtauksen - sukupuoli - verikoe - tehokkuus - ikä - CT - MRI - sivuvaikutukset - sukulaiset - EEG - sairauden puhkeamisikä - annos - elämäntyyli - diagnoosi Kohtaukset ja kohtauksien vaiheet Kliiniset tutkimukset Hoidot ja lääkkeet Yleisiä tietoja Geneettisen taustan yhteys rotuspesifisiin (?) oireisiin hoitoajan ja annoksien optimointi ja kehitys Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  14. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 2.2. LUOTTAMUKSELLISUUS Kaikki tieto mikä annetaan tutkimustiimille rodussamme esiintyvän epilepsian perinnöllisyyden selvittämiseksi ja geenitestin kehittämiseksi on tärkeää! Annettua tietoa ei tulla missään tapauksessa käyttämään tai luomaan epäilyksiä kasvattajia tai yksittäisiä nykyisin eläviä tai aiemmin eläneitä koiria kohtaan. Tärkeää on katsoa eteenpäin ja antaa kasvattajille välineitä epilepsian välttämiseen ilman että se perustuu huhuihin tai epäilyksiin. Mikään yhdistys tai henkilö tohtori Lohen tutkimusryhmän ulkopuolelta ei saa tietoa siitä, mitkä koirat tai mitkä kasvattajat ovat mukana tutkimuksessa. Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  15. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa  TALOUDELLINEN TUKI Perinnöllisten Sairauksien Tutkimuksen Tuki ry (PeSaTu) • Ei voittoa tavoitteleva varoja keräävä organisaatio • Perustaneet: Suomen Eläinlääkäriyhdistys ry, Suomen koirankasvattajat ry, Suomen Novascotiannoutajayhdistys ry, Suomen Pyreneidenkoira ja Pyreneidenpaimenkoirayhdistys ry ja Shetland Oy • Tavoitteet: koirien perinnöllisten sairauksien geneettisen tutkimuksen rahoitus, edistäminen ja alullepaneminen • Varat: yksityisiltä ja julkisyhteisöiden lahjoituksista; kerätään jäsenmaksujen kautta, lahjoituksina sekä järjestämällä erilaisia aktiviteetteja varojenkeruuta varten Enemmän tietoa: http://www.pesatu.fi/ Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  16. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 3. KÄYNNISTETYT TOIMENPITEET - Dalmatiankoirat ry on järjestänyt verinäytteiden keruutilaisuuden (Open Show, Vahto, 01.04.2007) • Dalmatiankoirat ry:n jalostustoimikunta ja jotkut kasvattajat yhdistyksen ulkopuolelta ovat välittäneet tietoa epilepsiatapauksista tutkimustiimille • Dalmatiankoirat ry antaa tietoa kasvattajille ja kiinnostuneille dalmatiankoirien omistajille epilepsiasta tämän jalostus- ja kasvattajapäivän kautta • Tietoa DAL-lehden välityksellä - Mahdollisuus ilmaiseen verinäytteen antamiseen (Helsingin ja Turun alueilla) • Internet sivut englanniksi ja saksaksi muulle Euroopan dalmatiankoirien yhdistyksille/kasvattajille/omistajille (http://www.epidal.dalmatiner.org ) Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  17. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 3. KÄYNNISTETYT TOIMENPITEET Ulkomailla: • ECDC:tä (Euroopan dalmatiankoirayhdistysten yhteistyöelin) on informoitu tästä projektista Zagrebissa 10.6.2007 järjestetyssä kokouksessa • Monet maat ovat osoittaneet suurta kiinnostusta tutkimusprojektia kohtaan ja mahdollisesti käynnistävät toimenpiteitä omissa maissaan - Yksi Saksan kolmesta dalmatiankoirayhdistyksestä (DDC) on julkaissut artikkelin tästä projektista lehdessään heinäkuussa 2007 • Yksi saksalainen eläinlääkäriasema on tarjoutunut auttamaan tutkimustiimiä antamalla näytteitä sairastuneista dalmatiankoirista ja muista roduista Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  18. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa  KERÄTYT NÄYTTEET XX DNA näytettä: X sairastunutta dalmatiankoiraa+X sisarusparia* XX DNA näytettä sairastuneista dalmatialaisista sisältää XX sisarusparia* XX DNA näytettäX sisarusparia* XX DNA näytettä: X sairastunutta dalmatiankoiraa+X sisarusparia* *=sairastunut koira + terve sisarus Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  19. Geneettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 4. ODOTUKSET • Mitä voimme saada tästä tutkimuksesta? • DNA näytteet voidaan säilyttää • Tieto epilepsian yleisyydestä dalmatiankoirissa • Parempi ymmärrys epilepsian eri ”tyypeistä” • Rotuspesifejä tekijöitä • Peritymistapa • Mahdollisia jalostussuosituksia • Lääkityksen, hoitojen ja elämäntapatekijöiden optimointi • Geenitesti •  kantajien ja ei-kantajien selvä tunnistaminen  kasvattajien ei tarvitse ottaa riskejä  epilepsia voidaan välttää  geenipooli voidaan pitää laajempana Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  20. Geettinen tutkimus: Epilepsia dalmatiankoirissa 5. LINKIT JA YHTEYSTIEDOT Koirien geenitutkimus, Syksy 2006 ( http://www.koirangeenit.fi/ ) • Ohjeita kuinka lähetetään verinäytteitä Epilepsiakysely Enemmän tietoa suomeksi Yhteystiedot: Epilepsiatapauksista ilmoittaminen: hannes.lohi@helsinki.fi Verinäytteiden kerääminen/antaminen: - oma eläinlääkäri, tai- ilmaiseksi: Bettina Hutz ( bettina.hutz@orionpharma.com ) Tietoa englanniksi tai saksaksi: http://www.epidal.dalmatiner.org) Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

  21. Teksti ja slide design: Bettina Hutz, käännös: Liisa Hällström Tekstin tarkistus: Tri. Hannes Lohi KIITOS Dalmatiankoirien jalostus- ja kasvattajapäivä 2007

More Related