E N D
1. Detsk endokrinologieOnemocnen nadledvinek a ttn lzy E. Parzkov
Detsk klinika FN HK
Katedra pediatrie LF UK v HK
2. Onemocnen kury nadledvinek Syntza steroidu:
zevn zona glomerulosa (produkce mineralokortikoidu balance Na a K)
stredn zona fasciculata
vnitrn zona reticularis - produkce kortizolu a pohlavnch steroidu
Osa hypothalamus ? hypofza ? nadledvinky, negativn zpetn vazba (CRH a ACTH)
ACTH ? syntza a uvolnovn kortizolu a androgenu
Exogenn kortizol tak suprimuje produkci ACTH
Renin-angiotensin-aldosteronov systm (stejne jako kalium)
Prekurzor steroidu cholesterol
3. Onemocnen kury nadledvinek Voln steroidy mohou prejt placentou
Prirozen sekrecn diurnln rytmus ACTH a glukokortikoidu, kortizol nejni o pulnoci, maximum kolem 6 hodiny rno
Adrenln insuficience
Klinick manifestace vsledkem neadekvtn sekrece glukokortikoidu, mineralkortikoidu nebo obojho
Nadprodukce androgenu vzvislosti na mste blokdy ? zmeny na zevnm genitlu (pseudohermafroditizmus)
4. Onemocnen kury nadledvinek Deficit kortizolu
Hypoglykmie, nezvldnut stresu, vazomotorick kolaps, hyperpigmentace, apnoick pauzy, hypoglykemick krece, svalov slabost, navnost
Deficit aldosteronu
Zvracen, hyponatremie, ztrty Na moc, hyperkalmie, acidza, neprospvn, deplece objemu cirkulujc tekutiny, hypotenze, dehydratace, ok, prujem, svalov slabost
Exces androgenu a obojetn genitl pseudohermafroditizmus
46, XX, ovaria, virilizace zevnho genitlu
Enzymatick defekty
deficit 21-hydroxylzy
deficit 11-beta hydroxylzy
deficit 17-hydroxylzy
5. Kongenitln hyperplzie nadledvinek(Congenital adrenal hyperplasia = CAH)(Adrenogenitln syndrom) AR dedicnost, 1:14 500 (Evropa 1:5 500 17 000)
95% - deficit 21-hydroxylzy
4% - deficit 11?-hydroxylzy
1% - dal enzymatick defekty
Soucst novorozeneckho screeningu (such kapka krve z paty) nrodn studie
6. DEFICIT 21-HYDROXYLZY (6p)Kongenitln hyperplzie nadledvinek = virilizujc steroidn enzymopatie, prevaha androgenu
3/4 pacientu: ? tvorba kortizolu i aldosteronu ? ohroen na ivote solnou poruchou
1/4 pacientu: virilizujc forma CAH bez soln poruchy
Praderova klasifikace virilizace genitlu u devcat sCAH do 5 stupnu
? kortizol ? stimulace ACTH ? nadprodukce androgenu
+ hyperplzie kury nadledvin
7. DEFICIT 21-HYDROXYLZY (6p)Kongenitln hyperplzie nadledvinek 1. Klasick forma 2. Neklasick forma: vnovorozeneckm veku nen virilizace genitlu, pozdeji nadprodukce androgenu ? pubertas praecox, hirzutizmus, akn