HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS

1. Tema 3 HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS

2. Índex1. La reproducció La reproducció asexual La reproducció sexual2. Investigacions de Mendel3. Interpretació del experiments de Mendel Primera Llei Segona Llei Tercera Llei

3. 4. La genètica Gens i localització Homozigots i heterozigots Gens dominants i recessius Genotip i fenotip5. Herència intermèdia i codominància6. Arbres geneològics

4. 7. Herència en humans Diagnòstic prenatal Herència dels grups sanguinis determinació del sexe 8. Herència lligada al sexe Daltonisme Hemofília

5. 1. La reproduccióDef: capacitat que tenen els ev per donar lloc a un nou individu, el qual pot ser igual (rep. asexual) o semblant (rep. sexual) als progenitors.Podem diferenciar dos tipus de reproducció: - La reproducció asexual:Def: tipus de rep. en que els descendents són iguals als progenitors, llavors no hi intervenen gàmetes (cèl. sexuals).

6. Hi ha diferents tipus de rep asexual:· Bipartició: és propi de les cèl. animals i consisteix en que les cèl. mare es divideixen en dues cèl. completament iguals. Generalment es dóna en bacteris i protozous.

7. · Esporulació: consisteix en que el nucli de la cèl es va dividint i enrevoltant-se de citoplasma, de manera que les cèl resultants s’anomenen espores. Una vegada que s’han format les espores la membrana de la cèl mare es romp i s’alliberen les espores. Aquest tipus de reproducció és pròpia de fongs, algues molses i falgueres.

9. · Gemmació: consisteix en que la cèl mare produeix una cèl igual a ella, aquesta s’anomena gemma. Tot seguit de formar-se s’allibera de la cèl mare i es desenvolupa fins que és capaç de reproduir. Aquest tipus de reproducció és pròpia de la Hydra. En alguns casos resten unides a la mare i donen lloc a colònies.

11. · Fragmentació: consisteix en que la cèl mare es divideix per la meitat, de manera que cada una de les meitats dóna lloc a un nou individu complet. Aquest tipus de reproducció és propi de les estrelles de mar, amebes...

12. La reproducció sexual: • Def: tipus de rep en que intervenen dos individus de diferent sexe (dimorfisme sexual), els quals donen lloc a individus que són semblants als progenitors. • En aquest tipus de reproducció hi intervenen gàmetes, què són produïdes per unes gònades (= glàndules que sintetitzen les gàmetes). • Es caracteritza perquè hi ha intercanvi de material herditari.

13. Tenint en compte el tipus de gònades les espècies es poden dividir en: • Dioiques (unisexuals): són aquelles espècies en que es poden diferenciar cada un dels sexes, és a dir hi ha mascles i femelles ben diferenciats (dimorfisme sexual).

14. - Monoiques (hermafrodites): són aquelles espècies en que al llarg de la seva vida poden tenir els dos sexes.

15. El resultat de la fecundació és un zigot que donarà lloc al nou individu. En algunes espècies es pot donar el cas que les femelles donin lloc a un nou individu sense que hagin estat fecundades, en aquest cas s’anomena partenogènesi.

17. 2. Investigacions de Mendel • En Gregor Mendel (1822-1884) fou monjo agustinià que realitzà els primers experiments de genètica amb pèsols de jardí (Pisumsativum)

18. Aquesta planta fou elegida perquè: • Era fàcil de conrear i de creixement ràpid. • Les seves característiques són fàcils d’observar. • Es poden autopol·linitzar, com també es pot fer artificialment. • Per altra banda el mètode emprat fou innovador per a l’època ja que les bases eren: • - Va estudiar set caràcters. De manera que en cada encreuament només en tenia present un o dos.

20. Utilitzava línies pures, de manera que la descendència era igual a la dels progenitors. • Va estudiar la descendència al llarg de diverses generacions. Així veié la transmissió dels caràcters. • Les dades foren analitzades quantitativament (comptava).

21. Primer grup d’experiments • Només té present un sol caràcter. En aquest cas té en compte el color de la llavor (groga o verda). • El resultat fou una descendència (F1) híbrida però totes de color grog, el color verd va quedar emmascarat. • L’experiment es va repetir per a cada un dels caràcters. • El caràcter que es mostrava s’anomenà dominant i l’emmascarat recessiu.

23. Segon grup d’experiments • Es feu a partir de l’encreuament de la F1. • El resultat fou que en la F2 que, de cada 4 llavors, 3 eren grogues i 1 verda, és a dir el caràcter que no es manifestava en la F1, ara tornava a aparèixer. • Va repetir l’experiment amb totes les característiques i va treure la proporció 3:1

24. La conclusió a que arribà fou: • “Cada caràcter està determinat per dos factors, cada un d’ells prové de cada progenitor. Llavors no s'hereten els caràcters sinó els factors, els quals es poden manifestar o no.”

26. Tercer grup d’experiments • L’idea fou estudiar dos caràcters a la vegada i veure si les conclusions obtingudes anteriorment també es complien. Per això va encreuar dues línies pures per a dos caràcters, llavors llises i grogues i llavors rugoses i verdes.

27. El resultat fou: • F1 uniforme: llavors grogues i llises. • Autofecundació de la F1: presentaven totes les combinacions possibles 9:3:3:1 (9 grogues i llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1 verda i rugosa). • Feu l’experiment amb la resta de caràcters i deduí que cada factor s’hereta de manera independent de la resta i pot combinar-se.

29. 3. Interpretació del experiments de Mendel Primera Llei: Encreuament d’homozigots per un sol caràcter. Quan es creua un homozigot dominant (GG) amb un homozigot recessiu (gg), es forma una F1 d’heterozigots (Gg). És a dir tota la F1 és uniforme.

30. “Quan es creuen dues línies pures que es diferencien en un caràcter, tots els descendents són iguals entre ells. Tenen el mateix genotip i fenotip,” • Llei: Uniformitat dels híbrids de la primera generació filial.

32. Segona Llei: Encreuament d’heterozigots per un sol caràcter. En el segon experiment es varen autofecundar els individus de la F1 (Gg). Aquests formen dos tipus de gàmetes, al·lel G i l’al·lel g. De manera que en la F2 apareixen combinacions que no es donen en la F1. Llei: Segregació dels caràcters en la F2.

34. Tercera Llei: Herència de dos caràcters. El tercer grup d’experiments es creuaren homozigots diferenciats en dos caràcters (color i aspecte). Els genotips parentals eren GGLL (groc i llis) i ggll (verd i rugós). Els gàmetes tenen els al·lels GL i gl. En la F1 tots ells són GgLl, és a dir són grocs i llisos.

35. Quan s’entrecreua la F1 s’obtenen 16 combinacions genotípiques i quatre fenotips diferents en la proporció 9:3:3:1 Conclusió: els dos caràcters es comporten independentment quan es formen els gàmetes i es poden combinar de manera aleatòria. Llei: independència dels caràcters.

37. 4. La genèticaPer començar aquí tens un enllaç per entendre millor els conceptes: • http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_3a.htm • Genètica: ciència que s’encarrega de l’estudi de l’herència i les seves lleis.

38. Gen: fragment d’ADN que conté la informació per determinar un caràcter. • Locus: lloc on s’ubiquen els gens a cada un dels cromosomes. • Al·lel: Cada una de les possibilitats o alternatives que hi ha per a un determinat caràcter, és a dir per exemple pel color de pel hi pot haver moreno, ros, castany, roig.

39. Individu homozigots: és aquell que té els al·lels iguals en un determinat gen. Aquests poden ser dominants (quan la informació dels al·lels sempre s’expressen, per ex color marró dels ulls) o recessius (només s’expressen quan són homozigots, per ex pèl roig). Es pot dir que és pur. • Individu heterozigot: és aquell qui té els al·lels diferents, llavors es pot dir que és híbrid.

40. Genotip: és el conjunt de gens que té un individu. • Fenotips: és el conjunt de caràcters que es manifesten.

41. 5. Herència intermèdia i codominància • http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_4c.htm • http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/contenido2.htm

42. L’herència intermèdia té lloc quan la informació dels al·lels s’expressen per igual. • El resultat és un individu heterozigot que té un fenotip mesclat als dels progenitors. • Per exemple si tenim una flor vermella (RR) i una blanca (BB), ambdues són pures (homozigòtics) i dominants. De manera que el resultat de la F1 són individus heterozigòtics dominants (RB).

44. La Codominància té lloc quan els dos al·lels es manifesten simultàniament, així que la F1 mostra els dos fenotips dels progenitors. • Per exemple és el cas del pelatge de determinades races, pèl roig (RR) i pèl blanc (BB), la F1 és heterozigòtica serà RB.

46. 6. Arbres geneològics

48. 7. Herència en humans Diagnòstic prenatal • Def: consisteix en un conjunt de tècniques per poder determinar anomalies en el fetus. • Es recomana en : • Quan l’edat de la mare és superior als 40 anys. • En parelles que ja han tingut descendència amb alteracions cromosòmiques.

49. En aquelles persones que són portadores d’algun gen responsable d’alguna malaltia. • Les tècniques emprades són: • Ecografia: permet veure el fetus. Consisteix en l’aplicació d’ultrasons. • Permet veure les anomalies morfològiques (defectes al tub neuronal, toràciques, abdominals, renals i a les extremitats).