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Quando Pesquisar Trombofilias. 2º Curso de Circulação Pulmonar SBPT São Paulo 2009. Alex Gonçalves Macedo Mestre em Pneumologia UNIFESP-EPM. Trombofilias Estados Primários de Hipercoagulação. Deficiência de Fatores Antitrombóticos Deficiência de Antitrombina III
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Quando Pesquisar Trombofilias 2º Curso de Circulação Pulmonar SBPT São Paulo 2009 Alex Gonçalves Macedo Mestre em Pneumologia UNIFESP-EPM
TrombofiliasEstados Primários de Hipercoagulação Deficiência de Fatores Antitrombóticos Deficiência de Antitrombina III Deficiência de Proteína C Deficiência de Proteína S Aumento de Fatores Protromboticos Mutação do Fator Va(Res.da Ptn Ca, fator V Leiden) Protrombina (mutação da PTB G20210A) Fatores VII,VIII,IX,XI Fator von Willebrand Fibrinogênio ( disfibrinogenias) Up to date 2009
TrombofiliasEstados Secundários de Hipercoagulação Anormalidades no fluxo Anormalidades no Sangue Anormalidades nos vasos Hiperviscosidade Estase Venosa Obesidade Pós operatório Trauma Gravidez Doenças Mieloproliferativas Neoplasias Contraceptivos Orais Up to date 2009
TrombofiliasEstados Secundários de Hipercoagulação Anormalidades no fluxo Anormalidades no Sangue Anormalidades nos vasos S. Nefrótica Hem. Paroxística Noturna Hiperlipidemia Trombose associada a Heparina Diabetes PTT Anticorpo Antifosfolípide Hiperhomocisteínemia Up to date 2009
Clinical and laboratory evaluation of thrombophilia Stephanie L. Perry, MD, Thomas L. Ortel, MD, PhD Clin Chest Med 24 (2003) 153– 170
Prevalência de Trombofilia em TVP * Apenas em caucasianos J Intern Med Suppl 1997;740:9-15.
Principais Trombofilias de importância Clínica • Deficiência de Antitrombina III • Antitrombina inibe Trombina Formação fibrina • Freqüência: População Assintomática 1-350 • População Sintomática 1-2000 a 1-5000 • População TEV 1-100 a 2-100 • Trombose Recorrente (>45ª) 2,5-100 • Tipo I: Deficiência quantitativa • TipoII: Deficiência qualitativa x x
Principais Trombofilias de importância Clínica • Deficiência de Proteína C • Proteína C Inativa fator Va e VIIa Formação de Fibrina • Prevalência: População geral 1-200 a 1-500 • TEV 3-100 a 4-100 • Tipo I: deficiência quantitativa • Tipo II: deficiência qualitativa x x
Principais Trombofilias de importância Clínica • Deficiência de Proteína S • Proteína S Inativa fator Va e VIIa Formação de Fibrina • Cofator da • Ptn Ca • Prevalência: População geral 1-3000 • TEV 2-100 a 3-100 • Proteína S Ligada C4b proteína 60-65% • Livre ( Efetiva ) 35-40% • Dosagem: Proteína S total normal • Proteína S livre baixa x x
Principais Trombofilias de importância Clínica • Deficiência do Fator V Leyden • Fator V Mutação G1691A Arg 504Glin Fator V Res • PtnCa • Prevalência: População normal 3-7% • variável TEV até 20% • Maior na população caucasiana e menor na negra e asiática • Forma homozigótica é a mais efetiva na síndrome clínica • G-guanina A-adenina Arg-arginina Glin-glicina
“Screening population” • Serviço público de saúde no qual membros de uma população definida que não necessariamente sabem ser de risco ou estão sendo afetados por uma doença ou complicações desta, o qual são questionados ou ofertados testes que pode identificar aqueles indivíduos que a serem beneficiados por outros testes ou tratamentos. http://www.nsc.nhs.uk
“Screening population” • Validade • Efetividade • Reprodutibilidade • Custo-efetividade http://www.nsc.nhs.uk
Testes para Trombofiliaprevenção na prescrição de contraceptivo oral • Fator V Leiden - testar 92000 mulheres para 1 diagnostico. Custo para prevenção de 1 episódio TEV custo de US$ 300 milhões Screening for factor V Leiden mutation before prescribing combination oral contraceptives. Fertil Steril 1999;72:646–651. • Ptn C deficiência- US$ 433/ p 1 caso • Ptn S deficiência-US$ 7795/p 1 caso Screening for activated protein C resistance before oral contraceptive treatment: a pilot study. Contraception 1999; 59:293–299. Current Opinion in Hematology 2007, 14:500–503
Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients? • Testado: Ptn C, PtnS, ATT, FVL,PRT G202110A, • Situações clínicas . Trombose venosa e arterial e gravidez • Testar X não Testar • Não alteraram a evolução clínica dos pacientes envolvidos Br J Haematol. 2008 Nov;143(3):321-35. Epub 2008 Aug 15.
Trombofilias: quando testar? • TEV recorrente • TEV com < 50 anos • Parente em 1º grau com TEV antes dos 50anos • TEV ou Trombose Arterial em criança • TEV em qquer idade sem Fator de Risco • TEV em locais incomuns • TEV na gravidez e puerpério • 2 ou mais episódios de perda fetal Risco importante Risco moderado # Ann Intern Med 2001; 135:367. # Am J Med. 2008 Jun;121(6):458-63. # Up to date 2009 # 8ª ACCP 2008
Trombofilias Primárias O que testar? # Ann Intern Med 2001; 135:367. # Am J Med. 2008 Jun;121(6):458-63. # Up to date 2009 # 8ª ACCP 2008