Genetica formale Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra .

1. Genetica formale • Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una • generazione all’altra. • I metodi che Gregorio Mendel sviluppo’ verso la meta’ • del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano • una parte fondamentale dell’analisi genetica.

2. Studio di un fenomeno biologico • isolare e caratterizzare le varianti genetiche che • colpiscono (alterano) il processo stesso. • Ogni variante o mutazione permette di identificare • un distinto componente genetico. • Organismi sperimentali • -con ciclo vitale breve • -progenie numerosa • -facili da manipolare • -variabilita’ tra gli individui

3. Le leggi di Mendel

4. Gregor Mendel (1822-1884) Propose per primo, nel 1865, il concetto di GENE. (il termine “gene” fu coniato da Johannsen nel 1909) Prima di Mendel: eredità per mescolamento Mendel: eredità particolata

5. Prima di Mendel “eredità per mescolamento” “uovo e spermio (i gameti) contengono essenze derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore. Queste essenze si mescolano per formare il nuovo individuo” Mendel “eredità particolata” “i caratteri sono determinati da unità discrete che vengono trasmesse intatte da una generazione all’altra” Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette gameti

6. Le leggi di Mendel • Scelta dell’organismo giusto • Piano sperimentale semplice (pochi caratteris da seguire) • Quantificazione dei risultati Metodo di ricerca ipotetico deduttivo Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti Esperimenti precisi per saggiare l’ipotesi

7. Pisum sativum stimma antera (porta il polline) ovario ovulo • ampia gamma di forme e colori • autofecondazione e fecondazione incrociata

8. Vantaggi sperimentali delle piante di piselli • tempo di generazione breve • numerosità della progenie • poco spazio occupato • basso costo

9. Trasmissione ereditaria di un singolo carattere (Per “carattere” si intende una specifica proprietà di un organismo)

10. semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde baccelli verdi o gialli petali porpora o bianchi fiori assiali o terminali baccelli semplici o concamerati fusto lungo o corto Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel

11. es. fenotipo purpureo fenotipo bianco Le diverse varietà che un carattere può assumere si chiamano fenotipi

12. Linea pura = popolazione che attraverso le generazioni resta identica per un dato carattere

13. I° incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi F1 tutte piante a fiori purpurei P = generazione parentale F1 = prima generazione filiale

14. L’incrocio reciproco dava lo stesso risultato

15. AutofecondazioneF1 x F1 F2 705 piante a fiori purpurei 224 piante a fiori bianchi RAPPORTO 3 : 1 Il fenotipo bianco riappariva alla seconda generazione!

16. semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde baccelli verdi o gialli petali porpora o bianchi fiori assiali o terminali baccelli semplici o concamerati fusto lungo o corto Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6 caratteri

18. DOMINANTE e RECESSIVO ll “fattore” latente si definisce RECESSIVO il “fattore” espresso si definisce DOMINANTE

19. P seme giallo x seme verde F1 tutti semi gialli F2 3/4 semi gialli 1/4 semi verdi 1/4 gialli puri 2/4 gialli “impuri” giallo è dominante su verde Autofecondazione F1 x F1 1/4 verdi puri

20. Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti? 1. I determinanti ereditari sono di natura particolata 2. I geni sono presenti a coppie. Ogni carattere è controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno per il fenotipo recessivo 3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei gameti (Principio della segregazione) 4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica 5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal membro della coppia genica in essi contenuto

21. Modello A = allele dominante a = allele recessivo

22. Gli individui A /asono chiamati eterozigoti o ibridi,mentre gli individui delle linee pure sono chiamati omozigoti. A /Aè un omozigote dominante; a /aè un omozigote recessivo.

23. YY x yy F1 Yy x Yy 1/2 Y 1/2 y 1/2 Y YY Yy 1/2 y Yy yy quadrato di Punnet YY 1/4 Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2 yy 1/4 F2

24. YY Yy yy 1/4 1/2 1/4 giallo verde 3 : 1 rapporto fenotipico rapporto genotipico Il genotipo è la costituzione genetica del carattere

25. 58 : 52 Rapporto osservato Verifica delle ipotesi (Test-cross o Reincrocio)

26. I° legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) l’uno dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia, mentre l’altra metà riceve l’altro membro

27. Trasmissione ereditaria di due caratteri

28. Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due caratteri Caratterefenotipo Forma del seme liscio/rugoso Colore del seme giallo/verde

29. lisci verdi x rugosi gialli lisci gialli F1 F1 lisci gialli x F1 lisci gialli F2 315 lisci gialli 9 108 lisci verdi 3 101 rugosi gialli 3 32 rugosi verdi 1 556 semi Liscio > rugoso Giallo > verde

30. Mendel trovò lo stesso tipo di rapporto 9:3:3:1 studiando anche altre coppie di caratteri Mendel considerò un carattere alla volta

31. 3 liscio : 1 rugoso rapporto 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 3 giallo : 1 verde rapporto 556 semi lisci/rugosi lisci 315+108 = 432 ; rugosi 101+32 = 133 gialli/verdi gialli 315+101 = 416; verdi 108+32 = 140

32. Mendel intuì che • ciascun carattere veniva trasmesso indipendentemente dall’altro

33. rugoso giallo liscio verde gameti Y liscio giallo R = liscio r = rugoso Y = giallo y = verde

34. Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti ciascuno un allele per il carattere “forma del seme” (R o r ) e un allele per il carattere “colore del seme” (Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la stessa frequenza pari ad 1/4 RY Ry rY ry

35. RrYy RrYy

36. lisci gialli lisci verdi rugosi gialli rugosi verdi Rapporti genotipici Rapporti fenotipici RRYY 1/16 RRYy 2/16 RRyy 1/16 RrYY 2/16 RrYy 4/16 Rryy 2/16 rrYY 1/16 rrYy 2/16 rryy 1/16 9 3 3 1 R-Y- R-yy rrY- rryy

37. II° legge di Mendel: coppie geniche differenti assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti

38. Testcross per confermare la seconda legge di Mendel YyRr x yyrr verdi grinzosi gialli lisci r yr 1/4 YR YyRr 1/4 gialli lisci Yyrr 1/4 gialli grinzosi 1/4 Yr yyRr 1/4 yR 1/4 verdi lisci yyrr 1/4 yr 1/4 verdi grinzosi

39. I caratteri alternativi sono determinati da FATTORI DISCRETI che portano l’informazione ereditaria Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI) che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO) 2 alleli uguali = OMOZIGOSI 2 alleli diversi = ETEROZIGOSI Allele che determina la caratteristica visibile è DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO

40. I legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) l’uno dall’altro nei gameti II legge di Mendel (assortimento indipendente): Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente nei gameti

41. Probabilità= N° di casi in cui un evento si manifesta N° delle opportunità che esso ha di accadere Elementi di calcolo delle probabilità

42. P(di un tre)= 1/6 Qual’è la probabilità che lanciando un dado esca un tre? Regola del prodotto = la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino è data dal prodotto delle probabilità dei singoli eventi.

43. Regola delprodotto Qualè la probabilità che lanciando due dadi esca tre su tutti e due? P(di due tre)= 1/6 x 1/6= 1/36 x 1/6 1/6

44. Regola della somma = la probabilità che si verifichino o l’uno o l’altro di due eventi mutualmente escludentesi è data dalla somma delle loro singole probabilità.

45. Regoladella somma Qual’è la probabilità che lanciando due dadi escano O due tre O due quattro? P(di due tre o di due quattro)= =1/36 + 1/36 =1/18 1/6 x 1/6 1/6 x 1/6

46. AABB 1/16 Numero delle coppie geniche eterozigoti ¼ BB ¼ AA AABb 1/8 ½ Bb AAbb 1/16 ¼ bb AaBB 1/8 ¼ BB 3n ½ Aa AaBb 1/4 ½ Bb Aabb 1/8 ¼ bb aaBB 1/16 ¼ BB ¼ aa ½ Bb aaBb 1/8 ¼ bb aabb 1/16 Ramificazioni per prevedere i rapporti genotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb =32 =9

47. Numero delle coppie geniche eterozigoti ¾ B- A-B- 9/16 2n ¾ A- A-bb 3/16 ¼ bb aaBB 3/16 ¾ B- ¼ aa aabb 1/16 ¼ bb Ramificazioni per prevedere i rapporti fenotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb =22 =4

48. Numero delle coppie geniche eterozigoti ½ B AB 1/4 ½ A Ab 1/4 2n ½ b ½ B aB 1/4 ½ a ab 1/4 ½ b Ramificazioni per prevedere i gameti formati da un individuo AaBb =22 =4

49. lisci verdi x rugosi gialli lisci gialli F1 liscio>rugoso giallo>verde F1 lisci gialli x F1 lisci gialli F2 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi

50. lisci/rugosi lisci 315+108 = 432 ; rugosi 101+32 = 133 3 liscio : 1 rugoso rapporto 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi gialli/verdi gialli 315+101 = 416; verdi 108+32 = 140 3 giallo : 1 verde rapporto 556 semi