Definizione ed obiettivi della Consulenza Genetica

1. Definizione ed obiettivi della Consulenza Genetica L' American Society of Human Genetics (ASHG) nel 1975 ha adottato la seguente definizione di consulenza genetica: La consulenza genetica è un processo di comunicazione riguardante i problemi associati alla presenza o al rischio di ricorrenza di una malattia genetica in una famiglia Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare la persona e la famiglia a:

2. 1. Comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre e post-natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili 2. Comprendere la componente geneticadella malattia ed il rischio di ricorrenza nei familiari 3. Comprendere le opzioni possibilinell'affrontare il rischio di malattia e le opzioni riproduttive 4. Affrontare le scelte più appropriatein rapporto al rischio e agli obiettivi dei familiari, agendo coerentemente con le decisioni prese 5. Realizzare il miglior adattamento possibilealla malattia.

3. La Consulenza Genetica • - L'inizio della consulenza deve precedere l'indagine • genetica • La consulenza non deve essere direttiva • - Relazione scritta, su carta intestata, a firma del consulente, comprendente • gli aspetti discussi. • - La consulenza deve essere espletata in maniera chiara, con parole • semplici, dando sempre la possibilità di discuterne ogni punto. Se • necessario tramite più incontri

4. Indicazioni per la Consulenza Genetica 1. Malattia ereditaria nota o sospetta in un paziente o in una famiglia 2. Difetti congeniti 3. Ritardo mentale 4. Età avanzata materna 5. Storia familiare di cancro o insorgenza in età giovanile 6. Aborti ripetuti 7. Esposizione a teratogeni 8. Consanguineità

5. Metodi di diagnosi prenatale Invasivi - Amniocentesi - Prelievo dei villi coriali - Cordocentesi - Diagnosi preimpianto Non Invasivi - Ecografia - Tri-test o approcci affini - Utilizzando cellule fetali da sangue materno

6. Principali indicazioni alla diagnosi prenatale invasiva 1. Età materna avanzata 2. Una gravidanza precedente con anomalia cromosomica 3. Anomalia cromosomica nei genitori 4. Malattia monofattoriale nella storia della famiglia per cui è possibile la diagnosi molecolare o biochimica 5. Positività a test non invasivi

7. Amniocentesi

8. Prelievo dei villi coriali

9. Cordocentesi Cordocentesis, also sometimes called Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling (PUBS), is a diagnostic test that examines blood from the fetus to detect fetal abnormalities. Cordocentesis is usually done when diagnostic information can not be obtained through amniocentesis, CVS, ultrasound or the results of these tests were inconclusive. Cordocentesis is performed after 17 weeks into pregnancy Spontaneous abortion is the primary risk related to cordocentesis occurring between 1 to 2 times out of every 100 procedures.

10. Diagnosi preimpianto

11. Ecografia

12. Ecografia

13. Tritest Livelli ematici di AFP uE3 bHCG Aumento del Rischio per Bassi Bassi Alti Trisomia 21 Aumento del Rischio per Bassi Bassi Bassi Trisomia 18

14. Translucenza nucale Maternal age-related risk for trisomy 21 at 12 weeks of gestation and the effect of fetal nuchal translucency thickness (NT)

16. Potenziali sviluppi dello Screening/Diagnostica non invasiva di aneuploidie • Nuovi markers ecografici • Nuovi markers biochimici • Cellule fetali isolate da sangue materno • - DNA fetale presente nel siero materno