320 likes | 589 Views
Intrauterin Fosterdød (IUFD) Sandbjerg/DSOG plus DPAS. Gæster, fosterpatologerne: Lisa Leth Maroun, RH, Mette Ramsing , Århus, ( Koag.ekspert : Maja Jørgensen,Næstved )
E N D
Intrauterin Fosterdød (IUFD)Sandbjerg/DSOG plus DPAS Gæster, fosterpatologerne: Lisa Leth Maroun, RH, Mette Ramsing , Århus, (Koag.ekspert: Maja Jørgensen,Næstved) Obstetrikere/føtalmed. Paul Axelsson, Birgitte Lindved, Lone Nikoline Nørgaard, Kirsten Schiøtt, Jens Lyndrup (tovholder) Program: Kort om rapporten (Paul og Birgitte) Genetik: det nye: arrayCGH (Lone) Infektion: det nye, specielt om PCR på placentavæv (Kirsten) Dødsårsagsklassifikation, INCODE (Lisa Maroun)
Særligt til diskussion: Array CGH ved IUFD (som foreslået)? PCR ved IUFD? – ny arbejdsgruppe med mikrobiologer? Fælles dødsårsagsklassifikation: INCODE? – arbejdsgruppe mhp fordanskning mv?
GuidelinensUndersøgelsesprogram Konstatering af fosterets død ved UL Amniocentese Supplerende væv Obduktion Array CGH Mikrobiologiske undersøgelser Blodprøver på mater Lokale instrukser
Risikofaktorer for IUFD • Alder? • BMI • Rygning • Gemelli • Gestationsalder • Parietet • Hypertension, diabetes, thyroideasygdomme, SLE, høj hæmokoncentration, thrombofili, tidligere IUFD • Væksthæmning og abruptio placenta • Race
Dødsårsager • INCODE, CODAC, TULIP, etc...
Dødsårsager • Navlesnorsabnormaliteter • Intrahepatisk cholestase • Føtomaternel blødningBlodprøver tages haste ved RhNeg mor og pos/ukendt barn
Infektioner Trombofili: divergerende resultater i litteraturen sammenhæng mellem Faktor V Leiden, Prothrombin mutation og IUFD Genetik
Obduktion –skal/skal ikke? SKAL! Af hensyn til prænatal diagnostik, ny graviditet og audits Ændring af prænatal diagnose i 22-76% Som minimum placentaundersøgelse Obduktionsrate: for lille (50%)
BILAG Personaleinformation Forældreinformation Begæring om obduktion Oplysningsskema Opbevaring/transport INCODE
Array CGH • Fordele • Påviser selv meget små ubalancer • PCR baseret – kræver ikke dyrkning/vækst af cellekultur • Større chance for forklaring og mulighed for specifik undersøgelse i efterfølgende graviditeter • (30-40% genetiske abnormaliteter ved misdannelser) • Udfordringer • Prætest information • Forældreblodprøver • Lille risiko for Abnorm array-CGH med usikker betydning for føtal sygdom og abnorm array-CGH uden relation til indikation for undersøgelsen, men som kan have helbredsmæssig betydning for andre familiemedlemmer • Økonomi
Array CGH Intrauterin fosterdød • Anbefales • Alle fostre med misdannelser • Ved manglende vækst af cellekultur til kromosomundersøgelse • Evt hvis forældre nedlægger forbud mod obduktion Din genetiker
Udredningsprogram ved IUFDInfektioner Udredningsprogram ved IUFDInfektioner • Hidtidige undersøgelsesprogram: • Urindyrkning • Amnionvæske til dyrkning + evt. PCR • specifikke serologiske tests (’TORCH-P’) • Navlesnorsblod til dyrkning • På særlig indikation: • PCR-/podning fra hinder/placenta/foster ved infektionssuspekte forandringer ved obduktion.
Udredningsprogram ved IUFDInfektioner serologipakke Toxoplasmagondii Rubella Cytomegalovirus Herpes Simplex Parvovirus B-19 (’TORCH-P’)
Udredningsprogram ved IUFDInfektioner serologipakke PCR-pakke Toxoplasmagondii Rubella Cytomegalovirus Herpes Simplex Parvovirus B-19 (’TORCH-P’) ?
Udredningsprogram ved IUFDInfektioner serologipakke PCR-pakke Toxoplasmagondii Rubella Cytomegalovirus Herpes Simplex Parvovirus B-19 (’TORCH-P’) TORCH-P + ved relevant eksposition: CoxiellaBurnettii + enterovirus? +div. herpesvira? + mycoplasma / ureaplasma?...
Udredningsprogram ved IUFDInfektioner Så --- ingen nyheder for indeværende, men afvente yderligere arbejde med emnet
Klassifikation af dødsårsager • National enighed om klassifikationssystem anbefales • Ensartet registrering af dødsårsager • Ensartet opklaringsrate • Findes > 35 systemer i litteraturen (eks. Tulip, Stockholm) • Forskellige formål, inddelinger og afgrænsninger • Resultat af placentaundersøgelse • Ingen international enighed
CoDAC:1CauseofDeath+ 3 AssociatedConditions(95 %) INCODE:Mulig(75 %) eller sandsynlig(60%) dødsårsag • SCRN’s undersøgelse af 512 dødfødsler v.h.a.INCODE • Dødsårsagen fundet ved • Placentaundersøgelse 52 % • Obduktion 31 % • Karyotype 9 %
Nyt for patologer: • Vejledning til konklusionsudformning - • dødsårsag og recidivrisiko. • Note om bestemmelse af dødsårsag med anbefaling af klassifikationssystemet INCODE • påvist(present) tilstand, • mulig (possible) dødsårsag og • sandsynlig (probable) dødsårsag
INCODE 2009Appendix 2 01 Present 02 Possible 03 Probable 1. Maternelle sygdomme a. Graviditetsbetinget hypertension 1) Hypertension alene 2) Hypertension + a) SGA b) påvirket UC flow c) hypertensiv krise h. Abruptio placentae 1) Retroplacentært hæmatom 2) Klinisk abruptio alene 3) klinisk abruptio + a) retropl. hæmatom b) infarkt c) blod transfusion d) massiv blødnig
Særligt til diskussion: Array CGH ved IUFD (som foreslået)? PCR ved IUFD? – ny arbejdsgruppe med mikrobiologer? Fælles dødsårsagsklassifikation: INCODE? – arbejdsgruppe mhp fordanskning mv?