Enseignement en Neurologie Cours élèves Infirmières 3éme Année Épidémiologie en neurologie

1. Enseignement en NeurologieCours élèves Infirmières3éme AnnéeÉpidémiologie en neurologie

2. Généralités Epidemiologie en neurologie

3. Epidemiologie en neurologie • Notions générales • Fréquence d’une maladie • Prévalence d’une maladie • Incidence d’une maladie • Sex Ratio rapport H/F • Facteurs génétiques / environnement

4. Epidemiologie en neurologie • Prévalence • Incidence

5. Epidemiologie en neurologie • Prévalence • La prévalence d'une maladie est la proportion d'une population qui, à un moment donné, est atteinte de cette maladie. • Elle s'exprime en taux, par exemple pour 100 000 habitants.

6. Epidemiologie en neurologie • Prévalence : en France Quelques exemples (approximations) • Migraines : 4 millions • Schizophrenie : 1 million • Alzheimer : 500 000 • Parkinson : 80 000 • Myopathies : 30 000

7. Epidemiologie en neurologie • Incidence • Elle se définit comme le nombre de nouveaux cas d'une maladie dans une population et pour un intervalle de temps donné. • Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à une unité de temps, par exemple pour 1 000 habitants et par an.

8. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes • Maladies complexes

9. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes • Maladie purement à déterminisme génétique • Transmission dominante ou recessive … • Un gène ----> Une maladie • Le gène code pour une protéine physiologique • Une mutation ----> effet majeur • Prévalence de la maladie : rare • Rôle de l'environnement modéré • Histoire familialetrès fréquente • Exemple : chorée de Huntington

10. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington • Maladie AD pénétrance complète • Maladie à amplification de triplets CAG • Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à 80 et instable • Augmentation du nombre au fur et à mesure des générations • Transmission paternelle plus instable • Chromosome 4 • Manifestations cliniques • Mouvements Anormaux choréiques • Troubles psychiatriques • Démence progressive • Début de plus en plus jeune au fur à mesure des générations • Diagnostic génétique possible • Conseil génétique ++

11. Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique d'une famille atteinte de chorée de Huntington.

12. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington

13. Epidemiologie en neurologie • Maladies complexes • Maladie purement à déterminisme complexe • Plusieurs gènes interviennent ----> effet mineur • Prévalence de la maladie : fréquente • Rôle de l'environnement majeur • Histoire familialerare • Exemples multiples : Parkinson, SEP, Alzheimer

14. Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : • Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. • Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. • Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.

15. Une maladie complexe multigénique (MCM) • Une MCM se développe sous l'influence d'une interaction entre des facteurs environnementaux (FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a plusieurs gènes (maladie multigénique). • FE et FG ne sont individuellement, ni nécessaires, ni suffisants, pour que se développe la maladie. • La Liste des MCM est longue puisque virtuellement toute maladie non mendélienne est une MCM : hypertension, obésité, diabète, SEP, etc.

16. Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : • Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. • Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. • Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.

17. Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie • Mouvements anormaux involontaires soutenues entrainant des postures anormales • Formes de l’adulte : • Pas d’Antécédents familiaux • Début tardif • Atteinte clinique focalisée • Exemple : Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique • Formes de l’enfant : • Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique Dm • Début précoce • Atteinte clinique pouvant se généraliser • Exemple : Dystonie DYT 1 • Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases)

18. Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie • Formes de l’adulte : Dystonie cervicale

19. Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie • Formes de l’enfant : Dystonie DYT 1

20. Epidemiologie en neurologie Quelques exemples de pathologies dégénératives fréquentes

21. Epidemiologie en neurologie : Alzheimer • Généralités : • Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC • Rôle du vieillissement de la population ++ • Problème de santé publique ++ • Prévalence : • Dans la population générale proche de 5 % • Augmentation exponentielle avec l ’âge • 0.1% < 65 ans, 65 ans < 1% < 75 ans, >10 % au delà de 85 ans • La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et 85 ans • Incidence : • En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100 habitants

22. Epidemiologie en neurologie : Alzheimer

23. Epidemiologie en neurologie : Alzheimer

24. Epidemiologie en neurologie : Alzheimer • Facteurs pronostiques • Médiane de survie diminue chez sujets DTA • Perte de l ’autonomie • Surtout si âge de début précoce • Aspects socioéconomiques • Augmentation régulière de l ’espérance de vie • Augmentation de la population âgée • > 60 ans * 2 en 2040, > 80 ans * 3 en 2040 • Epidémio analytique : en dehors de l ’âge • Sur représentation féminine • Trisomie 21 • Facteurs de risque vasculaire (HTA ++) • Autres : Hormonaux ?, Inflammation ?

25. Epidemiologie en neurologie : Parkinson • Généralités : • Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme) • Pas de rôle du vieillissement de la population ++ • Déficit dopaminergique nigrostiatal • Environ 85 000 patients en france • Prévalence : • Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients ) • Incidence : • En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100 habitants (entre 5 et 25 selon les études) • Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en France

26. Epidemiologie en neurologie : Parkinson • Facteurs pronostiques • Médiane de survie normale chez sujets parkinsonien • Depuis l ’utilisation de la L Dopa ++ • Avant la Ldopa : durée d ’évolution 8-9 ans • Après la Ldopa : durée d ’évolution 15 ans et plus • Epidémio analytique : • SR :Homme = Femme • Facteur génétiques rares • Formes familiales plusieurs génes identifiés • 5 à 10 % des cas un autre parent atteint • Facteurs environnementaux : Oui mais lesquels ? • Pesticides , populations rurales ? • Rôle négatif du tabac ? De l ’HTA ? • Personnalité prémorbide ?

27. Epidemiologie en neurologie : Parkinson

28. Epidemiologie en neurologie : Epilepsies • Généralités : • Pas une maladie mais un ensemble de maladie très hétérogénes avec : • Des maladies complexes polygéniques le plus fréquemment • Des maladies à déterminisme génétiques • Prévalence globale : • Dans la population générale courbe en U • Maximum aux deux extrêmes de la vie • La prévalence globale est importante : de 0,5 à 0,7 % dans les pays développés, double dans les pays en voie de développement (infections) • Environ 300 000 patients prennent un traitement antiépileptique

29. Enseignement en NeurologieCours élèves Infirmières3éme AnnéeÉpidémiologie en neurologie