1 / 9

Een bijzondere familie…

Nieuw aneurysma. Een bijzondere familie…. Familiaire aneurysma’s & SAB. Julie Staals april 2006. Genetische associatie : Polykysteuze nierziekte (chromosoom 16) EhlersDanlos IV SvMarfan Neurofibromatose I. Incidentie SAB 7/100.000 per jaar 6-20 % van alle SAB’s is familiair

marja
Download Presentation

Een bijzondere familie…

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Nieuw aneurysma Een bijzondere familie…

  2. Familiaire aneurysma’s & SAB Julie Staals april 2006

  3. Genetische associatie :Polykysteuze nierziekte (chromosoom 16)EhlersDanlos IVSvMarfanNeurofibromatose I

  4. Incidentie SAB 7/100.000 per jaar • 6-20 % van alle SAB’s is familiair • Overervingspatroon wisselt per familie • Meerdere genen • Omgevingsfactoren • Leeftijd • Roken • Hypertensie

  5. Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen • Kans op asymptomatisch aneurysma en SAB aneurysma SAB algemeen 2.3 % 0.6 % 1 familielid 4.0 % 3.3 % 2 familieleden 8.0 % ? Broers/zussen grotere kans dan ouders/kinderen Rinkel et al., Stroke 1998 Raaymakers et al., Neurology 1999 Raaymakers et al., Neurology 1998

  6. Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen 2. SAB • Verhoogde ruptuurkans bij familiaire aneurysma’s • Mortaliteit SAB 25-60 % • Outcome van familiaire SAB’s is slechter • Familiaire SAB’s ontstaan op jongere leeftijd

  7. Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen • “Risico’s” van screening en behandeling • CTA en MRA zijn niet/weinig-invasief • Gevolgen voor rijbewijs • Klein aneurysma dat niet behandeld kan worden • Behandeling van asymptomatische aneurysma’s heeft • lage morbiditeit (1.9-18.5 % chirurgie, 1.4-10.6 % coiling) • lage mortaliteit( 0.8-9.6 % chirurgie, 0-0.4 % coiling) Goddard et al., JNNP 2002

  8. Huidig advies • Screening wordt geadviseerd in geval van twee of meer 1e graads familieleden met een SAB • Screening wordt niet geadviseerd in geval van één 1e graads familielid met een SAB • 894 familieleden zouden gescreend moeten worden om 1 SAB in 5 jaar te voorkomen • 298 familieleden zouden gescreend moeten worden om 1 fatale SAB per lifetime te voorkomen Raaymakers et al., NEJM1999

  9. Herhaalde screening 2e screening : 7 % kans op aneurysma Ook patienten die een behandeld aneurysma hebben, moeten opnieuw gescreend worden: 16 % kans op nieuw aneurysma Wermer et al., Stroke 2003 Advies: 5 jaarlijks MRA / CTA herhalen

More Related