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DIGESTIONE. Trasformazione di sostanze chimiche complesse in sostanze semplici, assorbibili dall'epitelio intestinale. MALNUTRIZIONE. MALDIGESTIONE. MALASSORBIMENTO. SINDROMI DA MALASSORBIMENTO. - MALASSORBIMENTO PRE-EPITELIALE - MALASSORBIMENTO EPITELIALE Malassorbimento selettivo
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DIGESTIONE Trasformazione di sostanze chimiche complesse in sostanze semplici, assorbibili dall'epitelio intestinale
MALNUTRIZIONE MALDIGESTIONE MALASSORBIMENTO
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO • - MALASSORBIMENTO PRE-EPITELIALE • - MALASSORBIMENTO EPITELIALE • Malassorbimento selettivo • Malassorbimento globale • - MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE
SINDROMI DA MALASSORBIMENTOClassificazione eziologica • Ipersecrezione acida • Insufficienza pancreatica • Resezione gastrica • Ridotta disponibilità sali biliari • Proliferazione batterica • Deficit congenito di enterochinasi A) PRE-EPITELIALE O INTRALUMINALE
SINDROMI DA MALASSORBIMENTOClassificazione eziologica Malassorbimento selettivo B) EPITELIALE O INTESTINALE Malassorbimento globale
SINDROMI da MALASSORBIMENTOMalassorbimento selettivo • deficit enzimatici congeniti • deficit del trasporto di aminoacidi • a – ß lipoproteinemia • Malassorbimento Vit. B12
SINDROMI da MALASSORBIMENTOMalassorbimento globale • M. celiaco, sprue tropicale • M. di Whipple • Granulomatosi intestinale • Mal. Immunoproliferative • Resezioni chirurgiche • Alterazioni ischemiche • Parassitosi intestinali • Iatrogene (antimitotici, Rx, neomicina)
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO C) – MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE • linfangectasia intestinale • pericardite costrittiva, scompenso congestizio • ipertensione portale
SINTOMI CLINICI PRECOCI DEL MALASSORBIMENTO • modificazioni lievi dell'alvo • astenia • atrofia dei margini linguali • deficit staturale nei bambini
SINTOMI CLINICI DEL MALASSORBIMENTO • crisi tetaniche • anemia • glossite • ecchimosi • edemi diffusi
SINTOMI CLINICI CONCLAMATI DEL MALASSORBIMENTO • steatorrea • feci voluminose • distensione addominale • dimagramento • atrofia muscolare • anoressia
SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (I) Carboidrati Diarrea, meteorismo Lipidi Steatorrea, arresto della crescita, dimagramento Protidi Ipostaturismo, astenia, ipotrofia muscolare, edemi, ascite Tetania, crampi, spasmi, dolori ossei, fratture, rachitismo, osteopenia Calcio, magnesio, vitamina D Vitamina E Sterilità, impotenza
SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (II) Vitamina A Cecità notturna, ipercheratosi Vitamina K Ecchimosi, emorragie Vit. B1, B6, B12; ferro; acido folico Astenia, glossite, cheilite, neurite Afte, dermatiti Zinco Magnesio, sodio, potassio Astenia, crampi, ipotonia, iporeflessia, aritmie
DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE FUNZIONALE DELLA STEATORREA • Test allo xilosio • Tests pancreatici • stimolo con secretina • tubeless tests (PABA, pancreo-lauryl)
Malattia celiacaDEFINIZIONE La Malattia Celiaca o Enteropatia glutine-dipendente è caratterizzata da alterazioni della mucosa dell'intestino tenue indotte, in soggetti geneticamente predisposti, dall'ingestione di glutine con la dieta
EPIDEMIOLOGIA • Diffusa in tutto il mondo, maggiormente presente in Europa, Nord-America, Australia • Prevalenza variabile • 1:950 in Svezia • 1:700 in Scozia • 1:300 nella popolazione generale • Rapporto femmine/maschi 2/1 • Età d'esordio • Infanzia: nei primi due anni di vita • Età adulta: sesso femminile 20-40 anni (gravidanze) sesso maschile 40-50 anni CASI SINTOMATICI
GENETICA • C'è una evidente predisposizione familiare alla malattia • La frequenza di malattia nei familiari di I grado varia dal 2 al 20% • La trasmissione della malattia non è di tipo mendeliano, indicando il possibile coinvolgimento di più geni • Gemelli omozigoti mostrano concordanza di malattia solo nel 75% dei casi, suggerendo che fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante
MORBO CELIACO Ipotesi patogenetiche • enzimatica: carenza di peptidasi per il glutine • immunologica: anomala risposta immunitaria al glutine Infez. da rotavirus frequente fattore scatenante
PATOGENESI (I) Nella celiachia • la favorevole risposta agli steroidi • la somiglianza delle lesioni mucose intestinali con quelle della "graft versus host disease" (GVHD) • la presenza del siero di anticorpi specifici antigliadina (AGA) e antiendomisio (EmA) • l'aumento dell'infiltrato linfomonocitario nella lamina propria della mucosa intestinale • l'attivazione dei T linfociti e produzione di citochine infiammatorie supportano l'ipotesi di un meccanismo immunologico alla base della malattia
PATOGENESI (II) SUSCETTIBILITA' GENETICA GLUTINE Fattore aggiuntivo (processo infettivo, gravidanza, stress, chirurgia) MALATTIA CELIACA
QUADRI CLINICI • CLASSICO • Sindrome da malassorbimento • PAUCI OMONOSINTOMATICO • Sintomi isolati, intestinali o extraintestinali • SILENTE • Asintomatico
QUADRO MONO O PAUCISINTOMATICO (II) SINTOMI O SEGNI EXTRAINTESTINALI • Anemia sideropenica o macrocitica • Petecchie, ecchimosi, deficit della coagulazione • Dolori ossei, fratture, ipostaturismo, osteoporosi, rachitismo • Stomatite aftosa, ipoplasia dentale • Aborti, parti prematuri, amenorrea, infertilità • Depressione
DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA CRITERI INDISPENSABILI BIOPSIA INTESTINALE COMPATIBILE + RISPOSTA ALLA DIETA PRIVA DI GLUTINE
INDICAZIONI ALLA BIOPSIA INTESTINALE • Pazienti con sindrome da malassorbimento • Pazienti con sintomi o segni isolati, non classici, con positività per antiendomisio (EmA) o antitransglutaminasi • Soggetti a "rischio" (familiari o pazienti con malattie notoriamente associate alla celiachia) sintomatici anticorpi positivi • Soggetti positivi per EMA in screening di popolazione
MODALITA' DI ESECUZIONE DELLA BIOPSIA DIGIUNALE • capsula di Crosby • microsonde • biopsia perendoscopica al Treiz
COMPLICANZE • Linfoma • Atrofia splenica • Digiuno-ileite ulcerativa • Sprue refrattaria e collagenosica • Altre neoplasie
TRATTAMENTO DEL M. CELIACO dieta priva di glutine risposta non risposta peggioramento col tempo linfoma risultato stabile refrattarietà terapia steroidea sprue collagenosica risposta
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO Terapia di supporto • ferro, folati e vit. B12 parenterali • supplementi vitaminici liposolubili (A,D,K) • correzione squilibri elettrolitici • infusioni di albumina • eventuale dieta con MCT