1 / 28

IZMENA NA GENETSKIOT MATERIJAL - MUTACII

IZMENA NA GENETSKIOT MATERIJAL - MUTACII. Izmenite na genetskiot materijal - nekolku nivoa hromozomski aberacii - numeri~ki i strukturni Promeni na nukleotidnata sekvenca na genot - genski mutacii Izmena vo epigenetskite mehanizmi koi vlijaat vrz genetskiot materijal. DNA mutacii.

matia
Download Presentation

IZMENA NA GENETSKIOT MATERIJAL - MUTACII

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. IZMENA NA GENETSKIOT MATERIJAL -MUTACII

  2. Izmenitenagenetskiotmaterijal - nekolkunivoa • hromozomskiaberacii -numeri~kiistrukturni • Promeninanukleotidnatasekvencanagenot -genskimutacii • Izmenavoepigenetskitemehanizmikoivlijaatvrzgenetskiotmaterijal

  3. DNA mutacii • Alteraciivosklopnavoobi~aenata DNA sekvenca • Alteraciitena DNA sekvencatavlijaatnasposobnostanaproteinotdafunkcionira • Pogubenefektzaceliotorganizam T C

  4. DNA mutacii • Alteraciina DNA sekvencata se slu~uvaat : • -spontano -gre{kivo DNA replikacijatainesoodvetnata f-janarepairmehanizmite • -dejstvonabrojnihemiskiifizi~kiagensi • Oviepromenivo DNA sekvencata se narekuvaatmutacii • Agensitekoigipredizvikuvaat se mutagenifaktori

  5. Genotip - Se upotrebuvazaopi{uvawenanastanatatamutacijaigenot (mestotovogenomot) kade se slu~ila • Fenotippoimkoj go objasnuvaefektotnamutacijatavrzorganizmot ERCC2 gene , exon 22: R722W, 2164C>T

  6. Kade nastanuvaat mutaciite? Mutacii vo germinativnite kletki - anomalen razvoj na plodot Mutacii vo somatskitee kletki vo teloto - aficirani adultnite kletki

  7. Kade nastanuvaat mutaciite? De novo mutacii Nasledenimutacii

  8. LOKACIJA na mutacijata od vitalno zna~ewe -vo gen - nadvor od genot- vo nekodira~ki region ili intergenski region

  9. Podelba na mutaciite spored: • goleminata na alteracijata • bazite {to u~estvuv aat • Efekti na mutaciite vrz proteinskata struktura • Efekti na mutacijata vrz funkcionalnosta na proteinot

  10. Golemina na mutacii: To~kesti (Point) mutacii -promenanaednabazavobilokojapozicijanagenot Golemi (Gross) mutacii - alteraciinapodolgidelovina DNA verigata

  11. To~kesti (Point) mutacii Substitucija (zamena) na baza insercii i delecii tranzicii Tranzverzii

  12. Efekti na mutaciite vrz proteinskata struktura Sinonimni - bez promena na strukturata na proteinot silent mutacii missencemutacii Nesinonimni - strukturata na proteinot e izmeneta nonsense mutacii sencemutacii frameshiftmutacii

  13. Efekti na mutaciite vrz proteinskata struktura • silent mutacii • polimorfizmi • 2. missencemutacii

  14. Efekti na mutaciite vrz proteinskata struktura 3. nonsense mutacii stop kodon TAA TAG TGA 4. sencemutacii ATG GCA TAA GCA CGT Met Ala STOP ATG GCA GAA GCA CGT Met Ala Glu Ala Gly

  15. Efekti na mutaciite vrz proteinskata struktura 5. frameshiftmutacii - Rezultatnadeleciiiliinserciinabazi

  16. Tipovi na to~kesti mutacii: -splice site mutacii

  17. Golemi (gross) mutacii gen 2 Exon 1 gen 1 Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 3 Exon 2 Rearan`man insercija delecija Exon 1 Exon 1 Exon 3 Exon 3 Exon 2 gen 2 ?? gen 1 ??

  18. Zastapenost na mutaciite

  19. Funkcionalni efekti na mutaciite vrz proteinot • “Loss of function” -gubewenafunkcijatanagenot • namalena (hypomorph) • otsatnaaktivnostnaproteinot (null allele -amorph) • poimnahaploinsuficiencija - kajheterozigotnamutacija - polovi~noprisustvonagenskiotprodukt • “Gain of function” - zgolemuvawena f-janagenot • zgolemenstepennagenskaekspresija • razvojna nova funkcijanagenskiotprodukt • Dominantno-negativnimutacii -vlijanienaproteinskataaktivnostnamutiraniot gen vrzzdraviotalelvoparot

  20. MUTAGENEZA • SPONTANI MUTACII - poremetuvawevotekna DNA replikacijata , hromozomskatadelbailinormalnimetabolniprocesi • INDUCIRANI MUTACII: • -zra~ewe • H zra~ewe - ekstenzivnipromenivo DNA molekulata -iskr{uvawa, destrukcijanamolekulatana {ekerot • UV branovi - formirawenadimeri • toplina - otstranuvawenapurinite-delecii • -hemiskiagensi (karcinogeneza) • 5 bromouracil -inkorporirawenamestotonatimin • etidiumbromid - poremetuvawena DNA replikacijataprekulizgawe (vmetnuvawe) me|usosednitebazniparovi • azotnakiselina - modifikacijanabazite

  21. Mehanizmi na popravka na DNA vo pove}e ~ekori Detektcijanairegularnostavogradbatana DNA Otstranuvawenairegularnata DNA Sintezananormalna DNA

  22. Mehanizmi na popravka na DNA Excision repair - otsekuvaweiotstranuvawenaabnormalnitebazi Direct repair - mehanizamdadirektnapopravka Mismatch repair- mehanizamnapopravkaprekuiznao|awenaneusoglasenostite

  23. Mehanizmi na popravka na DNA Excision repair - otsekuvawe i otstranuvawe na abnormalnite bazi Prepoznavawena o{tetuvaweto Otsekuvawe so endonukleaza Otstranuvawena o{teteniot del so egzonukleaza Insercijananovibazi so DNA polimeraza Zalepuvawenaiskr{okot so DNA ligaza

  24. Mehanizmi na popravka na DNA Direct repair - mehanizam na direktna popravka UV zra~ewe Timinski dimeri FOTOREAKTIVACIJA svetlo Aktivacijana DNA fotolijaza Iskr{uvawenasozdadenitemostovikoipredizvikalesozdavawenadimeri

  25. Mehanizmi na popravka na DNA Mismatch repair- mehanizam na popravka preku iznao|awe na neusoglasenostite Prepoznavawe na mestoto na neusoglasenost me|u starata i novata ni{ka na DNA pri replikacija Sozdavawenakompleksnaenzimi Prilepuvawenakompleksotzaabnormalnata DNA ni{ka Otsekuvawena o{tetenata DNA ni{ka Sozdavawena nova DNA ni{ka

  26. Bolesti povrzani so abnormalnost vo mehanizmite na popravka na DNA Xeroderma pigmentosum: Cockayne syndrome: Trichothiodystrophy: Werner's syndrome: Bloom's syndrome: Ataxia telangiectasia:

  27. Efekti na popravkata na DNA Vospostavuvawenanormalna DNA iprodol`uvawenaprocesite Apoptoza Karcinogeneza

More Related