Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 14. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom Cri du chat Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Syndromu Cri du chat, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_487

2. SYNDROM CRI DU CHAT RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3. SYNDROM CRI DU CHAT • Další názvy = syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku, cat cry syndrome • Typický je zvláštní křik novorozence připomínající mňoukání kočky • Tento křik je spojen s abnormalitami ve vývoji hrtanu • Syndrom je způsoben chromozomovou aberací • Konkrétně delecí části krátkého raménka 5. chromozomu. • Výskyt je zhruba 1 : 50.000 živě narozených dětí • Různé zdroje uvádějí 1 : 20.000 – 100.000 • Často samovolné potraty plodu, část postižených jedinců se tedy tímto způsobem eliminuje • Častěji u ženského pohlaví http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html

4. SYNDROM CRI DU CHAT • Pozorovatelné jsou specifické znaky na obličeji a hlavě • Široký přisedlý nos • Oči posazené daleko od sebem a často vykulené • Kulatý obličej (měsíčkovitý obličej) – s rostoucím věkem tento znak mizí • Dospělí mají obličej spíše protáhlý • Nepravidelné zuby • Malá mozkovna (mikrocefalie) http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

5. SYNDROM CRI DU CHAT • Dítě má nízkou porodní hmotnost • Trpí poruchami růstu, zpožděním vývoje • To souvisí s problémy se sáním a polykáním • Nadměrné slinění • Zácpa • Hypotonie http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

6. SYNDROM CRI DU CHAT • Středně těžká až těžká mentální retardace • Omezené komunikační chopnosti • Problémy s řečí, někdy velmi silné – možnost alternativ jako je znaková řeč • Psychomotorická retardace • Chůze se rozvíjí až kolem 5. – 6. roku života • Postižení mívají poruchy koncentrace • Hyperaktivita • Agresivita, záchvaty vzteku • Výrazně omezená socializace a sebeobslužnost • Po 20. roce života presenilní projevy http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

7. SYNDROM CRI DU CHAT • Smyslové poruchy – sluch, zrak • Vrozené srdeční vady • Vrozené vady ledvin • Někdy dýchací obtíže • Diagnostika je možná již prenatálně pomocí cytogenetického vyšetření, které je možné doplnit metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy • Podobně potvrzení choroby postnatálně • Rozpoznání specifického pláče a dalších fyzických příznaků http://www.criduchat.asn.au/

8. SYNDROM CRI DU CHAT • Nemoc jako taková je neléčitelná • Speciální pedagogická péče, individuální přístup • Zaměření na rozvoj mentálních a pohybových schopností • Logopedie • Ergoterapie • Jiné výrazné vady (např. srdeční) chirurgicky apod. • Mutace se nedědí • Opakovaný výskyt v téže rodině není výrazně zvýšený http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39

9. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • Syndrom Cri du chat. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Syndrom_Cri_du_chat • PIVOŇKOVÁ, Eva. Syndrom kočičího křiku. In: Priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy • ŠTEFÁNEK, Jiří. Cri du Chat syndrom. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=cri-du-chat-syndrom • Cat cry syndrome (CRI-du-Chat syndrome). In: Dd-database.org [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html • Cri Du Chat Support Group of Australia. In: Criduchat.asn.au [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.criduchat.asn.au/ • HOEM, Bjørg. Cri du chat syndrom. In: Frambu.no [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39